វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការស្លាប់: រឿងរបស់ Charlie Garda

Charlie Garde គឺជាក្មេងប្រុសម្នាក់មកពីចក្រភពអង់គ្លេសដែលបានទាក់ទាញការយកចិត្តទុកដាក់ជាអន្តរជាតិជាមួយនឹងជំងឺសម្លាប់សត្វចុងក្រោយរបស់គាត់។ ឥឡូវនេះឪពុកម្តាយរបស់គាត់កំពុងព្យាយាមស្វែងរកការព្យាបាលពិសោធន៍ដោយសង្ឃឹមថាវានឹងជួយកូនប្រុសរបស់ពួកគេឱ្យយកឈ្នះលើជំងឺកម្រមួយដែលហៅថាការថយចុះ DNA ដែលជាធម្មតាបណ្តាលឱ្យស្លាប់របស់ទារកក្នុងកំឡុងពេលប៉ុន្មានខែដំបូងនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។ ប៉ុន្តែអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះហើយហេតុអ្វីវាបំផ្លាញរាងកាយរបស់ទារកយ៉ាងឆាប់រហ័ស?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ក្មេងប្រុស

ឆាលីបានកើតនៅថ្ងៃទី 4 ខែសីហាឆ្នាំមុនប៉ុន្ដែតាំងពីខែតុលាមកនៅតែស្ថិតក្នុងមន្ទីរពេទ្យនៅមន្ទីរពេទ្យ Great Ormond ទីក្រុងឡុងដ៍ដដែល។ គេដឹងថាក្មេងប្រុសអាយុ 11 ខែមិនអាចដកដង្ហើមដោយខ្លួនឯង, មិនឮឬឃើញហើយទទួលរងពីការប្រកាច់។ ឪពុកម្តាយចង់ទៅជាមួយគាត់ទៅសហរដ្ឋអាមេរិកដើម្បីចាប់ផ្តើមការព្យាបាលពិសោធន៍ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យរបស់កុមារមិនយល់ស្របទេ។ ពួកគេអះអាងថាការព្យាបាលនឹងមិនជួយសង្គ្រោះកុមារនោះទេប៉ុន្តែវាគ្រាន់តែពន្យារពេលការឈឺចាប់របស់គាត់ប៉ុណ្ណោះ។ ក្រុមអ្នកជំនាញដែលបានតាមដាន Charlie គ្រប់ពេលនិយាយថាអ្វីដែលមនុស្សភាគច្រើនបំផុតដែលពួកគេអាចធ្វើបានគឺផ្តាច់ឧបករណ៍គាំទ្រជីវិត។

ករណីរបស់ Charlie បានបន្តការពិភាក្សាអំពីសិទ្ធិរបស់ឪពុកម្តាយដើម្បីជ្រើសរើសការព្យាបាលសម្រាប់កូន ៗ របស់ពួកគេ។ តុលាការចក្រភពអង់គ្លេសស្ថិតនៅម្ខាងនៃមន្ទីរពេទ្យដែលជាលទ្ធផលនៃការដែល Charlie ត្រូវបានផ្តាច់ចេញពីយានយន្តនៅដើមខែមិថុនា 30 ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយឪពុកម្តាយបានសួរគ្រូពេទ្យឱ្យពន្យារនីតិវិធីនេះដើម្បីមានពេលច្រើនដើម្បីនិយាយលា។

តើការបាត់បង់ហ្សែនបានបង្ហាញយ៉ាងដូចម្តេច

រោគសញ្ញាជំងឺមហារីក DNA ដែលបណ្តាលមកពីជំងឺមហារីកអេដស៍ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលជួយគាំទ្រដល់ DNA ដែលបានរកឃើញនៅក្នុង mitochondria (កោសិកា "រោងចក្រថាមពល") ដែលទទួលខុសត្រូវក្នុងការបំលែងសារធាតុចិញ្ចឹមទៅជាថាមពលហើយក៏មាន DNA របស់ពួកគេផងដែរ។

នៅក្នុងករណី Charley, ការផ្លាស់ប្តូរនេះបានកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា RRM2B ។ គាត់ចូលរួមក្នុងការបង្កើត DNA តំណពូជនេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះបណ្តាលឱ្យថយចុះនូវបរិមាណ ADN តំណភាយមេដែកហើយវាក៏រារាំងដល់ mitochondria ពីដំណើរការធម្មតា។

ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ការងាររបស់សរីរាង្គជាច្រើនជាពិសេសខួរក្បាលសាច់ដុំនិងតម្រងនោមដែលមានតម្រូវការថាមពលខ្ពស់។ ជាលទ្ធផល, រោគសញ្ញានាំអោយមានភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំ, មីក្រូសេហ្វឡា (ការថយចុះទំហំក្បាល), បញ្ហាតម្រងនោម, ប្រកាច់និងការបាត់បង់ការស្តាប់។ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំដែលពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការនៃការដកដង្ហើមអាចជាបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរដែលបានកើតឡើងជាមួយឆាលី។ ឥឡូវនេះក្មេងប្រុសនេះមិនអាចដកដង្ហើមដោយខ្លួនឯងបានទេ។

អាយុកាលជាមធ្យមនិងរីករាលដាលនៅក្នុងពិភពលោក

ជម្ងឺនេះគឺកម្រមានណាស់រហូតដល់លោក Charlie ដឹងអំពីទារកចំនួន 15 នាក់ដែលនៅជុំវិញពិភពលោកដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យដូចក្មេងប្រុស។

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះចាប់ផ្តើមសម្ដែងឱ្យបានទាន់ពេលវេលា។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុងករណីនៃការ Charlie ពួកគេបានចាប់ផ្តើមបង្ហាញខ្លួនឯងនៅពេលដែលក្មេងប្រុសនេះមានអាយុតែពីរបីសប្តាហ៍។ លើសពីនេះទៀតកុមារដែលទទួលរងពីជម្ងឺនេះមិនមានលទ្ធភាពរស់រានមានជីវិតពីអាយុទារកនោះទេ។ យោងទៅតាមការស្ទង់មតិឆ្នាំ 2008 កុមារ 7 នាក់ដែលមានជម្ងឺដូចគ្នានឹង Charlie បានស្លាប់មុនពេលពួកគេឈានដល់អាយុ 4 ខែ។

ជាអកុសលជម្ងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានទេ។ រឿងតែមួយគត់ដែលគ្រូពេទ្យអាចធ្វើបានគឺផ្តល់ការគាំទ្រដល់អាហារឬប្រើកង្ហារជួយដង្ហើម។

តើខ្ញុំគួរសង្ឃឹមថានឹងទទួលការព្យាបាលពិសោធឬទេ?

ឪពុកម្តាយរបស់ Charlie ចង់សាកល្បងកូនប្រុសរបស់ពួកគេនូវការព្យាបាលពិសោធន៏ - ការព្យាបាលដោយប្រើ nucleoside សំដៅទៅលើវត្ថុធាតុ DNA ដែលមិនអាចផលិតដោយកោសិការបស់គាត់។ ប្រសិទ្ធភាពនៃការព្យាបាលនេះមិនទាន់ត្រូវបានបញ្ជាក់នៅឡើយទេទោះបីជាវាធ្លាប់ត្រូវបានគេប្រើសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលធ្លាប់មានជំងឺរលាកសន្លាក់ប្រភេទ TK2 តិចតួចក៏ដោយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, ការព្យាបាលមិនត្រូវបានគេប្រើសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៃ RRM2B នោះទេ។ ទោះបីជាវេជ្ជបណ្ឌិតដែលបានត្រៀមខ្លួនរួចជាស្រេចដើម្បីជួយថែទាំ Gardam ជាមួយនឹងការពិសោធពិសោធន៍ក៏ត្រូវបានគេបង្ខំឱ្យសារភាពថាការព្យាបាលនេះទំនងជាមិនអាចព្យាបាល Charlie នៅពេលដែលកុមារកំពុងស្ថិតនៅដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺនេះនោះទេ។

ថ្មីៗនេះអ្នកតំណាងមន្ទីរពេទ្យកុមារអ៊ីតាលីបានស្នើឱ្យលោក Charlie ជួយពួកគេដើម្បីផ្តល់ការថែទាំចាំបាច់ឱ្យគាត់ប៉ុន្តែគ្រូពេទ្យនៅមន្ទីរពេទ្យទីក្រុងឡុងបានបដិសេធមិនធ្វើដូច្នេះដោយលើកហេតុផលតាមផ្លូវច្បាប់។ លោក Boris Johnson ដែលជារដ្ឋលេខាធិការនៃចក្រភពអង់គ្លេសបាននិយាយថាការសម្រេចចិត្តនេះឆ្លើយតបទៅនឹងទស្សនៈវេជ្ជសាស្រ្តរបស់អ្នកជំនាញដែលគាំទ្រដោយតុលាការក្នុងការអនុម័តនូវផលប្រយោជន៍របស់កុមារដែលត្រូវបានគេយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេស។