អាការជម្ងឺ Laron: មូលហេតុ, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, ព្យាបាល, ការព្យាករណ៍

អាការជម្ងឺ Laron - ជាស្ថានភាពជំងឺវិទ្យាដែលក្នុងរាងកាយគឺមិនអាចទទួលយកនិងប្រើ អ័រម៉ូនកំណើន។ រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃការរំលោភ - dwarfism ។ ក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានកំណត់ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំនិងបន្ថយកម្លាំង, បញ្ហាកុមារបានពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទខ្លីជើងព្រមទាំងធាត់។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់បង្កឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរមិនប្រក្រតី (មុយតាស្យុង) នៃហ្សែនមួយដែលទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ការរីកលូតលាស់នេះ។ វាត្រូវបានទទួលនៅ autosomal ជាលក្ខណៈអន់ខ្សោយ។

រោគសញ្ញា

អាការជម្ងឺ Laron ជាជំងឺកម្រណាស់។ ក្នុងករណីនេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃទារក, ជាធម្មតាមានអត្រាជាមធ្យមនៃកំណើននិងទំងន់កើនឡើងនោះទេប៉ុន្តែនៅពេលអនាគតកំណើនរាងកាយរបស់ពួកគេធ្លាក់ចុះយ៉ាងខ្លាំង។ មនុស្សពេញវ័យដែលមិនបានព្យាបាលបុរសឈានដល់កំណើនអតិបរមានៃ 130 សង់ទីម៉ែត្រ។ ស្ត្រីកំណើនគឺតិចជាង 120 សង់ទីម៉ែត្រ។

បន្ថែមទៅលើកំណើនសេដ្ឋកិច្ចទាបនៃរោគសញ្ញានៃរោគវិទ្យាវត្តមានដូចខាងក្រោម:

• ខ្សោយសាច់ដុំ, កង្វះនៃការស៊ូទ្រាំ!
• បញ្ហាក្នុងវ័យកុមារភាព;
• ពន្យារពេលពេញវ័យ;
• ប្រដាប់ភេទតូចគ្មានសមមាត្រ;
• ស្តើងសក់ទន់ខ្សោយ!
• ការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃធ្មេញនេះ;
• អវយវៈខ្លី;
• ការធាត់;
• លក្ខណៈពិសេសមុខដោយឡែក (ថ្ងាសលេចធ្លោច្រមុះលិច, ជំងឺ sclera ខៀវ) ។

ហេតុផល

អាការជម្ងឺដែលបង្កឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរមាន Laron អរម៉ូនកំណើនទទួល - ប្រូតេអ៊ីនរកឃើញនៅលើផ្នែកខាងក្រៅនៃកោសិកាភ្នាសទូទាំងរាងកាយ។ អ័រម៉ូនលូតលាស់ receptor ត្រូវបានបម្រុងទុកដើម្បីទទួលស្គាល់និងធ្វើឱ្យ somatotropin ដោយហេតុនេះផ្តួចផ្តើមកំណើននិងចំណែកនៃកោសិកា។ បម្រែបម្រួលនៃហ្សែនធ្វើឱ្យរាំងស្ទះមុខងារធម្មតានៃយន្តការជីវសាស្ត្រនិងបាននាំឱ្យមានការរំខាននៃការអភិវឌ្ឍកោសិកា។ រោគសញ្ញានៃជំងឺជាច្រើនដែលបណ្តាលឡើងដោយការអសមត្ថភាពក្នុងការបង្កើតអរម៉ូនអនុវិទ្យាល័យ - កត្តាកំណើនអាំងស៊ុយលីដូច។

តំណពូជ

ក្នុងករណីជាច្រើន, ជំងឺ Laron នៅលើកុមារត្រូវបានទទួលក្នុងលក្ខណៈអន់ខ្សោយមួយ autosomal ។ នេះមានន័យថាការបរាជ័យនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានច្បាប់ចម្លងទាំងពីរក្នុងហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់នៅក្នុងកោសិកាគ្នា។ ឪពុកម្តាយនៃអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺជាធម្មតាគឺមាននាវាមួយច្បាប់នៃហ្សែនការផ្លាស់ប្តូរនេះ, និងកម្រទទួលរងពីការសម្ដែងធម្មតានៃការរំលោភនេះ។ នៅពេលដែលនាវាផ្ទុកពីរនៃជំងឺ autosomal ការធ្លាក់ចុះកើតហានិភ័យនៃជំងឺមរតកកូនគឺ 25%; ទំនងជានឹងក្លាយជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍អកម្មនៃរបៀបគ្នារបស់ឪពុកម្តាយ - 50%; ឱកាសនៃការទទួលបានមរតកហ្សែនមិនប្រក្រតីមិនឬ mutated ណាមួយ - 25% ។

នេះបើយោងតាមរបាយការណ៍មួយចំនួនគឺមានក្រុមគ្រួសារដែលក្នុងអាការជម្ងឺ Laron ត្រូវបានទទួលក្នុងលក្ខណៈលេចធ្លោមួយ autosomal ។ ក្នុងករណីដូចនោះសម្រាប់ការឆ្លងនៃជំងឺនេះគឺមានការផ្លាស់ប្តូរក្នុងមួយច្បាប់នៃហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ក្នុងក្រឡានីមួយ។ ពេលខ្លះលក្ខណៈពិសេសនេះប្រកាន់ខ្ជាប់កូនពីឪពុកម្តាយ pathology នៃអ្នកជំងឺ។ ស្គាល់និងករណីថ្មី, មិនបានទទួលឥទ្ធិពលផ្លាស់ប្តូរហ្សែនៅពេលដែលការរំលោភត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅលើកុមារក្នុងគ្រួសារដែលមិនមានករណីតែមួយនៃជំងឺនេះ។ មនុស្សម្នាក់ដោយមានសេចក្តីរាយការណ៍មួយបានបញ្ជាក់ mutated រោគវិទ្យាហ្សែនទៅនឹងកូនរបស់ពួកគេនៅ 50% នៃករណី។

ការវិនិច្ឆ័យ

បន្ទាប់ពីការវាយតម្លៃដំបូងនៃការមានគស្ញជាក់ស្តែងនិងរោគសញ្ញានៃអ្នកជំនាញវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺមួយដែលអាច Laron (រូបថតនៃមនុស្សដែលមានសង់ទីម៉ែត្ររោគវិទ្យា។ នៅក្នុងអត្ថបទនេះ) ។ ការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនេះហើយភាពខុសគ្នាដែលមានប្រសិទ្ធិភាព, រួមបញ្ចូលទាំងការធ្វើតេស្តឈាមរកអ័រម៉ូនជាក់លាក់។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺនេះបានជួបប្រទះកម្រិតខ្ពស់នៃអរម៉ូនកំណើននៅពេលដូចគ្នាជាមួយនឹងការថយចុះនៅក្នុងកត្តាកំណើនអាំងស៊ុយលីដូច។ ក្នុងករណីខ្លះគ្រូពេទ្យចេញវេជ្ជបញ្ជាការសិក្សាហ្សែនដើម្បីបញ្ជាក់ថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ លទ្ធផលវិធានការដើម្បីកំណត់រោគវិនិច្ឆ័យអនុញ្ញាតឱ្យអាការជម្ងឺ Laron យ៉ាងច្បាស់ណាស់។

ការព្យាបាល

ព្យាបាលទាំងស្រុងរដ្ឋ pathological នេះនៃឱសថសម័យទំនើបគឺមិនទាន់មាននៅក្នុងកម្លាំង។ ការព្យាបាលដោយការច្នៃប្រឌិតថ្មីបានផ្តោតជាចម្បងលើការបង្កើនល្បឿននៃកំណើនដែលត្រូវបានផ្ដល់ដោយចាក់ subcutaneous អរម៉ូនអាំងស៊ុយលីបាត់ខ្លួនរបស់។ ធតុជំរុញកំណើនលីនេអ៊ែរ (ក្នុងកម្ពស់), វាបង្កើនល្បឿនការអភិវឌ្ឍរបស់ខួរក្បាលនិងការការពារការកើតឡើងនៃជំងឺរំលាយអាហារប្រូតេអ៊ីនចាំបាច់បង្កឡើងដោយការអូសបន្លាយនេះកង្វះ។ លើសពីនេះទៀតការចាក់ថ្នាំដូចជាការលើកឡើងជាតិស្ករក្នុងឈាម, ទប់ស្កាត់ការប្រមូលផ្តុំនៃកូឡេស្តេរ៉ុលនិងជាលិកាសាច់ដុំស្អាតយ៉ាងខ្លាំង។ ការព្យាបាលកត្តាកំណើនអាំងស៊ុយលីដូចគួរតែត្រូវបានអនុវត្តនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យចំនួនថេរនៃអ្នកជំនាញដូចដែលលើសពីកិតើថាំដែលទាមទារនេះអាចនាំឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។

ទស្សនវិស័យ

ការព្យាករណ៍រយៈពេលវែងគឺមានជាញឹកញាប់បំផុតដែលមានសុទិដ្ឋិនិយម។ អាការជម្ងឺ Laron មិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិត។ លើសពីនេះទៀតនាវានៃជំងឺតំណពូជគឺមានហានិភ័យច្រើនតិចក្នុងការកើតជំងឺទឹកនោមផ្អែមមហារីកនិងមិនអាំងស៊ុយលី។ បច្ចុប្បន្ននេះយើងបានធ្វើការស្រាវជ្រាវយ៉ាងទូលំទូលាយដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណទំនាក់ទំនងរវាងអាការជម្ងឺ Laron, ផ្លាស់ប្តូរហ្សែកំណើនអរម៉ូននិងការអភិវឌ្ឍនៃដុំសាច់សាហាវ។ វាគឺអាចធ្វើបានដែលថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះគឺជាគន្លឹះក្នុងការផ្តួលកីឡាករមហារីក។