ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne និង Becker: ការព្យាបាល

ជំងឺហ្សែន ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមនៃលក្ខខណ្ឌជំងឺធ្ងន់ព្យាបាលដែលថ្ងៃនេះគឺជាការលំបាក។ ក្នុងចំណោមភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញការរំលោភបំពាននានា។ ច្រើននៃពួកគេមានរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទ។ ឧទាហរណ៍ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne, លោកស្រី។ ជំងឺទាំងនេះការអភិវឌ្ឍនៅក្នុងកុមារភាពនិងមានការពិតណាស់ការរីកចម្រើន។ ទោះជាមានការជឿនលឿននៃការ neuroscience នេះមានលក្ខខណ្ឌជំងឺបែបនេះគឺមានការលំបាកក្នុងការព្យាបាល។ នេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវបាន chromosomal ក្នុងអំឡុងពេលការបង្កើតដាក់រាងកាយនេះ។

ការរៀបរាប់នៃ Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ

Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ - ជាជំងឺហ្សែនកំណត់ដោយការរីកចម្រើនអង្គភាពជំងឺសាច់ដុំ។ រោគវិទ្យានេះគឺជាការកម្រ។ អត្រាប្រេវ៉ាឡង់នៃធម្មនេះគឺមានប្រមាណ 3 នាក់ក្នុងមួយ 10 000 បុរស។ ជំងឺស្ទើរតែគ្រប់ករណីទាំងអស់, ប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស។ ទោះជាយ៉ាងណាការអភិវឌ្ឍរបស់ក្មេងស្រីសាច់ដុំ Duchenne មិនត្រូវបានដកចេញ។ រោគវិទ្យានេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅវ័យកុមារ។

ជំងឺផ្សេងទៀតដែលមានមូលហេតុដូចគ្នានិងការមានរោគសញ្ញាគឺ myodystrophy លោកស្រី។ វាមានការពិតណាស់អំណោយផលបន្ថែមទៀត។ ការខូចខាតជាលិកាសាច់ដុំបានកើតឡើងជាច្រើននៅពេលក្រោយ - នៅវ័យជំទង់។ ក្នុងករណីនេះមានរោគសញ្ញាអភិវឌ្ឍបន្តិចម្តងនិងអ្នកជំងឺសមត្ថភាពដើម្បីធ្វើការរក្សារយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំនេះ។ ដូចជាជាមួយនឹង Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ, រោគវិទ្យានេះគឺជារឿងធម្មតាក្នុងចំណោមប្រជាជនបុរស។ ឧប្បត្តិហេតុនេះគឺ 1 សំរាប់ 20 ពាន់ក្មេងប្រុស។

ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne: ជំងឺ neuroimmunology

មូលហេតុសម្រាប់លក្ខខណ្ឌជំងឺទាំងពីរនេះស្ថិតនៅក្នុងការរំលោភលើក្រូម៉ូសូម X ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងក្នុង Duchenne និង Becker ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ, សិក្សានៅក្នុងក្ដី 30 នៃសតវត្សទីចុងក្រោយ។ ទោះជាយ៉ាងណាការព្យាបាលដោយ etiological មិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញបាន។ anomalies មរតករបៀបអន់ខ្សោយ។ នេះមានន័យថាប្រសិនបើហ្សែនមិនប្រក្រតីនេះគឺមានវត្តមាននៅក្នុងមួយនៃឪពុកម្តាយដែលជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការកើតកូនឈឺគឺ 25% ។ ក្រូម៉ូសូម X គឺជាវែងបំផុតនៅក្នុងរាងកាយ។ ជាមួយនឹងប្រភេទទាំងពីរជំងឺខ្សោយការរំលោភកើតឡើងនៅក្នុងទីតាំងមួយនិងដូចគ្នា (p21) ។ ការខូចខាតនេះនឹងនាំឱ្យមានការធ្លាក់ចុះនៅក្នុងការសំយោគប្រូតេអ៊ីនដែលជាផ្នែកមួយនៃភ្នាសកោសិកានៃជាលិកាសាច់ដុំ។ ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne ពេលដែលគាត់អវត្តមានទាំងស្រុង។ ដូច្នេះការរំលោភកើតឡើងជាច្រើនមុន។ លោកស្រីជំងឺខ្សោយសាច់ដុំនៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីនមួយដែលត្រូវបានសំយោគក្នុងបរិមាណតូចឬជំងឺវិទ្យា។

រូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ

ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne ត្រូវបានកំណត់ដោយដំបៅនៃប្រព័ន្ធ neuromuscular នេះ។ ជំងឺនេះអាចនឹងត្រូវបានគេសង្ស័យថានៅអាយុ 2-3 ឆ្នាំ។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះវាបានក្លាយទៅជាច្បាស់ដែលថាកូនដែលយឺតក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយនៃមិត្តភក្ដិរបស់គេ, ទៅអាក្រក់, រត់និងលោត។ ដូច្នេះកុមារការលំបាកក្នុងការឡើងជណ្តើរនេះ, ជាញឹកញាប់នាងធ្លាក់ចុះ។ ការបរាជ័យនៃសាច់ដុំនេះបានចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងបំផុតទាបជាងនេះ។ ក្រោយមកវាគ្របដណ្តប់សាច់ដុំជិតទាំងអស់។ degeneration កើតឡើងនៅក្នុងផ្នែកខាងលើស្មា girdle, Quadriceps ដែល។ នៅកន្លែងទាំងនេះគឺមានស្តើងនៃសាច់ដុំ។ ប៉ុន្មានឆ្នាំមកនេះ myodystrophy ដំណើរការ។ ការបរាជ័យនៃសាច់ដុំនិងការផ្ទុកថេរនៅលើពួកវានាំឱ្យមានការ contractures - អវយវៈបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយជាប់រហូត។ លើសពីនេះទៀតអ្នកជំងឺដែលមាន Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំបានសង្កេតឃើញជំងឺបេះដូងដែលបានធ្វើឱ្យខ្លួនគេមានអារម្មណ៍ថាបានទៀងទាត់។ ផងដែរសម្រាប់ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយការធ្លាក់ចុះនៃសមត្ថភាពបញ្ញា (មិនបានប្រកាសយ៉ាងខ្លាំង) ។

លោកស្រីជំងឺខ្សោយសាច់ដុំមានរោគសញ្ញាដូចគ្នា, ប៉ុន្តែការអភិវឌ្ឍនៅពេលក្រោយ។ នេះជាការសម្ដែងលើកទីមួយកើតឡើងនៅក្នុង 10-15 ឆ្នាំ។ មានការផ្លាស់ប្តូរបន្តិចម្តងនៅក្នុង unsteady gait ក្រោយមកហាក់ដូចជាបានអភិវឌ្ឍ contracture គឺ។ ការរំលោភបំពាននៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងគឺស្រាល។ ស៊ើបការណ៍សម្ងាត់នៅក្នុងជំងឺនេះត្រូវបានជាធម្មតាមិនបានកាត់បន្ថយ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ "Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ" (ឬលោកស្រី) អាចដាក់ជាប្រសាទដែលមានបទពិសោធ។ នៅក្នុងកន្លែងដំបូងវាត្រូវបានផ្អែកលើរូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺទាំងនេះ។ យកចិត្តទុកដាក់ត្រូវបានដកចេញអោយមានរោគសញ្ញាដូចជាស្តើងនៃសាច់ដុំជិត, ការ hypertrophy សាច់ដុំ gastrocnemius មិនពិត (កើតឡើងដោយសារប្រាក់បញ្ញើទៅរឹងនៃសាច់ថ្លើមនិងជាតិខ្លាញ់) ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះតែងតែត្រូវបានផ្សំដែលមានលក្ខខណ្ឌជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង។ ECG អាចត្រូវបានគេមើលឃើញ dysrhythmia, hypertrophy បេះដូងថតខាងក្រោម។

ដូចគ្នានេះផងដែរអ្នកជំងឺដែលមាន Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំនៅពីក្រោយ lag បន្តិចក្នុងការអភិវឌ្ឍមិត្តភក្តិរបស់ពួកបញ្ញា។ ដើម្បីកំណត់នេះកុមារបានធ្វើការជាចិត្តវិទូមួយ។ នៅពេលដែលជំងឺនេះត្រូវបានគេសង្ស័យថា myography អនុវត្ត (និយមន័យនៃសាច់ដុំមានសក្តានុពលអគ្គិសនី) និង EhoKS - ការពិនិត្យនៃបន្ទប់បេះដូង។ ក្នុងគោលបំណងដើម្បីកំណត់ត្រឹមត្រូវវត្តមាននៃជំងឺនេះ, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃហ្សែនដែលត្រូវបានអនុវត្ត។ នៅពេលដែលអ្នកជំងឺជំងឺខ្សោយសាច់ដុំ Duchenne និង Becker បានអង្កេតឃើញនៅគួរត្រូវបានអ្នកជំនាញមួយចំនួន។ ក្នុងចំណោមពួកគេ - neurologist មួយ, ចិត្តវិទូនិងជាគ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូងផងដែរ។

ការព្យាបាល

ជាអកុសលការព្យាបាល etiological នៃ Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំនិងមិនត្រូវបានគេអភិវឌ្ឍ Becker ។ ទោះជាយ៉ាងណា, អ្នកជំងឺរោគសញ្ញានិងការព្យាបាលដោយបង្ហាញការគាំទ្រ។ នៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺនេះគឺត្រូវបានអនុវត្តវគ្គសិក្សានៃការព្យាបាលដោយចលនា, ម៉ាស្សា។ ជាមួយជនពិការសំខាន់ត្រូវការដើម្បីអនុវត្តចលនាអកម្មនៃអវយវៈ។ ដើម្បីពន្យឺតការវិវត្តនៃ contractures ផ្នែកបន្ថែមដែលបានងាកទៅរកការជួសជុលជើងអំឡុងពេលគេង។ ការព្យាបាលដោយការថែទាំអាចពន្យារជីវិតរបស់អ្នកជំងឺនិងការកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា។ ប្រើថ្នាំគ្រាប់កាល់ស្យូម, ថ្នាំ "galantamine" និង "Neostigmine" ។ ក្នុងករណីខ្លះការចេញវេជ្ជបញ្ជាភ្នាក់ងារអ័រម៉ូន, ជាចំបង "prednisolone" ។ នៅពេលដែលការរីកចម្រើននៃការជាជំងឺបេះដូងតែងតាំង cardioprotectors ។

Duchenne ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំនិង Becker ការទស្សទាយ

Duchenne ការព្យាករណ៍ជំងឺខ្សោយសាច់ដុំជាការមិនអំណោយផល។ ការអភិវឌ្ឍដំបូងនៃការមានរោគសញ្ញានិងការវិវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃជំងឺនេះនាំឱ្យមានពិការភាពក្នុងវ័យកុមារភាព។ អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺនេះត្រូវថែទាំថេរ។ សង្ឃឹមរស់មធ្យមនៃអ្នកជំងឺគឺមានប្រហែល 20 ឆ្នាំ។ លោកស្រីជំងឺខ្សោយសាច់ដុំត្រូវបានកំណត់ដោយការពិតណាស់អំណោយផល។ ក្រោមការត្រួតពិនិត្យចំនួនថេរនៃវេជ្ជបណ្ឌិតនិងការអនុវត្តនៃសេចក្ដីណែនាំប្រតិបត្តិការរបស់ខ្លួននៃអ្នកជំងឺដែលមានរហូតដល់ទៅ 30-35 បានថែរក្សាឆ្នាំ។