អាការជម្ងឺនាងហិនទ័រ - ជំងឺហ្សែនកម្រ

ក្នុងវិស័យវេជ្ជសាស្ត្រមានចំនួន នៃជំងឺកម្រ ដែលពួកគេបានរួមបញ្ចូលនិងរោគសញ្ញាហិនទ័រ (Mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី 2), ដែល, ឧទាហរណ៍, ប្រហែល 50 តែមនុស្សឈឺនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ី។ ជំងឺនេះគឺជាហ្សែននិងត្រូវបានឆ្លងពីម្តាយទៅក្មេងប្រុសនេះ។ ទាំងអស់ជីវិតរបស់គាត់ជាម្ដាយប្រហែលជាមិនអាចដឹងថាគឺជានាវានៃហ្សែនរងការខូចខាតនេះ។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការប្រសូតរបស់ទារកជាមួយនឹងការ pathology នៃស្ត្រីទាំងនេះ - 50% ។ ប៉ុន្តែវាអាចកើតឡើងម្តងម្កាលការផ្លាស់ប្តូរ (រប៉េះរប៉ោះ) នៅក្នុងហ្សែនរបស់ទារកនេះប៉ុន្តែឪពុកម្តាយមិនមានភាពមិនប្រក្រតី។

អាការជម្ងឺធើរយន្តការនៃការអភិវឌ្ឍ

នៅក្នុងមនុស្សដែលមានការដំណើរការរំលាយអាហារផ្សេងគ្នាពាន់នាក់ដែលមានលទ្ធផលក្នុងការ "សម្ភារៈកាកសំណល់" គឺជាលទ្ធផលទៅខាងក្រៅ។ នៅពេលដែលនាងហិនទ័របានរំលោភ mucopolysaccharides ការផ្លាស់ប្តូរបណ្តុំរោគសញ្ញា (glycosaminoglycans) មិនត្រូវបានបង្ហាញនោះទេតែកកកុញនៅក្នុងជាលិកាទាំងអស់រាងកាយ។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាគ្មាន iduronatsulfataza អង់ស៊ីម។ វាច្បាស់ណាស់ថានៅក្នុងកាលៈទេសៈបែបនេះសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធបញ្ឈប់ដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ, មានការរំលោភបំពានគឺមាន។

អាការជម្ងឺធើររូបភាពគ្លីនិក

ជាទូទៅរោគសញ្ញាបានចាប់ផ្តើមលេចចេញតែបន្ទាប់ពីពីរទៅបីឆ្នាំ, កុមារត្រូវបានកើតធម្មតានិងឪពុកម្តាយគឺធ្វេសប្រហែសនៃជំងឺរបស់ពួកគេ។ លក្ខណៈពិសេសមុខក្លាយទៅជាសំលេង, coarse ពេក, ការដកដង្ហើមបានក្លាយជាការរំខាននិងកុមារបានចាប់ផ្តើមដើម្បីទទួលបានការឆ្លងមេរោគជំងឺផ្លូវដង្ហើមជាញឹកញាប់មេរោគ។ រូបរាងរបស់ក្មេងប្រុសនេះគឺថា ស្បែកក្រាស់ នៅលើមុខ, កខ្លី, ធ្មេញកម្របបូរមាត់ក្រាស់អណ្តាតនិងច្រមុះ។ កុមារទាំងអស់ដែលមានរោគនាងហិនទ័រគឺដូច្នេះស្រដៀងគ្នាទៅគ្នាទៅវិញទៅមក, ថាពួកគេត្រូវបានយកសម្រាប់បងប្អូន។

បន្ទាប់ពីក្មេងអាយុបីឬបួនឆ្នាំក្លាយជាការលំបាកក្នុងការដើរ, គាំងនៃសន្លាក់ក្លាយទៅជា, លោកបានបាត់បង់ការសម្របសម្រួលអាចធ្លាក់ចុះ។ ការទាំងមូលរបស់ ប្រព័ន្ធឆ្អឹង ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។

ចាប់ផ្តើមជំងឺនៃចិត្ត, កុមារអាចក្លាយជាសប្បាយឬឈ្លានពាន។ កុមារមួយចំនួនហាង។ ជំនាញថាកុមារបានទទួលអាយុរបស់ពួកគេត្រូវបានបាត់បង់។ លោកបានក្លាយទៅជាគ្មាននិយាយទៀតទេ។

អ្នកជំងឺស្ទើរតែទាំងអស់ប៉ះពាល់ដល់បេះដូង, ផលិតផលរំលាយអាហារផ្តុំនៅក្នុងវ៉ាល់ដែលបានបណ្តាលឱ្យពួកគេដើម្បី thicken ។ ក្នុង វ័យជំទង់, ការផ្លាស់ប្តូរគឺមានភាព, ការចាប់ផ្តើមនៃការរំលោភនេះមានចំនួនមនុស្សពេញវ័យ។

មានចំនួនពីរពូជគឺ: រោគសញ្ញាជំងឺរបស់នាងហិនទ័រនិងមួយខនៅក្នុងសំណុំបែបបទដំបូងរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស, មានភ្ជាប់មកជាមួយជំងឺវិកលចរិតនិងទីពីរគឺមានភាពងាយស្រួលក្នុងសំណុំបែបបទនៅពេលដែលកុមារបានទទួលការសង្គ្រោះបញ្ញា។ ដោយអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺនេះ អាយុសង្ឃឹមរស់ របស់ប្រជាជនអាចឈានដល់ 50-60 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណា, ជាមួយនឹងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃកុមារដែលរស់នៅរហូតដល់ទៅ 8-9 ឆ្នាំ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះ

ការរកឃើញវ៉ារ្យ៉ង់នៃជំងឺតំណពូជល្អ - ការសិក្សាហ្សែនរបស់ទារក។ ប៉ុន្តែការពិនិត្យបែបនេះគឺមិនដូច្នេះដកជំងឺមុនកម្រគឺមិនអាចទៅរួចទេ។

នៅក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នកជំងឺបានបង្ហាញថាមួយចំនួនធំនៃស៊ុល heparan និង dermatan ។

រូបភាពកាំរស្មី X នៃប្រព័ន្ធឆ្អឹងគឺ - dysostosis ច្រើន (ភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍឆ្អឹង) ។

ការព្យាបាលអាការជម្ងឺនាងហិនទ័រ

ថ្នាំសម្រាប់ការព្យាបាលនៃប្រភេទ mucopolysaccharidosis 2 ត្រូវបានសំយោគនិងជាអង់ហ្ស៊ីមដែលបាត់នេះ។ "Elapraza »សំដៅទៅលើមធ្យោបាយមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណា, វាគឺអាចធ្វើបានដើម្បីទទួលបានមិនគ្រប់អ្នកជំងឺទាំងអស់, ការចំណាយលើថ្នាំមានតំលៃថ្លៃខ្លាំងណាស់និងអាចប្រើបានក្រៅប្រទេសតែប៉ុណ្ណោះ។

ការព្យាបាលកុមារដែលមានរោគនាងហិនទ័រគួរតែត្រូវបានបង់ដោយរដ្ឋប៉ុន្តែអាជ្ញាធរបានបដិសេធពួកគេចាប់តាំងពីការប្រើប្រាស់ប្រចាំឆ្នាំដែលក្នុងមនុស្សម្នាក់គឺការប្រៀបធៀបទៅនឹងថវិកាសម្រាប់ការថែរក្សានៃគ្លីនិកទាំងមូល។ ប៉ុន្តែការព្យាបាលរបស់កុមារទាំងនេះសម្រាប់ជីវិត, វាអាចត្រូវបានបើប្រៀបធៀបនឹងការព្យាបាលដោយជំងឺទឹកនោមផ្អែមនៅពេលដែលមនុស្សម្នាក់ជានិច្ចត្រូវការអាំងស៊ុយលី។ អ្នករាល់គ្នាដឹងថាដោយគ្មានអាំងស៊ុយលីជំងឺទឹកនោមផ្អែមនឹងមិនរស់នៅយូរមកហើយ, ស្ថានភាពដូចគ្នានិងជាមួយរោគវិទ្យានេះ។ ឪពុកម្តាយដែលនៅតែដូចម្ដេចបានគ្រប់គ្រងដើម្បីទទួលថ្នាំនេះ (អ្នកឧបត្ថម្ភ, សេចក្ដីសប្បុរស) បាននិយាយថាកុមារត្រូវបានទទួលបានល្អប្រសើរជាងមុនការចាប់ផ្តើមជាថ្មីម្តងទៀតនិងបានដើររស់នៅក្នុងជីវិតធម្មតាបន្ថែមទៀត។