ជំងឺ Gaucher - ជំងឺតំណពូជនៃការរំលាយអាហារជាតិខ្លាញ់

ជំងឺតំណពូជ ការរំលាយអាហារជាញឹកញាប់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកំហុសកំណើតនៃការសំយោគអង់ហ្ស៊ីម។ វាជាករណីលើកលែងនោះទេនិងជំងឺ Gaucher ។

ជំងឺ Gaucher - ជា ជំងឺតំណពូជពីកំណើត, ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការថយចុះតម្លេ ការរំលាយអាហារជាតិខ្លាញ់។ ជាលទ្ធផលនៃ pathology នេះគឺជាការប្រមូលផ្តុំសង្កេតឃើញនៅក្នុងឆ្អឹងនិងសរីរាង្គមួយចំនួននៃប្រាក់បញ្ញើជាតិខ្លាញ់ជាក់លាក់។

នៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សមានរាប់ពាន់នាក់នៃសារធាតុសកម្មជាច្រើនត្រូវបានគេហៅថាអង់ស៊ីមមានឬដូចដែលយើងត្រូវបានទម្លាប់ធ្វើការកត់សំគាល់ដើម្បីស្តាប់អង់ស៊ីម។ មួយនៃសារធាតុទាំងនេះ - glyukotseribrozidaza ជាលទ្ធផលនៃប្រភេទជាក់លាក់មួយនៃជាតិខ្លាញ់ (glucocerebroside) វាជំរុញការបំបែកជាចំណែកនៃម៉ូលេគុលនេះ។ ជំងឺ Gaucher - មួយយ៉ាងខ្លាំង ជំងឺកម្រ ដែលត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងតែប៉ុន្មានពាន់នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ នៅក្នុងការមានជំងឺដូចគ្នាតិចតួចណាស់អ្នកជំងឺ glyukotseribrozidazy ។ ជាលទ្ធផលនៃកង្វះអង់ស៊ីមក្នុងរាងកាយរបស់កោសិកា Gaucher បង្គរដែលត្រូវបានប្រមូល nerasschiplennye ម៉ូលេគុលជាតិខ្លាញ់មួយ។

ក្រុមអ្នកជំនាញបាន fissile ជំងឺ Gaucher 3 ពូជ:

ប្រភេទទី 1 គឺជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះ។ លក្ខណៈសំខាន់នៃពូជដែលជាផ្នែកមួយនៃជំងឺមេតាប៉ូលីតំណពូជ - ខ្វះ neyronopatii ។ សម្រាប់មនុស្សភាគច្រើនវាត្រូវចំណាយពេលរោគសញ្ញាតិចតួចឬគ្មាន។ ប៉ុន្តែវាគឺមានតំលៃកត់សម្គាល់ថាអ្នកជំងឺមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរណាស់ឬសូម្បីតែការគំរាមកំហែងដល់ជីវិត។ អ្នកត្រូវដឹងថាប្រព័ន្ធប្រសាទនិងខួរក្បាលមិនត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់។

ប្រភេទទី 2 កើតឡើងតិចជាញឹកញាប់ជាងប្រភេទទីមួយនេះទេប៉ុន្តែមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរជាច្រើនទៀតដែលមានការរីកចម្រើននៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតនិងនាំឱ្យមានការបញ្ចេញសម្លេងថាប្រព័ន្ធប្រសាទជំងឺ (neyronopatiya ស្រួចស្រាវ) ព្រមទាំងមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត។ ភាគច្រើននៃអ្នកជំងឺដែលនឹងមិនរស់បានរហូតដល់ពីរឆ្នាំ។

ប្រភេទទី 3 ផងដែរគឺកម្រណាស់ប៉ុន្តែមិនតិចជាងប្រភេទទីពីរ។ សម្រាប់វាត្រូវបានកំណត់ផងដែរដោយរូបរាងនៃរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទនោះទេប៉ុន្តែពួកគេមិនបានសម្តែងដូច្នេះ, ដូចជានៅក្នុងប្រភេទទីពីរនៃជំងឺ Gaucher (neyronopatiya រ៉ាំរ៉ៃ) ។ នេះជារោគសញ្ញាដំបូងអាចនឹងត្រូវបានកត់សម្គាល់ឃើញនៅកុមារភាពប៉ុន្តែអ្នកជំងឺអាចរស់ដើម្បីឃើញវ័យចំណាស់។

រោគសញ្ញាសំខាន់

ជំងឺ Gaucher ដូចបានរៀបរាប់ខាងលើនាំឱ្យការពិតដែលថាក្នុងសរីរាង្គខាងក្នុងនិងជាញឹកញាប់នៅក្នុងថ្លើមនិង seleznke ខួរឆ្អឹងកោសិកា Gaucher បានកកកុញ។ នេះនាំឱ្យការពិតដែលថាអាជ្ញាធរត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុងទំហំ, ចាប់ផ្តើមភាពស្លេកស្លាំងព្រមទាំងមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតជាច្រើនបានសម្តែង។ ប្រភេទទីពីរនិងទីបីនៃជំងឺបានកំណត់ដោយដំបៅនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនិងខួរក្បាលជាពិសេស។

ជំងឺ Gaucher, រូបថតមួយដែលត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងអត្ថបទនេះគឺជាការមិនរួមភេទតភ្ជាប់។ symptomatology នេះអាចកើតឡើងនៅអាយុណាមួយនោះទេប៉ុន្តែវាគឺមានតំលៃកត់សម្គាល់ថាប្រភេទទីពីរនិងទីបីគឺមានជាទូទៅបំផុតក្នុងកុមារ។ នៅពេលដែលជំងឺនេះគឺដោយមានន័យថាគ្មានឯករាជ្យនៃប្រណាំងនោះទេប៉ុន្តែបើយោងតាមស្ថិតិប៉ះពាល់ជាញឹកញាប់បំផុតក្នុងការកើតជំងឺនេះ Ashkenazi ពួកសាសន៍យូដា។

វាគឺមានតំលៃចងចាំថានេះគឺជាជំងឺតំណពូជគឺមានគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងណាស់។ ដូច្នេះប្រសិនបើគ្រួសាររបស់អ្នកនៃប្រវត្តិសាស្រ្តមរតកនេះ fermentopathy, បន្ទាប់មកអ្នកត្រូវមើលឃើញអ្នកជំនាញដែលអាចជួយកំណត់ថាតើជំងឺអ្នកមាននេះ។