ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ alleles ច្រើន

alleles ច្រើនកំណត់ផេណូទីបនៃប្រជាជនវិសភាគមនុស្ស។ នាងបាននៅក្នុងវេនជាផ្នែកមួយនៃភាពសម្បូរបែបមូលដ្ឋាននៃអាងហ្សែន។ alleles ច្រើនដែលបណ្តាល ឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន, ដែលបានផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នៃមូលដ្ឋានអាសូតក្នុងការម៉ូលេគុល DNA ដែលក្នុងផ្នែកដែលទាក់ទងទៅនឹងហ្សែនជាក់លាក់មួយ។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចមានះថាក់, ប្រយោជន៍ឬអព្យាក្រឹត។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់បង្កជំងឺតំណពូជ, ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង alleles ច្រើន។ ឧទាហរណ៍ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានប្ដូររចនាសម្ព័ន្ធនៃការមួយនៃប្រូតេអ៊ីនខ្សែសង្វាក់អេម៉ូក្លូប៊ីដោយការផ្លាស់ប្តូរលេខកូដទឹកអាស៊ីត glutamic នៅក្នុងវ៉ាលីនកូដ (អាស៊ីតអាមីណូ) នៅក្នុងហ្សែននៅផ្នែកចុងស្គាល់។ ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានអភិវឌ្ឍភាពមិនប្រក្រតីហ្សែននេះគឺជា sickle cell anemia ។ Superdominance ដោយសារតែការពិតដែលថានៅក្នុងរដ្ឋ heterozygous ដែលជាការបញ្ចេញមតិកាន់តែខ្លាំងនៃកោសិកាលេចធ្លោជាងក្នុង homozygous ។ បាតុភូតនេះត្រូវបានប្រតិកម្មជាមួយនឹងប្រសិទ្ធិភាព heterosis និងស្ថិតនៅក្នុងការទំនាក់ទំនងជាមួយនឹងលក្ខណៈពិសេសដូចជារយៈពេលសរុបនៃជីវិតលទ្ធភាពជោគជ័យនិងអ្នកដទៃទៀត។ មនុស្ស, ដូចជានៅក្នុង eukaryotes ផ្សេងទៀតជាច្រើនបានកំណត់នៅក្នុង alleles ច្រើនទម្រង់។ វាមានមួយចំនួនធំនៃលក្ខណៈ Mendelian ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយអន្តរកម្មផ្សេងគ្នា។ alleles - សំណុំបែបបទពីរផ្សេងគ្នា, ភ្ជាប់ជាមួយនឹងហ្សែនមួយដែលដូចគ្នាដែលត្រូវបានគេដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅក្នុងតំបន់ក្រូម៉ូសូម homologous ដូចគ្នានេះដែរ។

នៅពេលដែលការព្យាករមរតកតាមច្បាប់ Mendelian មួយអាចគណនាប្រូបាប៊ីលីតេនៃកុមារដោយមានការបង្ហាញម៉ូតលក្ខណៈពិសេសមួយឬផ្សេងទៀត។ ដើម្បីវិភាគលើលក្ខណៈនៃការផ្លាស់ប្តូរពីមួយជំនាន់ទៅមួយផ្សេងទៀតដែលជាវិធីសាសែ្តវិធីសាស្រ្តងាយស្រួលបំផុតដើរតួនាទី វិធីសាស្រ្តក្នុងពង្សាវតា, ដែលត្រូវបានផ្អែកលើការសាងសង់នៃតារាងពង្សប្រវត្តិបាន។

ខ្ញុំគួរតែនិយាយថានៅលើការបញ្ចេញមតិណូទីបនៃហ្សែនតែមួយនិងប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនផ្សេងទៀត។ ជាឧទាហរណ៍នៃអន្តរកម្មហ្សែនអាចធ្វើឱ្យស្មុគ្រស្មាញនៅក្នុងប្រព័ន្ធមរតកច្បាប់ កត្តា RH: RH អវិជ្ជមាននិង RH វិជ្ជមាន។ នៅក្នុងវគ្គសិក្សានៃការស្រាវជ្រាវក្នុងឆ្នាំ 1939 ជាឆ្នាំ នៃការសេរ៉ូមឈាម របស់អ្នកជំងឺដែលបានផ្ដល់កំណើតដល់កូនដែលស្លាប់ជាមួយនិងដែលធ្លាប់មាននៅក្នុងប្រវត្តិសាស្រ្តរបស់ប្តីចាក់បញ្ចូលឈាមអង្គបដិបក្ខក្រុម ABO ឆបគ្នាត្រូវបានរកឃើញ។ ពួកគេត្រូវបានគេហៅថាអង្គបដិបក្ខសុខភាពមន្ទីរពេទ្យបង្អែកនិងក្រុមឈាមរបស់អ្នកជំងឺ - RH អវិជ្ជមាន។ RH វិជ្ជមាន ក្រុមឈាម ត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៅលើផ្ទៃនៃក្រុមជាក់លាក់ erythrocyte នៃ antigens ដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធត្រូវបានអនុវត្ត។ ពួកគេនៅក្នុងវេនអនុវត្តអំពី polypeptides ភ្នាស។

រួមចំណែកដល់ការកាត់បន្ថយយ៉ាងសំខាន់ក្នុងលទ្ធភាពជោគជ័យនិងមានលទ្ធផលនៅក្នុងការស្លាប់របស់ហ្សែនដ៍សាហាវរាងកាយ។ ពួកគេត្រូវបានដាក់ជាក្រុមជាពីរក្រុម។ ទីមួយគឺ ហ្សែនវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។ ពួកគេបានបង្កឱ្យមានការស្លាប់នៃរាងកាយតែនៅក្នុងរដ្ឋ homozygous នេះ។ នៅក្នុងក្រុមទីពីរនេះគឺមានហ្សែនលេចធ្លោ។ ផលប៉ះពាល់របស់ពួកគេគឺអាចធ្វើទៅបានហើយនៅក្នុងរដ្ឋ heterozygous នេះ។

ការបង្ហាញនៃហ្សែនដ៍សាហាវអាចត្រូវបានអង្កេតឃើញនៅក្នុងដំណាក់កាលផ្សេងគ្នានៃការអភិវឌ្ឍបុគ្គល។ វាជាដំណាក់កាលដំបូង (ការស្លាប់របស់ទារក) និងដំណាក់កាលចុងណាស់ (ការស្លាប់របស់ទារកដែលជំរុញឱ្យមានការរលូតកូនជាកំណើតនៃសត្វចម្លែកមិនរក្សាបាននេះ) ។ ក្រៅពីការស្លាប់ត្រូវបានគេស្គាល់និងពាក់កណ្តាលដ៍សាហាវហ្សែន។ ពួកគេមិនបានបង្កឱ្យមានការស្លាប់យ៉ាងឆាប់រហ័សនៃសារពាង្គកាយនោះទេប៉ុន្តែបានបន្ថយលទ្ធភាពជោគជ័យរបស់ខ្លួន។

ហ្សែនដ៍សាហាវលេចធ្លោគឺមានវត្តមានក្នុងបរិមាណតូចជាងច្រើនបើប្រៀបធៀបទៅនឹងវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច។ សម្រាប់ប្រភេទលេចធ្លោជាកត្តា Merl ។ នាវាផ្ទុក ហ្សែនលេចធ្លោ ប្រសិនបើអ្នកចង់បាន, អាចត្រូវបានយកចេញបានយ៉ាងងាយស្រួលពីការបង្កាត់ពូជ, ចាប់តាំងពីពួកគេមានផេណូទីបលក្ខណៈ។ ជាផ្នែកមួយនៃហ្សែនដ៍សាហាវនេះបានដាស់អារម្មណ៍ធម្មធ្ងន់ធ្ងរដែលជាផ្នែកមួយផ្សេងទៀត - ជំងឺនៃដំណើរការ physiological ។