Phenylketonuria - វាគឺជាអ្វីនិងរបៀបក្នុងការរស់នៅជាមួយវា

ជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលាយអាហារខ្សោយនៃអាស៊ីតអាមីណូ។ ជាពិសេសនៅក្នុង phenylalanine ។ ជាលទ្ធផលនៃប្រតិកម្មការបម្លែងជំងឺមួយ នៃអាស៊ីតអាមីណូនេះ ទៅមួយផ្សេងទៀត (tyrosine) សម្រាប់កង្វះអង់ហ្ស៊ីមដែលចង់បានវាហើយផលិតផលពុលរបស់ខ្លួន (ketones phenyl) កកកុញក្នុងរាងកាយ។ ពួកគេមានឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានជាពិសេសនៅលើប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ប្រែតាមព្យញ្ជនៈមកពីឡាទីន - "វត្តមាននៃ ketones phenyl នៅក្នុងទឹកនោម" - នោះគឺជាអ្វីដែលពាក្យ« phenylketonuria "។ តើអ្វីជាជំងឺរំលាយអាហារគឺការនេះហើយវាត្រូវបានគេឥឡូវនេះច្បាស់លាស់ហើយមូលហេតុនៃបញ្ហានេះស្ថិតនៅក្នុងធម្មហ្សែននេះ។ វាត្រូវបានបញ្ជូនក្នុងលក្ខណៈអន់ខ្សោយមួយ autosomal ។

តើរោគវិទ្យា

បើអ្នកជំងឺមានខ្ចោះនៅក្នុងហ្សែនទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគនៃអង់ហ្ស៊ីមដែលចង់បានមួយ, មាន phenylketonuria ។ តើមធ្យមនេះយើងបានយល់។ នៅពេលដែលការដាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ? ជំងឺនេះជាក់ស្តែងមិនបានបង្ហាញខ្លួនវាភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើតកុមារហាក់ដូចជាធម្មតាកើតនៅក្នុងរយៈពេលនិងការអភិវឌ្ឍធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណានៅពេលក្រោយ (នៅក្នុង 2-6 ខែ) មានរោគសញ្ញាលេចឡើង:

• backlog នៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត!
• បែកញើសដោយមានវត្តមាននៃការពង្រឹងប្រភេទនៃការ«កណ្តុរ»ក្លិនរបស់កុមារមួយ;
• ឆាប់ខឹង, យំ;
• សន្លឹមឬសន្លឹម;
• ប្រកាច់
• វាអាចត្រូវបានក្អួត។

ដូចគ្នានេះផងដែររូបរាងនៃដំបៅស្បែក (ការរលាកស្បែកជម្ងឺស្បែក,) ត្រូវបានបង្ហាញ phenylketonuria ។ តើវាជាអ្វីនិងរបៀបដែលវាមើលទៅដូចជាអ្នកជំងឺ, វាច្បាស់ណាស់, ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាទាំងនេះគឺមិនជាក់លាក់ - ជំងឺជាច្រើនអាចមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺនេះ

បើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាមានជំងឺនេះដោយផ្អែកលើសញ្ញាព្យាបាល, វាត្រូវបានផ្ដល់ជាចំនួនទឹកប្រាក់ជាក់លាក់នៃ phenylalanine ក្នុងឈាម។

ផងដែរនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យបានបះបោរគំរូទឹកនោម phenylketonuria អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាមួយដូច្នេះ 10-12 ថ្ងៃនៃអាយុ។ ឥឡូវមន្ទីរពេទ្យសម្រាប់ថ្ងៃ 3-4 ពីកំណើតនៃទារករបស់អ្នកបានចំណាយពេលធ្វើតេស្តមួយចំនួនដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺរំលាយអាហារផ្សេងគ្នា។ ការធ្វើតេស្តសម្រាប់រោគវិទ្យានេះគឺជាការមួយនៃពួកគេ។ ជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាញឹកញាប់ phenylketonuria កូនមួយនៅក្នុង 8000 ត្រូវបានកើតដោយមានបញ្ហានេះ។ វិធីសាស្រ្តដែលអាចប្រើបាននៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងជំងឺហ្សែន: ការរកឃើញបម្រែបម្រួលហ្សែននៃហ្សែនដែលត្រូវគ្នា។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីព្យាបាលអ្នកជំងឺ

យើងយល់ថាជា ជំងឺហ្សែន ជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការដូចជា phenylketonuria ។ តើវាមានន័យអ្វី? ដើម្បីនាំយកអតីតកាលចូលទៅក្នុងលីត្ររាងកាយ: មានវិធីពីរយ៉ាងនៃមនុស្សដែលព្យាបាលដោយការជាមួយអង់ស៊ីមកង្វះទទួលមរតកនេះគឺ ដកចេញពីរបបអាហារសម្រាប់ផលិតផលដែលមានសម្រាប់ការរំលាយអាហារ, ការ assimilation, ការរំលាយអាហារមធ្យមតម្រូវឱ្យអង់ហ្ស៊ីមនេះ។ នៅក្នុងករណីនៃជំងឺដោយការប្រើកំណែចុងក្រោយបំផុតនេះ។ អ្នកជំងឺយ៉ាងតឹងរឹងញ៉ាំ phenylalanine កំណត់ពីអាហារ។ នេះគួរតែត្រូវបានធ្វើរួចនៅដើមឆ្នាំអាចធ្វើដើម្បីការពារស្រវឹងខួរក្បាលអាចត្រឡប់វិញបាន។ សម្រាប់ម្ហូបអាហារប្រូតេអ៊ីនពិសេសប្រើល្បាយដោយគ្មាន phenylalanine, ទូទាត់សងសម្រាប់ការខ្វះប្រូតេអ៊ីននេះ។

បានបង្កើតនិងវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលលើផ្លូវគ្នា - សេចក្តីណែនាំនៃអង់ហ្ស៊ីមបន្លែជំនួសវិញ។ វិធីសាស្រ្តការព្យាបាលដោយការធ្វើតេស្តហ្សែនផងដែរសម័យទំនើប: ការណែនាំសែនដែលត្រួតពិនិត្យការផលិតអង់ស៊ីមដែលបាត់នេះ។