អាការជម្ងឺគ្រឿងបញ្ឆោត-ខូលី: រោគសញ្ញាមូលហេតុនិងការព្យាបាល

អាការជម្ងឺគ្រឿងបញ្ឆោតដែលប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍ-លោកខូលីនឆ្អឹងនិងជាលិកាដទៃទៀតនៃមុខនេះ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលគួរឱ្យកត់សម្គាល់ពីភាពដែលស្ទើរតែទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ ភាគច្រើននៃជនរងគ្រោះមានឆ្អឹងស្ថិតនៅមុខជាពិសេស cheekbones និងថ្គាមតូចខ្លាំងណាស់និងចង្កា (នៅក្នុងទារក) ។ មនុស្សមួយចំនួនជាមួយនឹងអាការជម្ងឺក្បត់-Collins បានកើតមកជាមួយនឹងរន្ធនៅក្នុងមាត់, ដែលត្រូវបានគេហៅថាមួយ "ក្រអូមមាត់ឆែប" ។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍនៃឆ្អឹងមុខនេះអាចកំណត់ផ្លូវដង្ហើមដែលរងផលប៉ះពាល់បណ្តាលឱ្យមានជំងឺគំរាមកំហែងដល់ជីវិត។

ជាញឹកញាប់មនុស្សដែលមានជំងឺភ្នែកនេះត្រូវបាន inclined ចុះក្រោមរោមភ្នែកកម្រ, មានខ្ចោះនៃត្របកភ្នែកទាប, ដែលហៅថា coloboma ។ នេះបណ្តាលជំងឺ ophthalmic បន្ថែមទៀតដែលអាចនាំទៅដល់ការបាត់បង់ភ្នែក។ លើសពីនេះទៀតវាអាចនឹងមានត្រចៀកតូចឬរូបរាងមិនធម្មតាឬអវត្តមានរបស់ពួកគេ។ បាត់បង់ការស្តាប់ កើតឡើងនៅក្នុងពាក់កណ្តាលនៃករណី។ ជាលទ្ធផលពីការត្រួតពិនិត្យឆ្អឹងតូចទាំងបីនៃត្រចៀកកណ្តាលដែលបានបញ្ជូនត្រចៀកសំឡេងឬមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍ។ វត្តមាននៃជំងឺគ្រឿងបញ្ឆោតនេះមិន Collins បានប៉ះពាល់ដល់ការស៊ើបការណ៍សម្ងាត់មិនបាន: ជាក្បួនមួយវាជាការធម្មតា។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កឱ្យមាននៅក្នុងការក្បត់-ខូលីបណ្តុំរោគសញ្ញា?

មូលហេតុទូទៅបំផុត: មុយតាស្យុងចំពោះហ្សែន TCOF1, POLR1C ឬ POLR1D ។ ហ្សែនការផ្លាស់ប្តូរ TCOF1 - មូលហេតុនៃ 81-93% នៃករណីទាំងអស់។ POLR1C និង POLR1D - បន្ថែម 2% នៃករណី។ ដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់មួយនៃជំងឺមួយនៃមូលហេតុគឺមិនស្គាល់។
ហ្សែន TCOF1, POLR1C និង POLR1D ដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការអភិវឌ្ឍដំបូងនៃឆ្អឹងនិងជាលិកាដទៃទៀតនៃមុខ។ ពួកគេត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការផលិតម៉ូលេគុលគេហៅថា RNA រីបូសូម (rRNA), បងប្អូនស្រី DNA ជាបងប្អូនជីដូនមួយគីមី។ រីបូសូម RNA អាចជួយក្នុងការប្រមូលប្លុកនៃប្រូតេអ៊ីន (អាស៊ីដអាមីណូ) នៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនថ្មីនេះដែលជាការចាំបាច់សម្រាប់មុខងារធម្មតា, និងការរស់រានមានជីវិតកោសិកា។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TCOF1, POLR1C ឬកាត់ POLR1D rRNA ផលិតកម្ម។ ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវជឿថាការកាត់បន្ថយចំនួននៃការ rRNA ដែលអាចនាំឱ្យបំផ្លាញខ្លួនឯងក្រឡាជាក់លាក់ពាក់ព័ន្ធនឹងការអភិវឌ្ឍនៃឆ្អឹងក្នុងមុខនិងជាលិកានេះ។ ការស្លាប់កោសិកាមិនធម្មតាអាចនាំឱ្យមានបញ្ហាមួយចំនួនជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍនៃមុខរបស់មនុស្សដែលមានជម្ងឺក្បត់លោកខូលីនបាន។

ក្នុងនាមជាអាការជម្ងឺបានទទួលមរតកក្បត់-លោកខូលីន?

ជំងឺនេះបានកើតមានឡើងប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនព្រោះតែឬ TCOF1 POLR1D, វាត្រូវបានគេជឿថាវាគឺជា - autosomal ជំងឺលេចធ្លោ។ ប្រហែល 60% នៃករណីត្រូវបានបង្កឡើងដោយមុយតាស្យុងហ្សែនថ្មីមួយនៅក្នុងការប្រជាជននិងការកើតមានឡើងនៃអំពើហិង្សាមានប្រវត្តិនោះទេ។ នៅក្នុងករណីផ្សេងទៀតជំងឺនេះឆ្លងតាមរយៈមួយដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយហ្សែនរបស់ពួកគេ។

នៅពេលដែលជំងឺនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយមុយតាស្យុងហ្សែនក្នុង POLR1C, វាត្រូវបានគេជឿថាវាគឺជា - autosomal គំរូអន់ខ្សោយនៃមរតក។ ឪពុកម្តាយរបស់បុគ្គលជាមួយនឹងជំងឺអន់ខ្សោយ autosomal មួយនេះមានមួយច្បាប់នៃហ្សែន mutated នោះទេតែពួកគេជាធម្មតាមិនបានបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ។

ការព្យាបាលអាការជម្ងឺ

ការព្យាបាលអាស្រ័យទៅលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះ, ប៉ុន្តែអាចនឹងរួមបញ្ចូល:

• ការប្រឹក្សាយោបល់ហ្សែន - សម្រាប់បុគ្គលឬក្រុមគ្រួសារអាស្រ័យលើថាតើជំងឺនេះគឺតំណពូជឬមិនបាន!
• ឧបករណ៍ជំនួយការស្ដាប់ - នៅក្នុងករណីនៃការបាត់បង់សវនាការប្រព្រឹត្ដនេះ;
• ការព្យាបាលធ្មេញ, រួមបញ្ចូលទាំងនៅក្នុងគោលបំណងកែធ្មេញ malocclusion;
• ថ្នាក់ព្យាបាលការនិយាយឱ្យប្រសើរឡើងនូវជំនាញទំនាក់ទំនង។ pathologists សុន្ទរកថាធ្វើការផងដែរជាមួយមនុស្សដែលមានបញ្ហាក្នុងការលេបអាហារឬភេសជ្ជៈ;
• បច្ចេកទេសវះកាត់ដែលនឹងជួយកែលម្អរូបរាងនិងគុណភាពនៃជីវិត។