ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

មុយតាស្យុងហ្សែន - នោះគឺជាហេតុផលសម្រាប់ការដែលជាការបង្កើតក្រុមវិសភាគមួយនៃការសម្ដែងព្យាបាលនៃជំងឺដែលត្រូវបានគេហៅថា "ជំងឺហ្សែន" នេះ។ ប្រេកង់រួមនៃការកើតឡើងរបស់ពួកគេនៅក្នុងប្រជាជនរបស់មនុស្សតាមរយៈការពីរទៅបួនភាគរយ។

ផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) ត្រូវបានជំរុញឱ្យមានការអភិវឌ្ឍហ្សែននៃទម្រង់ជាច្រើននៃ ជំងឺតំណពូជ កត្តា។ ឱសថសម័យទំនើបបានរៀបរាប់ជាងបីពាន់នាក់នៃលក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងនេះ។ នេះជាការបង្ហាញឱ្យឃើញទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះគឺជា fermentopathy ។ វាត្រូវបានគេជឿថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចប៉ះពាល់ដល់ទារកដឹកជញ្ជូននិងប្រូតេអ៊ីនរចនាសម្ព័ន្ធ។ ការផ្លាស់ប្តូរជម្ងឺអាចត្រូវបានអនុវត្តក្នុងរយៈពេលខុសគ្នា នៃការ ontogenesis (ការអភិវឌ្ឍ) ។ ធម្មតារបស់ពួកគេសម្រាប់ភាគច្រើននៃ intrauterine (រហូតដល់ទៅ 25% នៃលក្ខខណ្ឌជំងឺតំណពូជ) និង dopubertatnogo (មុនពេលពេញវ័យ) រយៈពេល (ប្រហែល 45%) ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងនៅក្នុងវ័យជំទង់ (ពេញវ័យ) និងរយៈពេលអនីតិជន (ប្រហែល 25%) ។ ទំនាក់ទំនងចំនួនទឹកប្រាក់សំខាន់ (ប្រហែល 10%) ដំបៅដែលបានរកឃើញជាងម្ភៃឆ្នាំមកហើយ។

ជំងឺហ្សែន ដែលត្រូវបានបែងចែកតាម ប្រភេទមរតក (autosomal សម្រាក autosomal លេចធ្លោ និងផ្សេងទៀត), អាស្រ័យលើសរីរាង្គឬប្រព័ន្ធ, ជាច្រើនទៀតចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការនៃជំងឺវិទ្យាដែល (ក្រពេញបញ្ចេញក្នុង, neuromuscular, ភ្នែក, ល), អាស្រ័យលើធម្មជាតិនៃការមានបញ្ហារំលាយអាហារនេះ (ដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយ ជំងឺនៃកាបូអ៊ីដ្រាត, រ៉ែនិងការរំលាយអាហារ lipid ផ្សេងទៀត។ ) ។ សម្រាប់ក្រុមឯករាជ្យមានរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺដែលកើតឡើងនៅលើផ្ទៃខាងក្រោយនៃការមិនឆបគ្នារបស់ទារកនិងមាតារបស់ antigens ក្នុងក្រុមឈាម។

ការផ្លាស់ប្តូរ germline បង្កឡើងដោយ, ទទួលមរតកជំងឺនេះនៅក្នុងការអនុលោមតាម ច្បាប់នៃ Mendel ។ ប្រហែលជាការកើតនៃការអភិវឌ្ឍថ្មីឬបានទទួលបន្តពីជំនាន់មុនផ្លាស់ប្តូរ។ ក្នុងករណីដូចនោះរចនាសម្ព័ន្ធត្រូវបានចែកចាយនៅ pathological កោសិការាងកាយទាំងអស់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចកើតមានឡើងនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃកោសិកាដែលនៅដំណាក់កាលផ្សេងគ្នានៃការកម្ទេចកោសិការបាន។ ក្នុងករណីដូចនោះរាងកាយបានក្លាយទៅជាប្រជាជនទាំងនេះសម្រាប់រចនាសម្ព័ន្ធនេះ។ នៅក្នុងពាក្យផ្សេងទៀតនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួនបានដំណើរការ allele ធម្មតា (សំណុំបែបបទនៃហ្សែន), និងនៅក្នុងអ្នកផ្សេងទៀត - មានជំងឺ។ ការផ្លាស់ប្តូរផេណូទីបឥទ្ធិពលបានសម្តែង (សញ្ញាគ្លីនិក) នៅក្នុងកោសិកាគ្នានិង provokes ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះ។ នៅពេលជាមួយគ្នានេះគឺមានលទ្ធភាពគ្រប់គ្រាន់នៃជំងឺដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូចជាប្រឆាំងទៅនឹង mutants ពេញលេញ។

ក្រុមអ្នកជំនាញបានចាត់ថ្នាក់ការផ្លាស់ប្តូរមុខងារនិងរចនាសម្ព័ន្ធ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធបានបែងចែកទៅ - ជំនួសនៃមូលដ្ឋានមួយ purine (បរិវេណសរីរាង្គរបស់ឩបករណ៍ធម្មជាតិ purine) ទៅមួយផ្សេងទៀត, ឬមូលដ្ឋាន pyrimidine មួយ (សមាសធាតុសរីរាង្គ - ឧបករណ៍ហិរញ្ញវត្ថុ pyrimidine) ដោយមូលដ្ឋាន pyrimidine មួយផ្សេងទៀត; ម្ល៉ោះការ cordon មួយ (ឯកតាកូដហ្សែន) បានផ្លាស់ប្តូរតែមួយគត់ដែលជំនួសបានកើតឡើង។ វាមានរឿងដូចជា "ពាក់ព័ន្ធ" មួយ។ ក្នុងករណីនេះគឺមានពាក្យជំនួសនៅមូលដ្ឋាន purine ឬ pyrimidine នោះផ្ទុយមកវិញ។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលជាការ cordon នេះក្នុងករណីជំនួស។ លើសពីនេះទៀតមានការផ្លាស់ប្តូរ frameshift ។ ដូច្នេះមានគឺជាការបាត់បង់មួយ (ការលុប) ឬបញ្ចូល (ការបញ្ចូល) មួយឬគូ nucleotides មួយចំនួន។ ស្របតាមការបាត់បង់ឬផ្នែកបញ្ចូលអាចខុសគ្នាច្រើនឬតិចជាងមុនការ cordon ។

មុយតាស្យុងចំពោះហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរមុខងារក្នុង (អ៊ិនកូដ) ជាផ្នែកមួយមិនមែនជាការចម្លងនៃ ម៉ូលេគុល ADN ។ នេះ provokes ជំងឺមុខងារនៃបទប្បញ្ញត្តិនៃធាតុរចនាសម្ព័ន្ធនេះ។ នេះអាចមានលទ្ធផលក្នុងការកើនឬថយនៅក្នុងអត្រានៃការសំយោគនៃប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវគ្នាទៅនឹងអង្សាខុសប្លែកគ្នា។