ជំងឺនៅ Huntington របស់ - លាក់គ្រោះថ្នាក់

សៀវភៅឯកសារយោងផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តផ្តល់នូវនិយមន័យស្មុគស្មាញខ្លាំងណាស់នៃជំងឺនេះដែលត្រូវបានគេហៅថាជំងឺនៅ Huntington បាន។ ក្នុងគោលបំណងដើម្បីយល់ពីប្រភពដើមនិងលក្ខណៈនៃជំងឺគួរឱ្យខ្លាចនេះ, វាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីឱ្យយល់ពីដំបូងនូវអ្វីដែលត្រូវបានប្រើរយៈពេលគ្នានៅក្នុងនិយមន័យរបស់ខ្លួន។

ជំងឺនេះត្រូវបានចាត់ទុកថាជាតំណពូជ autosomal លេចធ្លោ។ នេះមានន័យថាជំងឺនេះគឺជាហ្សែននិងបានទទួលបន្តពីឪពុកម្តាយទាំងនោះមានហ្សែន mutated យ៉ាងហោចណាស់មួយ។ ឧប្បត្តិហេតុនេះបានស្ថិតក្នុងចំណោមក្មេងប្រុសស្រីដូចគ្នា។

ជំងឺនៅ Huntington របស់ - ជំងឺនៃការរីកចម្រើនរ៉ាំរ៉ៃមួយ។ វាមិនត្រូវបានព្យាបាលទេវាមានការរីកចម្រើនយឺត, ការកើនឡើងឥតឈប់ឈររោគសញ្ញាពេលខ្លះការផ្លាស់ប្តូរក្នុងដំណាក់កាលធ្ងន់ធ្ងរនោះទេ។ ជំងឺនេះតែងតែត្រូវបានអមដោយជំងឺផ្លូវចិត្ត, ជំងឺ extrapyramidal (ជំងឺនៃចលនា) ។

pathogenesis នៃជំងឺនេះត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងខ្លាំងយ៉ាងលំបាក។ ទោះជាយ៉ាងណា, វាត្រូវបានគេស្គាល់ថានៅក្នុងអ្នកជំងឺរបស់មនុស្សជាញឹកញាប់គឺការខ្វះខាតនៃការ GABA (អាស៊ីត aminobutyric, ដែលជាសារធាតុបញ្ជូនសញ្ញាសរសៃប្រសាទ inhibitory សំខាន់បំផុត) នៅក្នុងកោសិកាខួរក្បាល។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរនៅក្នុងកោសិកានៃ nigra substantia នេះជាធម្មតាបង្កើនបរិមាណនៃជាតិដែក, មានជំងឺយ៉ាងខ្លាំងនៃការរំលាយអាហារសារធាតុ dopamine ។ អ្នកជំនាញខ្លះជឿថាជំងឺ ជំងឺនៅ Huntington ត្រូវបានបង្កឡើងដោយ lengthening ច្រវាក់នៃអាមីណូអាស៊ីត។ សំយោគប្រូតេអ៊ីនដូច្នេះ "ខុស" រំខានដល់ដំណើរការជីវគីមីនៅក្នុងខួរក្បាល។

វាត្រូវបានបង្កើតឡើងផងដែរថាប្រហែលនៃការមានកូនមួយជាមួយនឹងជំងឺនេះនៅក្នុងប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយគ្រួសារហ្សែននេះគឺជាការខូចខាត 1: 1 ដោយមិនគិតពីភេទរបស់កុមារ។

រោគសញ្ញានៃ chorea នៅ Huntington បាន

ជំងឺនៅ Huntington ជាធម្មតាក្លាយជាគួរឱ្យកត់សម្គាល់ទៅ 30 ឆ្នាំ (ពេលខ្លះនៅពេលក្រោយ) ។ ដំបូងគឺមានរោគសញ្ញាបញ្ញា: ការរួមតូចនៃស្មារតីមួយ "ស្ទះ" នៅលើគំនិតមួយ។ មនុស្សដែលបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការវិភាគស្ថានភាពនិងការសន្និដ្ឋាននេះ។

បន្តិចម្តងជំងឺវិវត្តន៍ទៅជាជំងឺវង្វេងទាំងនេះមានកម្រិតខ្ពស់។ អ្នកជំងឺចិត្ត depleted យ៉ាងឆាប់រហ័ស, បញ្ញាបំផ្លាញបាត់បទពិសោធ។ តាមស្មើវិញជាបណ្តើរបុគ្គលិកលក្ខណៈរបស់អ្នកជំងឺ។

ស្របគ្នានេះការវិវត្តទៅជាជំងឺ hyperkinetic ។ អ្នកជំងឺដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ«ជំងឺនៅ Huntington របស់ "មួយដោយអចេតនាចាប់ផ្តើមផលិតច្រើននៃចលនាតូចមួយ, ដូច្នេះការបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការផលិតសកម្មភាពសាមញ្ញ។ ឧទាហរណ៍, ដើរអម grimacing, គ្រវីដៃនិងម៉ែត្រ។ ប្រាសាទ

ជំងឺនៅ Huntington គឺមិនដូចគ្នា។ ពេលខ្លះ, ជាពិសេសនៅដំណាក់កាលដំបូង, អ្នកជំងឺអាច willpower ដើម្បីបង្ក្រាបសូម្បីតែមួយ hyperkinesis ខ្លាំង, ហើយនៅក្នុងករណីផ្សេងទៀតវាអាចត្រូវបានសម្តែងការយ៉ាងខ្លាំងយ៉ាងលំបាក។ ជំងឺជំងឺវង្វេងត្រូវបានអមជានិច្ចប៉ុន្តែកម្រិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាអាចនឹងខុសគ្នា។ អ្នកជំងឺពេលខ្លះ, ទោះជាការរិចរិលឥតឈប់ឈរ, រក្សាស្នូលដោយខ្លួនឯងរបស់ពួកគេហើយពេលខ្លះបាត់បង់វាទៅវិញយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ តើអ្វីទៅជាគណនីសម្រាប់លក្ខណៈពិសេសដូចជា: ថ្នាំនេះមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅឡើយទេ។

ជំងឺនៅ Huntington បាន។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, អ្នកជំងឺត្រូវទទួល EEG, MRI ផងដែរ។ ជាធម្មតាការសិក្សាទាំងនេះត្រូវបានចុះបញ្ជីស្វិតនៃ Cortex ខួរក្បាលនិងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់ខ្លួននេះមានការដែលគេហៅថាការចូលបន្ទាត់និង thalamus នេះ។

សម្រាប់សេចក្តីថ្លែងការណ៍នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគ្រូពេទ្យបានពិនិត្យខួរឆ្អឹងខ្នង, ការសិក្សាពីប្រវត្តិសាស្រ្តនៃជំងឺនេះនៅក្នុងគ្រួសារ។ សព្វថ្ងៃនេះកាន់តែច្រើនបានចែកចាយវិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុននឹងមានរោគសញ្ញាសម្រាប់គ្រួសារដែលមាននៅក្នុងក្រុមហានិភ័យ។ វាស្ថិតនៅក្នុងភាពប្រែប្រួលនៃការ lymphocytes ដើម្បីសិក្សាថតកាំរស្មី X នេះ។ កុមារដែលបានកើតនៅក្នុងគ្រួសារដែលជាកន្លែងដែលមានគឺជានាវាផ្ទុកជំងឺមួយ, គួរតែនៅក្នុងកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្រ្ត។

ជំងឺនៅ Huntington គឺមិនមើលមិនជា។ ក្នុងគោលបំណងដើម្បីជួយសម្រួលដល់ស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺអាចត្រូវបានផ្ដល់ទៅឱ្យស្មុគស្មាញនៃ triftazine, reserpine និង antagonists ដូប៉ាមីនផ្សេងទៀតនិងស្ងប់ស្ងាត់។