ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម: សេចក្ដីសង្ខេបនិងការចាត់ថ្នាក់

ជាការពិតបានរកឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរបាតុភូតធម្មជាតិគេហៅថា chromosome ។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធឬចំនួននៃក្រូម៉ូសូមនិងនាំដល់ការអភិវឌ្ឍបន្ថែមទៀតនៃភាពខុសគ្នានៃពិការភាពនៅក្នុងរាងកាយមួយ។ បម្រែបម្រួលនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបែងចែកជារចនាសម្ព័ន្ធ (ជាមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់ពួកគេ) និងលេខ (បានកំណត់ដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមក្នុងបណ្ដុំពន្ធុនៃគូនេះ) ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមរចនាសម្ព័ន្ធ។ ជំងឺនេះដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការបែកបាក់និងផ្នែកចងជាបន្តបន្ទាប់នៃក្រូម៉ូសូម, ជាលទ្ធផលនៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរដែលចាប់ផ្តើមសម្ភារៈហ្សែន។ ពួកគេអាចជា:

- តុល្យភាព - នៅក្នុងករណីនេះមានការខ្វះខាតឬលើសពីសម្ភារៈហ្សែនដូច្នេះក្នុងករណីភាគច្រើនពួកគេមិនបានបង្ហាញឡើង។ ប៉ុន្តែមានគឺជាហានិភ័យធំមួយនៃការឆ្លងនៃសំណុំហ្សែននៃសម្ភារៈគ្មានតុល្យភាពក្នុងការបង្កាត់ពូជ។

- តុល្យភាព - នៅក្នុងករណីនេះកូនមិនទាន់កើតមានចំនួននៃលក្ខខណ្ឌជំងឺធ្ងន់ធ្ងរមួយ។

មានវិធីដូចខាងក្រោមនេះដើម្បីផ្លាស់ប្តូរក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូមគឺ:

• ការលុប - ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងខ្សែស្រលាយសម្រាកក្រូម៉ូសូមនិងការបាត់បង់នៃផ្នែកសំខាន់មួយរបស់ខ្លួន។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះនាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរនិងក្នុងករណីខ្លះធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។
• ស្ទួន - ការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងទ្វេដងនៃតំបន់ជាក់លាក់មួយនៃ DNA ដែលជា, ដោយគ្មានរោគវិទ្យាធ្ងន់ធ្ងរ។
• translocation - ត្រូវបានអនុវត្តនៅសម្រាកក្រូម៉ូសូមនៅជាប់គ្នាពីរ។ ជាលទ្ធផលបានពីរការផ្លាស់ប្តូរគ្រឿងក្រូម៉ូសូមរបស់ពួកគេបង្កើតសំណុំថ្មីមួយនៃសម្ភារៈហ្សែន។
• Insetsii - កំណត់លក្ខណៈដោយផ្នែកការផ្ទេរនៃក្រូម៉ូសូមមួយទៅមួយទៀត។
• ការរៀបបញ្ច្រាស - នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមមួយដែលកើតបង្កើតគម្លាតពីរកន្លែងនៅក្នុងពេលតែមួយ។ បន្ទាប់ពីនោះមកផ្នែកដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅរវាងការដាច់សង្វាក់នេះត្រូវបានបង្វិលអំពីអ័ក្ស, ការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់ហ្សែននេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមលេខ។ ដូចដែលបានបញ្ជាក់រួចទៅហើយ, ការផ្លាស់ប្តូរនេះជាប្រភេទនៃការផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបាននៅក្នុងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមនេះ។ ប្រភេទដូចខាងក្រោម:

• Trisomy - ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានអមដោយការបង្ហាញខ្លួននៅក្នុងអាងពន្ធុនៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀត។ នេះបានកើតឡើងប្រសិនបើក្នុងអំឡុងពេល បំបែកកោសិកា ក្រូម៉ូសូមកូនស្រីគឺមិននៅហាងឆេង។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះបង្កឱ្យមានផេណូទីបនិងភាពមិនប្រក្រតី។ trisomies មួយចំនួនបណ្តាលនៅក្នុងការស្លាប់របស់ទារកនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ខ្លួន។ មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះនៅតែមិន elucidated យ៉ាងពេញលេញ។
• Monosomy - ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការបាត់ខ្លួននៃក្រូម៉ូសូមមួយ។ ក្នុងករណីជាច្រើន, ដូចសារពាង្គកាយមួយគឺជាការមិនអាចសម្រេចបាន, ដូច្នេះការស្លាប់នៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍជាអំប្រ៊ីយ៉ុង។
• Poliplodiya - ជាបាតុភូតកម្រណាស់ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៅក្នុងក្រឡាបីដង, ហើយពេលខ្លះនៅទំនេរសូម្បីតែមួយឈុតនៃក្រូម៉ូសូម។ អង្គការដែលមានភាពពិការដូចជាមិនអាចទៅរស់ - ឬគាត់បានស្លាប់មុនពេលសំរាលកូនឬភ្លាមបន្ទាប់ពីពួកគេ។
• ការផ្លាស់ប្តូរជាច្រើននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមរួមភេទបាន - ជាបាតុភូតទូទៅដោយស្មើភាព, ដែលត្រូវបានអមដោយការកើនឡើងនៅក្នុងចំនួននៃក្រូម៉ូសូមនៅចុងក្រោយនេះ, គូទី 23 នេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម: ឧទហរណ៍

ថ្នាំសម័យទំនើបបានដឹងថាករណីជាច្រើននៃកុមារដែលកើតមកមានពិការភាពក្រូម៉ូសូម។ ដូចបានរៀបរាប់ខាងលើ, ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនដែលបង្កឱ្យមានការមិនមានក្រូម៉ូសូមដែលអាចមើលឃើញនៅលើផ្នែកមួយប្រតិកម្មនៃរាងកាយនេះហើយមួយចំនួនគឺគ្រាន់តែមិនឆបគ្នាជាមួយនឹងការរស់រានមានជីវិត។ ប៉ុន្តែមានមួយដោយស្មើភាពល្បី ជំងឺហ្សែន ដែលកើតឡើងយ៉ាងច្បាស់ណាស់ដែលជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុងមួយសម្ភារៈ។

ឧទាហរណ៍ជម្ងឺ Down - trisomy 21 គឺគូក្រូម៉ូសូមមួយ។ បែបនេះជាការរំលោភមួយដែលត្រូវបានអមដោយពីកំណើត ការខូចរូបរាងរបស់បេះដូង និងប្រព័ន្ធឈាមរត់ដូចជាលក្ខណៈពិសេសរបស់មនុស្សម្នាក់ក្នុងរូបរាងនិង ជំងឺវិកលចរិត។

រោគសញ្ញា Patau - trisomy នៅថ្ងៃទី 13 គូ។ អមដោយការដូចជាការអភិវឌ្ឍរំលោភឆ្អឹងមិនត្រឹមត្រូវ, ការផ្លាស់ប្តូររូបរាងនៃឆ្អឹងក្បាល, polydactyl នៅលើជើងឬដៃ (ម្រាម) នៅក្នុងការរំលោភនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងនិងសរសៃប្រសាទ។

អាការជម្ងឺរបស់ Turner - មួយ monosomy 23 (ផ្លូវភេទ) ក្រូម៉ូសូមគូ, ជាលទ្ធផលនៅក្នុងទារកមួយទទួលបានក្រូម៉ូសូម X តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ មនុស្សទាំងនេះការអភិវឌ្ឍយឺតនៃប្រព័ន្ធបន្តពូជនិងការបញ្ចេញមតិទន់ខ្សោយ នៃលក្ខណៈផ្លូវភេទអនុវិទ្យាល័យ។