ដាំដើមមនជំងឺទឹកនោមទឹកស៊ីរ៉ូ: ជាជំងឺកម្រមួយដែលនាំឱ្យមានជំងឺសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរ

ជំងឺ សុីរ៉ូដើមម៉េផល - ជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលាយអាហាររោគអាស៊ីដដូចជា leucine, isoleucine និងវ៉ាលីន។ ការផ្តោតអារម្មណ៍របស់ខ្លួននៅក្នុងសារធាតុរាវនៃរាងកាយរបស់មនុស្សកើនឡើងនេះបណ្តាលឱ្យពុល, ketoacidosis convul sions និងសូម្បីតែ សន្លប់។

រឿង

សម្រាប់ជាលើកដំបូងនៅក្នុងទឹកស៊ីរ៉ូដើមម៉េផលជំងឺនៅមនុស្សពេញវ័យវេជ្ជសាស្ត្របានរៀបរាប់នៅក្នុងវាដោយវេជ្ជបណ្ឌិត Menkes 1954 មួយ។ វាបានទទួលឈ្មោះរបស់ខ្លួនដោយសារតែក្លិនបារម្ភរបស់ទឹកនោមចំពោះអ្នកជំងឺ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានមើលទៅដូចជាវា មានជាតិស្ករដុតទាំងមូល ឬសុីរ៉ូឈើ។ ឈ្មោះវិទ្យាសាស្រ្តច្រើនជាងមួយផ្សេងទៀត - ជំងឺនៃអាស៊ីតសាខាមួយ។

វាកើតឡើងអំពីម្តងរៀងរាល់មួយរយហាសិបពាន់ទារកទើបនឹងកើតដោយសារតែប្រភេទនៃមរតកនៃហ្សែននេះ - autosomal វិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។ ជំងឺចំណូលដែលមានការលំបាកហើយជាញឹកញាប់លទ្ធផលនៅក្នុងការស្លាប់ក្នុងវ័យកុមារភាព។

etiology

សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែមានហ្សែននាវាផ្ទុកជម្ងឺនៃអាស៊ីត keto អាល់ហ្វាសម្រាប់ការងាររបស់ dehydrogenase ខ្សែសង្វាក់សាខា។ ក្នុងធម្មជាតិ, អង់ហ្ស៊ីមនេះគឺនៅក្នុងអាហារសម្បូរប្រូតេអ៊ីនដូចជាស៊ុតទឹកដោះគោ, ឈីសសាច់មាន់និងអ្នកដទៃទៀត។ ទារកទើបកើតម្នាក់មានការរីកចម្រើន atsidemiya សរីរាង្គដែលជាគ្រោះថ្នាក់សម្រាប់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។

ជំងឺទឹកនោមសុីរ៉ូដើមម៉េផលគឺជារឿងធម្មតាបន្ថែមទៀតនៅក្នុងសាសន៍យូដា Amish បាន, Mennonites ។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាពួកគេបានរស់នៅក្នុងក្រុមសង្គមមួយដែលបិទជិតនេះ, និងអាពាហ៍ពិពាហ៍គឺជាភាគច្រើនទំនងជានឹងកើតមានឡើងរវាងអ្នកខ្លាំងណាស់ដែលទាក់ទងនឹង distantly, ដែលមានន័យថាប្រហែលនៃវត្តមានរបស់ឪពុកម្តាយនៃហ្សែន mutated ការទទួលខុសត្រូវចំពោះការផ្លាស់ប្តូរនៃអាស៊ីតអាមីណូបានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនេះបាន។

រោគសញ្ញា

ដោយប្តាហ៍ទីពីរបន្ទាប់ពីកំណើតអាចទុកចិត្តបានអាចរកឃើញទឹកស៊ីរ៉ូដើមម៉េផលជំងឺមួយ។ រោគសញ្ញាគឺមានឥរិយាបទរបស់កុមារមិនមែនជាប្រពៃណី: លោកត្រូវបានជានិច្ចយំស្ងាត់, មិនបរិភោគហើយជាញឹកញាប់ក្អួត profusely ក្អួតសូម្បីតែអាចកើតមានឡើង។ ជាមួយនឹងការវិវត្តនៃការស្រវឹងលេចឡើងប្រកាច់, សាច់ដុំសម្លេងបង្កើន។ នេះត្រូវបាន manifested នៅក្នុងខ្លួនរបស់កុមារត្រូវបានទាញ, ដូចដែលវាបាន»ម្រាមជើងបន្ទាត់ ", ជាមួយនឹងជើងឆ្លងកាត់នៅជើង។ រហូតមកដល់ការអភិវឌ្ឍរបស់ opisthotonos នេះ។

បើសិនជាឪពុកម្តាយដើម្បីមិនអើពើជំងឺនៅតែបន្តហើយមិនហៅគ្រូពេទ្យដំណាក់កាលបន្ទាប់នៃជំងឺនេះ - ការរំលោភលើការដកដង្ហើមនិងស្មារតីមួយ។ កុមារក្លាយជា sluggish, កង្វះនៃការផ្តួចផ្តើម, ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងសភាពទ្រឹងខ្វះការមួយហើយបន្ទាប់មកសន្លប់។ ជំងឺសរសៃប្រសាទ, សូម្បីតែជាមួយនឹងលទ្ធផលអំណោយផលនៅតែមានសម្រាប់ជីវិត។ ថ្លៃនេះដែលបានមិនបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យសុីរ៉ូដើមម៉េផលជំងឺទាន់ពេលវេលា។ អ្នកជំងឺរូបថតខកចិត្តនិងសោកស្តាយបំផុតដែលថាភាគច្រើននៃពួកគេជាកុមារបានបង្ហាញ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានផ្អែកលើការវិភាគនៃវត្តមាននៅក្នុងទឹកនោមរបស់អាស៊ីដអាមីណូដែលមិនមែនជាការ fermentation, ដូចជានៅលើការសម្ដែងព្យាបាលនេះ។

ការចាត់ថ្នាក់

ដោយអាស្រ័យលើអាំងតង់ស៊ីតេនៃរោគសញ្ញានិងកម្រិតនៃគឺ inert dehydrogenase ជាច្រើននៃជំងឺទម្រង់នេះ:

1. បុរាណ។ ក្នុងរយៈពេលខ្លីបន្ទាប់ពីកំណើតនៃកូនដែលមានសុខភាពល្អជាក់ស្តែងនេះគ្រាន់តែពីរបីថ្ងៃ, រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើង។ ដំបូងគឺកង្វះនៃចំណង់អាហារនិងការបដិសេធនៃសុដន់, បន្ទាប់មកសម្រកទម្ងន់, ពេលនៃការគេងមិនដកដង្ហើម។ បន្ទាប់មក clonuses តែមួយហើយបន្ទាប់មក កាច់ clonic-ប៉ូវកំលាំង។ វាបានបញ្ចប់ដោយសន្លប់។ សកម្មភាពអង់ស៊ីម - តិចជាងពីរភាគរយ។
2. កាលកំណត់។ ជំងឺនេះ មិនបានបង្ហាញខ្លួនវាឡើងរហូតដល់ទៅប្រាំមួយខែនិងសូម្បីតែការរហូតដល់ទៅពីរឆ្នាំនៃជីវិត។ យន្តការគន្លឹះត្រូវបានផ្ទេរដោយបាក់តេរីឬវីរុសឆ្លងមេរោគ, ការចាក់ថ្នាំបង្ការឬមានការកើនឡើងច្រើនហួសក្នុងចំនួនទឹកប្រាក់នៃប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងរបបអាហារ។ រោគសញ្ញាអភិវឌ្ឍបន្ថែម។ សកម្មភាពអង់ស៊ីម - រហូតដល់ទៅម្ភៃភាគរយ។
3. Tiaminzavisimaya ។ នៅក្នុងការសម្ដែងព្យាបាលរបស់ខ្លួនស្រដៀងគ្នាទៅនឹងទម្រង់បែបបទមុន។ ភាពខុសគ្នាដែលសំខាន់នោះគឺថាត្រូវបានគេប្រើក្នុងការព្យាបាលនៃវីតាមីន B1 ដែលបានជួយកាត់បន្ថយការផ្តោតអារម្មណ៍នៃការយ៉ាងខ្លាំងអាមីណូអាស៊ីតក្នុងទឹកនោមនិងឈាម។

ការព្យាបាល

ចាប់តាំងពីមនុស្សម្នាក់ត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពេទ្យក្នុងស្ថានភាពនៃការពុលធ្ងន់ធ្ងរមួយបន្ទាប់មកចាប់ផ្តើមការព្យាបាលជំងឺទឹកនោមដើម្បីឱ្យសុីរ៉ូដើមម៉េផលគឺជាការចាំបាច់ក្នុងការបន្សាបជាតិពុលនៅក្នុងរាងកាយ។ ចំពោះគោលបំណងនេះ, plasmapheresis, លាងឈាមជំងឺរលាកមះ, បញ្ចូលនៃសមាសភាគឈាមព្រមទាំង diuresis បង្ខំនិង hemosorption ។

បន្ទាប់ពីស្ថេរភាពនៃអ្នកជំងឺបានចាប់ផ្តើមក្នុងការលៃតម្រូវការរំលាយអាហារ។ ជាដំបូងនៃការទាំងអស់វាគឺរបបអាហារដែលមានមាតិកាប្រូតេអ៊ីនមួយបានកាត់បន្ថយមួយ, ពេលខ្លះបានផ្តល់អនុសាសន៍ឱ្យជៀសវាងការបំបៅដោះកូន។ អ្នកសង្កេតការណ៍តឹងរឹងនៃសិទ្ធិក្នុងការស្បៀងអាហារនឹងជួយដើម្បីជៀសវាងការខូចខាតបន្ថែមទៀតដើម្បីឱ្យប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។

បច្ចេកវិទ្យាទំនើបបានអនុញ្ញាតឱ្យស្ទើរតែព្យាបាលជំងឺមួយសុីរ៉ូដើមម៉េផល។ វិទ្យាសាស្រ្តបានបង្ហាញនិងអនុវត្តនៅក្នុងការអនុវត្តជាក់ស្តែងដែលជំនួសថ្នាំអាស៊ីតអាមីណូដែលសំខាន់។ ពួកគេនឹងរក្សាបាននូវកម្រិតនៃការរំលាយអាហារនៅក្នុងជួរធម្មតា, ជៀសវាងការពុលសូម្បីតែជាមួយនឹងរបបអាហារធម្មតា។

ក្នុងការអនុលោមតាមអនុសាសន៍និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាទៅមន្ទីរពេទ្យដែលមនុស្សម្នាក់អាចរស់នៅក្នុងជីវិតពេញលេញ។ ជាអកុសលជំងឺសរសៃប្រសាទនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍយ៉ាងឆាប់រហ័សរបស់កុមារត្រូវបានគេនិងឪពុកម្តាយមិនមានពេលវេលាដើម្បីចាត់វិធានការសមស្រប។