តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីរស់នៅជាមួយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ Williams បានដែរឬទេ?

ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍនៃការរីកចំរើនផ្នែកបច្ចេកទេសនៃជីវិតរបស់មនុស្សបានក្លាយជាមានផាសុខភាពជាច្រើនទៀត។ ទោះជាយ៉ាងណា, ដូចដែលយើងបានដឹងហើយថាយើងត្រូវតែបង់ប្រាក់សម្រាប់ការអ្វីទាំងអស់។ ការចម្លងរោគនៃបរិស្ថានជីវិតនៃភាពតានតឹងថេរ, ញ៉ាំអាហារសិប្បនិម្មិតយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនរបស់មនុស្ស។ នេះសតវត្សទី twentieth នាំមនុស្សជាច្រើននៃជំងឺថ្មី, ថ្នាំដែលមិនមាន។ កាន់តែខ្លាំងឡើង, កុមារត្រូវបានកើតមកដោយមានភាពខុសគ្នានៃជនពិការមួយ។ នៅឆ្នាំ 1961 អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តលោក George Williams បាននូវែលហ្សេឡង់បានរកឃើញថ្មីមួយ ជំងឺហ្សែន ក្រោយមកបានដាក់ឈ្មោះបន្ទាប់ពីគាត់ - អាការជម្ងឺ Williams បាន។ ទោះបីជាមានភាពស្រដៀងគ្នានៃឈ្មោះជាមួយដូចជាជំងឺមួយ, ដូចជាអាការជម្ងឺ Williams បាន-លោក Campbell (hypoplasia ពីកំណើតទងសួត), ពួកគេមិនបានពាក់ព័ន្ធនឹងការគ្នាទៅវិញទៅមកនិងមានគ្នាគ្មានអ្វីផ្សេងទៀត។

អាការជម្ងឺ Williams បានឬជំងឺកើតឡើងនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃ 10,000 ទារកទើបកើត។ ជាអកុសលវាមិនមែនជាកម្រដូច្នេះ។ សព្វថ្ងៃនេះបានរកឃើញថាមូលហេតុសំខាន់នៃជំងឺនេះគឺមានការខូចខាតក្រូម៉ូសូមទីប្រាំពីរក្នុងទារកស្បូនម្តាយជំហានក្រូម៉ូសូម។ នេះជាលក្ខណៈសម្គាល់សំខាន់នៃការមានគម្លាតកុមារក្នុងការអភិវឌ្ឍនេះ - "។ មុខនំប្រោននី»ដែលគេហៅថា" មុខ ELF "ឬ សញ្ញាខាងក្រៅនៃជំងឺរួមបញ្ចូលគ្នា, ជាធម្មតាជាមួយនឹងជំងឺវិកលចរិតស្រាលឬមធ្យម, ជាតិកាល់ស្យូមលើសនៅក្នុងឈាមមានផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានលើបេះដូង។ កុមារដែលមានដូចជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមួយគឺឆ្ងាយពីក្រោយក្នុងការអភិវឌ្ឍមិត្តភក្តិរបស់ពួកគេ, បន្តិចក្រោយមកចាប់ផ្តើមនិយាយ, វាមានបញ្ហាជាមួយនឹងសមត្ថភាពក្នុងការមើលឃើញទំហំ។ លើសពីនេះទៀតមនុស្សដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមួយ - អាការជម្ងឺ Williams បានរស់នៅច្រើនតិចជាងមនុស្សផ្សេងទៀត។ នេះគឺដោយសារតែការឡើងកំណកអភិវឌ្ឍយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃសាច់ដុំបេះដូងដោយសារការកើនឡើងជាតិកាល់ស្យូមនៅក្នុងឈាម។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់, ការស្លាប់ដំបូងនៃអ្នកជំងឺបណ្តាលមកពីវត្តមាននៃបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។

កុមារទាំងអស់ដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជាមួយនឹងការដាក់ពីកំណើតអាការជម្ងឺស្រដៀងគ្នានឹងលក្ខណៈរបស់ Williams មាន លក្ខណៈពិសេសមុខ: តូច ច្រមុះ snub, ថ្ងាសតូចចង្អៀត, បបូរមាត់ពេញលេញ, ថ្ពាល់ធំផងដែរនូវការផ្នែកខាងក្រោមនៃមុខរបស់គាត់យ៉ាងតឹងរឹងបិទមាត់របស់គាត់។ កុមារទាំងនេះមានទំនោរទៅជាស្រលាញ់ខ្លាំងណាស់សម្គាល់ដោយចិត្ដសប្បុរសនិងហួសហេតុការចរចា។ មនុស្សជាច្រើននៃពួកគេមានសវនាការល្អឥតខ្ចោះនិងសមត្ថភាពផ្នែកតន្រ្តីពូកែ។ នេះអ្នកជំនាញបាតុភូតផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងទំហំនៃសៀតផ្កាឆ្វេងនៃខួរក្បាល, ដែលជាទូទៅយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងតន្រ្តីករដែលមានទេពកោសល្យ។

ចិត្តសាស្ត្រជាញឹកញាប់បានណែនាំឱ្យឪពុកម្ដាយកុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនស្រដៀងគ្នានេះដែរនៅវ័យក្មេងដើម្បីផ្តល់ឱ្យកូនទៅសាលាតន្ត្រី។ វាបានរួមចំណែកដល់ដំណើរការនៃសង្គម, ការបញ្ចេញមតិនិងការអភិវឌ្ឍនៃទេពកោសល្យដែលបានអនុញ្ញាតឱ្យកុមារដើម្បីឱ្យមានអារម្មណ៍សម។ ខ្ញុំគួរតែនិយាយថាក្មេងដែលមានជម្ងឺ Williams បាននិងចម្លែកពីភាពទន់ខ្សោយដូចមនុស្ស, ការភ័យខ្លាច, អាម៉ាស់, អគារ។ ពួកគេពិតជាមានសុភមង្គលអាចធ្វើនៅលើឆាកមុនពេលដែលទស្សនិកជនធំនៃទស្សនិកជន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគួរឱ្យខ្លាចអាចធ្វើបានតែបន្ទាប់ពីកំណើតនៃកូននោះ។ បង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីស្រដៀងគ្នានៅក្នុង ការអភិវឌ្ឍទារក មុនពេលដែលវាមកដល់ពន្លឺគឺមិនអាចធ្វើទៅបាន។ កុមាររោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជំងឺ Williams បាននៅក្នុងតម្រូវការនៃការថែរក្សាពិសេសរបស់ឪពុកម្តាយរបស់គាត់មួយដែលគាត់មានតាំងពីកំណើតមានអារម្មណ៍ថាមានសេចក្ដីស្រឡាញ់របស់ពួកគេ, ប៉ុន្តែនៅក្នុងករណីណាមួយមិនមែនការផ្ទេរសិទ្ធិបានឡើយ។ កុមារទាំងនេះអាចចូលសាលាជាទៀងទាត់និងបង្ហាញលទ្ធផលល្អនៅក្នុងការសិក្សារបស់ពួកគេ។ តាមក្បួនមួយតែ ថ្នាក់ជាន់ខ្ពស់។

អ្នកដែលមានជម្ងឺ Williams បានអាចមានកូន, ទោះជាយ៉ាងណា, ទ្វេដងហានិភ័យនៃការមានសុខភាពល្អរបស់កូនរបស់ពួកគេ។ ឪពុកម្តាយដែលមាន ជំងឺហ្សែន ប្រហែលខ្ពស់ណាស់នៃការចម្លងដល់កុមារដែលមិនទាន់កើតរបស់ខ្លួន។ ការព្យាករណ៍ត្រឹមត្រូវអាចត្រូវបានផ្ដល់តែប៉ុណ្ណោះបន្ទាប់ពីការវិភាគហ្សែនអ្នកជំនាញ។