ជំងឺ Fabry: រោគសញ្ញា, ការព្យាបាលរូបថត,

ជំងឺនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយកង្វះនៃអង់ស៊ីមសំខាន់ Alpha-galactosidase មួយនេះត្រូវបានគេហៅថាជំងឺ Fabry បន្ទាប់ពីអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តដែលបានចូលរួមក្នុងការសិក្សានេះនិងបានបើកវា។ ជាលើកដំបូងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមាននៅត្រូវបានរៀបរាប់នៅក្នុងឆ្នាំ 1989 នៅប្រទេសអង់គ្លេស។

នៅក្រោមលក្ខខណ្ឌធម្មតាអង់ហ្ស៊ីមនេះគឺមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយស្ទើរតែទាំងអស់ហើយត្រូវចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការនៃជាតិខ្លាញ់នេះ។ បុគ្គលដែលបានទទួលឥទ្ធិពលពីហ្សែនមានជម្ងឺនេះគឺមានការបង្កើនសារធាតុខ្លាញ់នៅ lysosomes នេះ។ ទីបំផុត, ជំងឺនាំឱ្យមានការបំផ្លាញកោសិកាជញ្ជាំងសរសៃឈាមនិងជាលិកា។ ជំងឺ Fabry - ជំងឺហ្សែនកម្រត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា«ជំងឺផ្ទុក lysosomal "។

រោគសញ្ញា

ជំងឺនេះបើយោងតាមការអង្កេតផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រជាលើកដំបូងលេចឡើងក្នុងមនុស្សពេញវ័យនិងកុមារនៅមុននិងពេលពេញវ័យ។

Symptomatology នៃជំងឺនេះគឺមានដូចខាងក្រោម:

• ការដុតនិងការឈឺចាប់ដែលកើតឡើងនៅខាងចុងដៃចុងជើង, ធ្ងន់ធ្ងរដោយខំប្រឹងរាងកាយនិងទំនាក់ទំនងជាមួយក្តៅ។ ការឈឺចាប់ត្រូវបានអមជាញឹកញាប់ដោយរដ្ឋជាក្តៅ។
• ភាពទន់ខ្សោយ។ ជាញឹកញាប់ណាស់, រោគសញ្ញាទាំងនេះត្រូវបានអមដោយអារម្មណ៍ទាប, ការថប់បារម្ភ, អារម្មណ៍ខ្វល់ខ្វាយ។ អ្នកជំងឺមានអារម្មណ៍ថាមានអារម្មណ៍នៃការធ្លាក់ចុះនិងកង្វះទំនុកចិត្តលើសមត្ថភាពផ្ទាល់របស់ពួកគេដែលបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំងគុណភាពនៃជីវិត។
• ថយចុះបែកញើស។
• ជើងអស់កម្លាំងនិងដៃ។ បុរសម្នាក់, ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះមិនអាចអនុវត្តសកម្មភាពធម្មតាសូម្បីតែភាគច្រើនដែលជាជួបប្រទះអស់កម្លាំងថេរ។ គូជាមួយនឹងអារម្មណ៍ឈឺចាប់រោគសញ្ញាបែបនេះនាំឱ្យមានការបញ្ចប់ការអស់សង្ឃឹម។
• Proteinuria ។ ភាពល្ហិតល្ហៃ, អមដោយការបញ្ចេញប្រូតេអ៊ីនមួយដែលកើនឡើងនៅក្នុងទឹកនោម។ ជាញឹកញាប់បណ្តាលឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាមួយមិនត្រឹមត្រូវ។
• កន្ទួលអប់រំក្នុងគូទ, ក្រលៀន, បបូរមាត់ម្រាមដៃ។
• ជំងឺស្វយ័ត។

ប្រមាណជាមួយភាគបីនៃកុមារនៅពេលដូចគ្នានេះដែរដែលមានរោគសញ្ញាខាងលើការអភិវឌ្ឍអាការជម្ងឺសន្លាក់។ បទពិសោធន៍កុមារកើនឡើង ការឈឺសាច់ដុំ, ការថយចុះ ចក្ខុវិស័យ, កង្វះនៃការ ធ្វើលំហាត់ប្រាណសរសៃឈាមបេះដូង។ ជាការវិវត្តនៃកង្វះអង់ស៊ីមត្រូវបានអង្កេតឃើញមានជំងឺតម្រងនោម, សម្ពាធឈាមខ្ពស់។ ទោះជាយ៉ាងណាដូចការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកូនរបស់មួយគឺកម្រណាស់ព្រោះវាជាការសំខាន់ណាស់នៅក្នុងគ្រប់ទម្រង់ដើម្បីអនុវត្តទៅមជ្ឈមណ្ឌលមានជំនាញវិជ្ជាជីវៈសម្រាប់ធ្វើតេស្តឈាមនៅកម្រិតហ្សែននេះ។

តើនរណាជាអ្នកទទួលមរតកពីជំងឺនេះ?

មនុស្សជាច្រើនបានឆ្ងល់ថាតើជំងឺ Fabry manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់, វាគឺជាអ្វី? យោងតាមការសិក្សា, គ្រូពេទ្យបានមកដល់ការសន្និដ្ឋានដូចខាងក្រោម:

• ជំងឺនេះអាចធ្វើការអភិវឌ្ឍនៅក្នុងមនុស្សម្នាក់មិនគិតពីយេនឌ័រ។
• ហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម X ។ បុរសដែលមានតែមួយគត់នៃក្រូម៉ូសូម X, ហើយប្រសិនបើវាមានហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់, ឱកាសនៃការមានរោគសញ្ញាកំពុងអភិវឌ្ឍន៍គឺខ្ពស់ណាស់។ បុរសម្នាក់មិនអាចបញ្ជូនកូនប្រុសជំងឺនេះមានតែកូនស្រីរបស់គាត់ទាំងអស់នឹងទទួលខ្ចោះនេះ។
• ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរដូច្នេះប្រហែលនៃការបញ្ជូនកូនចៅទៅនឹងជំងឺទាំងផ្លូវភេទការ 50/50% ។
• រោគសញ្ញាជាញឹកញាប់កើតមាននៅក្នុងកុមារភាពនិងវ័យជំទង់, ដូចជាមនុស្សវ័យក្មេង។
• ហ្សែនមានកំហុសត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងមួយនៃការផ្ដល់កំណើតទារកចំនួន 12 000, នោះគឺជាការកម្រណាស់។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវជាញឹកញាប់គឺពិបាកព្រោះជំងឺនេះគឺកម្រនិងបង្ហាញជួរទាំងមូលនៃរោគសញ្ញាព្យាបាល។ អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺសង្ស័យថាបានត្រូវបានពិនិត្យ Fabry ដោយអ្នកជំនាញនៅក្នុងវិស័យវេជ្ជសាស្រ្តផ្សេងគ្នា។

បទពិសោធជាក់ស្តែងបង្ហាញថារោគសញ្ញាដំបូងរវាងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយនិងជាមធ្យមវាត្រូវចំណាយពេលប្រហែល 12 ឆ្នាំមកហើយ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការបង្កើតជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅទទួលបានការព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។

អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពគួរសង្ស័យថាវត្តមាននៃដំបៅហ្សែននេះបើមនុស្សម្នាក់បានរកឃើញថាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃរោគសញ្ញាច្រើនជាងពីរ។ នៅក្នុងទារកនៃជំងឺ Fabry (រូបថតនៃក្រូម៉ូសូមដែលរងផលប៉ះពាល់ត្រូវបានបង្ហាញខាងក្រោម), ស្ទើរតែមិនបានកើតមានឡើង, ដូច្នេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះអាចត្រូវបានមានភាពស្មុគស្មាញ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះចំពោះបុរស

ព្រឹត្តិការណ៍ខាងក្រោមនេះត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់បុរស:

• វិភាគការរីកចម្រើនក្នុងវិស័យ, ដើមឈើពង្សប្រវត្តិមួយ។ ដែលបានផ្ដល់ឱ្យធម្មជាតិតំណពូជនៃដំបៅដែលជាការសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតម្លៃនៃការប្រមូលនៃប្រវត្តិសាស្រ្តរបស់គ្រួសារមួយ។ ប៉ុន្តែសមាជិកនៃក្រុមគ្រួសារមួយជំងឺនេះអាចនៅតែមិនស្គាល់។
• ការសិក្សាទៅលើមាតិកានៃអង់ហ្ស៊ីមដែលបាន galactosidase នៅក្នុងឈាម។
• ការវិភាគ DNA - ត្រូវបានអនុវត្តក្នុងករណីនៃការមិនច្បាស់លាស់នៃការស្រាវជ្រាវលទ្ធផលគីមីជីវៈ។ DNA អាចត្រូវបានយកមកពីសម្ភារៈជីវសាស្រ្តណាមួយ។

ជំងឺ Fabry: ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃដំបៅក្នុងស្ត្រី

សកម្មភាពដូចខាងក្រោមត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីភេទនេះ:

• វិភាគការរីកចម្រើនក្នុងវិស័យ។
• ការវិភាគ DNA ។
• មាតិកានៃអង់ហ្ស៊ីមក្នុងឈាមនេះគឺមិនមែនជាការចង្អុលបង្ហាញចម្បងនៃជំងឺនេះដែលត្រូវបានបង្កឡើងដោយសកម្មភាពនៃក្រូម៉ូសូម X គឺ asymmetric ។ វាអាចមាននៅក្នុងជួរធម្មតាសូម្បីតែប្រសិនបើស្ត្រីម្នាក់មានជំងឺបច្ចុប្បន្ន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល

ស្រាវជ្រាវធ្វើឡើងដោយការវាស់កម្រិតអង់ស៊ីមនៅក្នុងជាលិការបស់ទារកនេះ។ នេះគឺជាការចាំបាច់ប្រសិនបើម្តាយទទួលរងពីជំងឺហ្សែនឬមានការសង្ស័យថាទារកនោះអាចបានទទួលជំងឺ Fabry មួយ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះគឺអវត្តមានស្ទើរតែបន្ទាប់ពីកំណើតនិងការបង្ហាញពីខ្លួនឯងនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។

ផលវិបាកសក្តានុពល

ប្រសិនបើអ្នកជំងឺមិនបានអនុម័តការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះហើយជំងឺនេះមិនអាចត្រូវបានព្យាបាលនៅក្នុងករណីជាច្រើន, ការអភិវឌ្ឍផលវិបាកដូចខាងក្រោមនេះ:

• ខូចតំរងនោមស្រួចស្រាវ។ បុរសម្នាក់ត្រូវបានជានិច្ចការបាត់បង់ប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោមពោលគឺការអភិវឌ្ឍ proteinuria ។
• ការផ្លាស់ប្តូររូបរាងនិងបេះដូង។ នៅពេលដែលបានរកឃើញមិនគ្រប់គ្រាន់នៃការស្តាប់ប្រឹសបេះដូង, ការធ្លាក់ចុះភ្លាម។
• ការចុះអន់ថយនៃលំហូរឈាមនៅក្នុងខួរក្បាល។ អ្នកជំងឺបទពិសោធន៍វិលមុខជាញឹកញាប់ដែលជាផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរនៃការទទួលជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។

ការព្យាបាល

បុគ្គលដែលសង្ស័យថាមានជំងឺ Fabry ត្រូវបានបញ្ជូនទៅមណ្ឌលឯកទេសដែលមានបទពិសោធក្នុងការព្យាបាលគឺជំងឺផ្ទុក lysosomal ការនេះ។ នៅក្នុងស្ថាប័នទាំងនេះបានបញ្ជាក់ថាវត្តមាននៃ pathology និងការអនុវត្តការព្យាបាលដោយសមស្រប។

រហូតមកដល់ឆ្នាំ 2000 នេះ, គោលការណ៍ជាមូលដ្ឋាននៃការព្យាបាលនៅក្នុងគោលបំណងយកឈ្នះបានលក្ខខណ្ឌអវិជ្ជមានអភិវឌ្ឍក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ នៅពេលនេះដែលជាវិធីសាស្រ្តផ្សេងគ្នាត្រូវបានគេប្រើដើម្បីជួយលុបបំបាត់ការមិនត្រឹមតែជារោគសញ្ញាដែលបង្កអោយមានជំងឺ Fabry នេះ។ ការព្យាបាលការព្យាបាលជំនួសមានអង់ហ្ស៊ីម។ តាមវេជ្ជបញ្ជាអ្នកជំងឺនៃអាល់ហ្វា, Beta-galactosidase ។

ជំងឺ Fabry (រោគសញ្ញានិងការស្រាវជ្រាវត្រូវបានអនុញ្ញាតឱ្យបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ) គឺជាប្រធានបទត្រូវការព្យាបាលជាបន្ទាន់។ វាត្រូវបានគេធ្វើឡើងដោយការចាក់ថ្នាំអ្នកជំងឺទទួលបានជារៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍។ វិធីសាស្រ្តនេះអាចត្រូវបានអនុវត្តដោយមានជំនួយរបស់គិលានុនៅក្នុងគ្លីនិកមួយឬនៅតាមផ្ទះប្រសិនបើ មនុស្សម្នាក់គឺជាការល្អ អត់ធ្មត់ infusion ។ ការព្យាបាលអនុញ្ញាតឱ្យធម្មតាការរំលាយអាហារលុបបំបាត់ការកើតមានឡើងវិញនៃរោគសញ្ញា, ការការពារការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះ។

ថ្នាំប្រើសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរកីឡាករសំខាន់គឺចាត់ទុកថា "Replagal" ។ ដំណោះស្រាយនេះត្រូវបានរំសាយចេញចូលទៅក្នុងពែងទាំងប្រាំពីរនៃ 5 មីលីលីត្រ។ មានន័យថាមានការធ្វើតេស្ដល្អនៅក្នុងករណីកម្រការកើតឡើងនៃផលប៉ះពាល់នេះ: រមាស់, ឈឺពោះ, ជំងឺគ្រុន។

បើសិនជាជំងឺដែលបង្កឱ្យមានការឈឺចាប់ធ្ងន់ធ្ងរអ្នកជំងឺអាចផ្ដល់តម្លៃបន្ថែម anticonvulsants, analgesic, ភ្នាក់ងារប្រឆាំងនឹងការរលាកដែលមិនមែន steroidal ។

អ្នកជំនាញជាច្រើនជឿថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវនិងការព្យាបាលនៃជំងឺ Fabry អាចផ្លាស់ប្តូរការពិតណាស់ធម្មជាតិនៃជំងឺនេះ។ ការប្រើប្រាស់មានប្រសិទ្ធិភាពនៃការព្យាបាលជំនួសអាចបញ្ឈប់ការអភិវឌ្ឍរបស់ខ្លួន។

ការត្រួតពិនិត្យមន្ទីរពិសោធន៍

ផ្ទៃខាងក្រោយជាការពិតណាស់នៅថ្ងៃនេះគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីអនុវត្តការប្តេជ្ញាចិត្តបរិមាណ tseramidtrigeksozida ។ នៅក្នុងការព្យាបាលទទួលបានជោគជ័យ, ការផ្តោតអារម្មណ៍របស់ខ្លួនមានការថយចុះ។ នៅក្នុងការសិក្សាស្រាវជ្រាវមួយចំនួន, ការចង្អុលបង្ហាញការសម្តែងគឺជាកម្រិតនៃ globotriaozil sphingosine នេះ។

ការចាក់ថ្នាំមិនត្រូវបានតែងតាំងនិងការបំបៅដោះកូនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះប្រសិនបើស្ត្រីម្នាក់នោះគឺមិនមានជំងឺដទៃទៀតដែលមានវត្តមានដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិត។

លទ្ធផល

ជំងឺ Fabry - ជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរអមដោយការឈឺ, ដែលកាន់តែអាក្រក់គុណភាពនៃជីវិតនិងនាំឱ្យមានការរំលោភលើសមត្ថភាពផ្នែកច្បាប់មួយ។ ច្រើននៃអ្នកជំងឺដែលបានទទួលការព្យាបាលមិនសមរម្យ, ដូច្នេះមិនអាចធ្វើការប្រកបដោយប្រសិទ្ធិភាព, ការសិក្សា, ត្អូញត្អែរពីអារម្មណ៍នៃការមិនសប្បាយចិត្ត, អស់កម្លាំង, ធ្លាក់ទឹកចិត្ត, ថប់បារម្ភមួយ។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញានេះអាចកាន់តែអាក្រក់ជារៀងរាល់ថ្ងៃនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះហើយអាយុកាលនៃជនរងផលប៉ះពាល់ដោយវាជាមធ្យមតិចជាង 15 ឆ្នាំផ្សាយមួយ។ ប៉ុន្តែជំងឺ Fabry - គឺមិនមែនជាការកាត់ទោសមួយស្លាប់ដោយមានជំងឺនេះ, ការព្យាបាលដោយការជំនួសដែលបានផ្តល់, អាចមានជីវិតពេញលេញ។