មានរោគសញ្ញា Noonan: ការរៀបរាប់, រោគសញ្ញាការព្យាបាល,

មានភាពខុសគ្នានៃពិការភាពពីកំណើតនៅកូនក្មេងមួយ។ ពួកគេមួយចំនួនត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជារឿងធម្មតាណាស់។ ប៉ុន្តែមានជាជំងឺកម្រណាស់។ ប្រេវ៉ាឡង់របស់ពួកគេគឺទាប។ ទោះជាយ៉ាងណា, មនុស្សជាច្រើនមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរណាស់។ មួយក្នុងចំណោមលក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងនេះគឺជារោគសញ្ញា Noonan ។ បន្ទាប់សូមយើងពិចារណាអំពីវានៅក្នុងលម្អិតបន្ថែមទៀត។ អត្ថបទនេះរៀបរាប់អំពីរបៀបនិងហេតុអ្វីបានជាមានហាក់ដូចជារោគសញ្ញា Noonan ។ ជំងឺរូបថតផងដែរនឹងត្រូវបានបង្ហាញក្នុងអត្ថបទ។

ទិដ្ឋភាពទូទៅ

រោគសញ្ញា Noonan គឺជារោគវិទ្យាតំណពូជ។ ហ្សែន PTPN11 mutated ដោយពាក់ឪពុកម្តាយរបស់គាត់បានបញ្ជូនទៅ offspring នេះ។ តាមក្បួនមួយបុរសក្នុងការមិនបានជោគជ័យនេះ។ ដូច្នេះហ្សែននេះត្រូវបានបញ្ជូនតាមរយៈបន្ទាត់មាតា។ ជាធម្មតាត្រូវបានសម្គាល់តួអក្សរក្រុមគ្រួសារនៃជំងឺនេះ។ ករណីកម្រនៃការមិនតំណពូជ, ប៉ុន្តែពួកគេត្រូវបានកត់ត្រាទុកផងដែរនៅក្នុងការអនុវត្តជាក់ស្តែង។

ប្រវត្តិសាស្រ្ត

ក្នុងពេលតែមួយបានអនុវត្តដែលជាគ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូងដែលជាកុមារ Zhaklin Nunan, ធ្វើការនៅក្នុងគ្លីនិកនៃសាកលវិទ្យាល័យរដ្ឋ Iowa ដែលខ្ញុំបានកត់សម្គាល់ឃើញថាជាក្រុមជាក់លាក់នៃកុមារដែលមានទាំងការកុមារានិងកុមារីដែលបានបិទបំពង់សួតជាញឹកញាប់បានកំណត់លក្ខណៈដោយកំណើនទាប, គម្លាតភ្នែកធំទូលាយ, ក webbed ដែលមានទីតាំងស្ថិត auricles ទាបនិង ptosis ។ ការពិនិត្យមើលការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការសម្ដែងនៃជំងឺបេះដូងមានភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍផ្សេងទៀតនៅក្នុងអ្នកជំងឺ 833 នោះវេជ្ជបណ្ឌិតបានសរសេរនៅក្នុងអត្ថបទឆ្នាំ 1962 ។ ក្នុងកិច្ចការរបស់នាងបានរៀបរាប់ប្រាំបួនករណីដែលក្នុងនោះនៅលើផ្ទៃខាងក្រោយនៃ ការមានបញ្ហាបេះដូង ប្រភេទពីកំណើតនិងលក្ខណៈពិសេសមុខលក្ខណៈ, ខូចទ្រង់ទ្រាយទ្រូង និងក្រិន។ ជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញទាំងនៅក្នុងមនុស្សដែលបុរសនិងស្ត្រី។

សញ្ញា Noonan រោគសញ្ញារោគសញ្ញា

វាមានចំនួននៃលក្ខណៈដែលសម្គាល់ពីរោគវិទ្យាផ្សេងទៀតគឺ។ ទាំងនេះរួមមានជាអាទិ:

• កំណើនសេដ្ឋកិច្ចទាប។ ស្ត្រី - 1,53 សម្រាប់បុរស។ - 1,63 ម៉ែត្រនៅពេលកំណើតជាប្រវែងរាងកាយនិងទម្ងន់របស់កុមារគឺមាននៅក្នុងដែនកំណត់ធម្មតា។ ភាពក្រិនចាប់ផ្តើមពីអាយុ 2-3 ឆ្នាំ។
• ការផ្លាស់ប្តូរមុខ។ អ្នកជំងឺដែលបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Noonan មានចន្លោះពីគ្នាយ៉ាងទូលំទូលាយ ភ្នែកអាល់ម៉ុង រាង។ នៅជ្រុងខាងក្នុងនៃដងស្បែកគឺមានវត្តមាន។ កត់សម្គាល់ផងដែរ ptosis (ត្របកភ្នែកបានលុប) ដោយសារតែមុខងារសាច់ដុំខ្សោយទាំងរន្ធតូចមួយដោយសារតែការ។ ប្រមាណជាពីរភាគបីនៃកុមារទាំងអស់ដែលមានជំងឺនេះគឺជា ការរំខាននៃចក្ខុវិស័យ។ ពេល ptosis បានកំណត់ វាលនៃទិដ្ឋភាព និងអភិវឌ្ឍភ្នែកស្រលៀង។
• jaws បានរំលោភបំពានអគារ។ ផ្នែកខាងលើស្ថិតនៅទីនោះគឺមេឃខ្ពស់ arcuate ។ មាត់ទាំងពីរជាមួយនឹងខុស interposition ធ្មេញ។
• ការកើនឡើងនៃការតិចឬខូចទ្រង់ទ្រាយត្រចៀក។ ជាលទ្ធផលនៃការមិនធម្មនេះត្រូវបានគេឮខ្សោយ។
• ខ្លីនិងទទឹងក។
• ទ្រូងជាមួយនឹងគម្លាតយ៉ាងទូលំទូលាយខែលក្បាលដោះរាង។
• ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃកែងនេះ (ពីកំណើត) ។
• Flatfoot ។
• ម្រាមដៃខ្លី។

ដំណើរការមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គខាងក្នុង

មានរោគសញ្ញា Noonan ត្រូវបានអមជាញឹកញាប់ដោយការរំខាននៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។ នៅលើផ្ទៃខាងក្រោយនេះបានបង្ហាញរោគវិទ្យារួមតូច (ការបិទបំពង់) នៅក្នុងដើមសួត, និងការខ្វះចន្លោះក្នុងការ septum interventricular នេះ។ កន្លែងទីពីរត្រូវបានកាន់កាប់ដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធតម្រងនោមនោះទេ។ ដូច្នេះតម្រងនោមបានបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីដូចជាការ hypoplasia (កង្វះនៃជាលិកា) ឬការអវត្តមាននៃតម្រងនោមមួយ។ ទាក់ទងទៅនឹងពេញវ័យវាប្រែប្រួលពីធម្មតាទៅជាជម្ងឺទាំងស្រុង។ ក្រុម Girls ជាញឹកញាប់សង្កេតឃើញបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃការមករដូវ, នៅក្នុងក្មេងប្រុស - ពងស្វាសឬ cryptorchidism អវត្តមានទាំងស្រុង។ ដូចគ្នានេះផងដែរបានរកឃើញការរំលោភលើ spermatogenesis មួយ។ នៅក្នុងករណីមួយចំនួន, spermatozoa គឺអវត្តមានទាំងស្រុង។ ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃការប្រតិបត្ដិការសម្រាប់ការមានរោគសញ្ញា Noonan មានការកើនឡើងការហូរឈាម។ អ្នកជំងឺខ្លះអាចបង្ហាញភាពមិនប្រក្រតី នៃការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត ក្នុងកម្រិតស្រាលនោះទេ។

រូបរាង

មានពីរប្រភេទនៃ pathology គឺ:

• ទម្រង់បែបបទគ្រួសារ។ វាខុសប្រភេទ autosomal-លេចធ្លោតំណពូជ។ ក្នុងនាវានៃពូជរបស់ហ្សែនជំងឺលេចឡើងជាមួយរោគវិទ្យា។
• សំណុំបែបបទរប៉េះរប៉ោះ។ ក្នុងករណីនេះការផ្លាស់ប្តូរនេះហាក់ដូចជាពីមួយករណីទៅករណី។ កត្តាតំណពូជក្នុងនេះមិនត្រូវបានបង្ហាញ។

ហេតុផល

នេះជាកត្តាទូទៅបំផុតដែលដាស់អារម្មណ៍រោគវិទ្យានេះគឺជាការបម្រែបម្រួលហ្សែន PTPN11 ។ មូលហេតុនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅ 50% នៃអ្នកជំងឺ។ ទោះយ៉ាងណានៅក្នុងការភាគរយពិតប្រាកដនៃមនុស្សដែលមានជំងឺនេះជាកត្តាហ្សែនគឺមិនទាន់ច្បាស់។ រោគវិទ្យាមរតកកើតឡើងនៅក្នុងលក្ខណៈលេចធ្លោមួយ autosomal ។ ជំងឺនេះអាចត្រូវបានបង្កឡើងដោយការប្រែប្រួលថ្មី។ ពីនេះវាដូចខាងក្រោមដែលថាឪពុកម្តាយជាមួយហ្សែននេះមិនមានច្រើននៃឱកាសក្នុងការមានកូនផ្សេងទៀត។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

វាត្រូវបានម៉ោននៅក្នុងការអនុលោមតាមលក្ខណៈពិសេសខាងក្រៅលក្ខណៈ (បានរៀបរាប់ខាងលើ) ។ ផងដែរនៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានសិក្សាប៉ារ៉ាម៉ែត្រមន្ទីរពិសោធន៍។ ជាពិសេសគឺមានការថយចុះនៃការផ្តោតអារម្មណ៍អ័រម៉ូន testosterone, កត្តាកំណកឈាម XII មួយ។ មានឧបករណ៍និងការស្រាវជ្រាវផងដែរ។ បានតែងតាំងដោយកាំរស្មី X នៃ sternum, echocardiography, ECG ។ ការប្រើប្រាស់បច្ចេកទេសទាំងនេះបានបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនៃសរីរាង្គខាងក្នុង។ គ្រូពេទ្យអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាពិគ្រោះយោបល់ផងដែរ នៃសេនេទិចវេជ្ជសាស្ត្រ។

វិធានការព្យាបាល

ក្នុងការតភ្ជាប់ជាមួយការព្យាបាលជំងឺនេះបានកំណត់ហ្សែនមានគោលបំណងចម្បងបំបាត់រោគសញ្ញា។ ពេលប្រតិបត្ដិការមួយដែលត្រូវបានផ្ដល់ cryptorchidism ។ ក្នុងអំឡុងពេលចូលទៅក្នុងពងស្វាសរបស់នាង scrotum បានផ្លាស់ទី។ ជាមួយនឹងការកាត់បន្ថយនៃការផ្តោតអារម្មណ៍នៃការព្យាបាលដោយអរម៉ូន androgen នេះវាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍។ នៅក្នុងវត្តមាននៃការបរាជ័យក្នុងតំរងនោមនោះ hemodialysis ត្រូវបានតែងតាំង។ ជាមួយវា, ការយកចេញត្រូវបានធ្វើឡើងពីរាងកាយតាមរយៈផលិតផលរំលាយអាហារ extrarenal ន្សុតឈាម។