អាការជម្ងឺជាងស្មូន: មូលហេតុរោគសញ្ញាធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ,

អាការជម្ងឺជាងស្មូនត្រូវបានគេហៅថាមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរនៃទារក។ លក្ខណៈចាប់ផ្តើមជាមួយនិយមន័យនៃធម្មនេះ។

Potter រោគសញ្ញាគឺជាអ្វី?

អាការជម្ងឺរបស់ជាងស្មូន - មានបញ្ហាពីកំណើតរបស់ទារកដែលក្នុងនោះលោកបានអវត្តមានទាំងស្រុងក្រលៀនដែលជាផលវិបាកនៃការកាត់បន្ថយបរិមាណនៃទឹកភ្លោះនេះ។

លទ្ធផលនៃការខ្វះខាតទឹកនេះគឺជាការបង្ហាប់នៃទារកក្នុងស្បូននេះ។ កុមារត្រូវបានគេសង្កេតឃើញផងដែរថាសួតអភិវឌ្ឍយ៉ាងលំបាក, មុខជ្រីវជ្រួញធម្មតានិងលលាដ៍ក្បាលច្របាច់កពិការអវយវៈ។

នៅឆ្នាំ 1964 Godus Potter បានបង្ហាញមានបញ្ហាការអភិវឌ្ឍត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈ agenesis (កង្វះនៃការ) ទាំងពីរតម្រងនោមរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃឬ aplasia (អវត្ដមាននៃផ្នែកសរីរាង្គឬរាងកាយ), រួមបញ្ចូលជាមួយនឹងភាពមិនធម្មតានៃមុខ។ ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅក្នុងអក្សរសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តព្រមទាំងអាការជម្ងឺ Potter ជាមួយ agenesis តំរងនោម 2, ជំងឺសរុបតំរងនោម-មុខខុសពីតំរងនោមមុខ។

អាការជម្ងឺរបស់ជាងស្មូនទារកក្នុងផ្ទៃ: មូលហេតុ

នេះ aetiology (ប្រភពដើម) រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះនៅតែមិនត្រូវបានយល់យ៉ាងពេញលេញ។ នៅ 50% នៃករណីវាត្រូវបានគេរកឃើញថាភាពមិនប្រក្រតីបឋមវាត្រូវបានសម្ដែងដោយសារតែកង្វះនៃការរាវ amniotic (ទឹកទារក) ក្នុងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះម្នាក់។ ការបង្ហាប់នៃស្បូនរបស់ទារកនេះបាននាំឱ្យមានការអភិវឌ្ឍនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃតម្រងនោមប្រឈមមុខ (បំផ្លាញនិងបានរាបស្មើ), បេះដូង, គូថ, ប្រដាប់បន្តពូជ, សួត (hypoplasia), បំផុត (clubfoot) នេះ។

អាការជម្ងឺជាងស្មូនកើតឡើងនៅក្នុងទារកកុមារដែលមានអាយុពីរបីខែនេះក្រោមការយ៉ាងហោចណាស់ - នៅកុមារអាយុលើសមួយឆ្នាំនិងច្រើនទៀតជាញឹកញាប់នៅក្នុងក្មេងប្រុស។ អត្រានៃបញ្ហានេះ :. 1 ទៅ 50 ម៉ឺននាក់។

ការស្ទង់មតិរបស់ឪពុកម្តាយមួយ

អ្វីដែលត្រូវបានរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះត្រូវបានអមដោយ Potter បានទារកក្នុងផ្ទៃ? តម្រងនោមសធំ - នេះគឺជាអ្វីដែលអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅលើអេកូ។ agenesis នេះអាចជាមរតកគគ្រេង (តំណពូជរបស់ឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលមិនអាចទប់ស្កាត់វា) ពោលគឺ មិនទាក់ទងទៅនឹងបរិមាណនៃទឹកភ្លោះ។ មួយនៃឪពុកម្តាយអាចនឹងមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍឬអវត្តមាននៃមួយនៃតម្រងនោមដែលអាចត្រូវបានមើលរំលងក្នុងការពិនិត្យសុខភាពមុន។

agenesis តំរងនោម ត្រូវបានទទួលគគ្រេង, ដែលមានន័យថាមានប្រហែល 50% នៃកំណើតនៃទារកដែលនឹងត្រូវបានសង្កេតឃើញអាការជម្ងឺ Potter ។

អាការជម្ងឺជាងស្មូនជាមួយប្រូបាប៊ីលីតេ 75 ភាគរយអាចកើតមានឡើងនៅពេលដែលឪពុកម្តាយរបស់ទារកផ្លាស់ប្តូរក្នុងការរកឃើញរបស់គាត់ហ្សែនមួយ PKHD1 ។ ពួកគេបានកើតមានឡើងជាមធ្យម 1 ក្នុង 50 នាក់។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះមិននាំឱ្យមានការអភិវឌ្ឍយ៉ាងលឿននៃបញ្ហានេះនៅក្នុងប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ, ពួកគេអាចសម្រាប់ទសវត្សមកបានអនុម័តលើពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។

ហានិភ័យនៃកំណើតនៃទារកដែលមានជម្ងឺនេះអាចបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរជាមរតក Potter ពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នកទាំងពីរ។ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់ទារកដែលនឹងត្រូវបានអនុម័តតែឪពុកឬម្តាយមួយដែលមានឱកាស 50 ភាគរយដែលគាត់នឹងត្រូវបានកើតមកមានសុខភាពល្អ។ 25% នៃកុមារមិនបានទទួលការផ្លាស់ប្តូរ PKHD1 ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងកម្រិតហ្សែននេះ។

symptomatology អាការជម្ងឺ

អាការជម្ងឺរបស់លោកនៅក្នុងការវិនិច្ឆ័ជាងស្មូនទារកបង្ហាញការសម្ដែងដូចខាងក្រោម:

• តូចចង្អៀតសតវត្សគម្លាត;
• furrow លក្ខណៈក្រោមបន្ទាត់នៃសតវត្សរ៍នេះ;
• hypoplasia mandibular (mikrognatsiya);
• ច្រមុះផ្ទះល្វែង;
• ចម្ងាយរវាងសរីរាង្គធំខុសប្រក្រតីគូ (ដូចជាភ្នែក) - hypertelorism;
• epicanthus ប៉ោង ( "ដងម៉ុងហ្គោលី") - មួយដងពិសេសនៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក, គ្របដណ្តប់ការ tubercle lacrimal នេះ;
• រូបរាងមិនប្រក្រតីត្រចៀកធំទន់។

មាប់មគ

នៅពេលដែលកុមារមួយត្រូវបានកើតជារោគសញ្ញាចម្បង - ទុក្ខព្រួយផ្លូវដង្ហើមធ្ងន់ធ្ងរដែលបង្ហាញរាងវាជាមួយនឹងនាទីដំបូងនៃជីវិតឯករាជ្យ។ ធ្វើខ្យល់ pneumothorax ស្មុគស្មាញ (ពពុះខ្យល់នៅក្នុងតំបន់ pleural នេះដែលរារាំងចលនាចង្វាក់ពន្លឺ) ។

ជាអកុសល, ភាគច្រើនលើសលុបនៃទារករោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជំងឺ Potter បានស្លាប់ប៉ុន្មានម៉ោងបន្ទាប់ពីកំណើត។ នៅពេលដែលទម្រង់ស្រាលទាក់ទង digestivnogo (រំលាយអាហារ) បំពង់ - cloaca urogenital នេះ (បរិវេណនៃបំពង់រន្ធគូថនិង urogenital នេះនៅក្នុងមួយ) នៃរន្ធគូថធ្លាយ (ការចុះបញ្ជីត្រឹមត្រូវ) នោះទេ - គឺត្រូវបានប្រើការវះកាត់។

នៅរស់រានមានជីវិតអាការជម្ងឺកូន Potter

នៅឆ្នាំ 2013 ប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយបានរាយការណ៍នៅលើក្មេងស្រីដែលទើបនឹងកើតអ័ប៊ីកែលលោក Butler ដែលជាកូនស្រីរបស់សមាជិកសភាសហរដ្ឋអាមេរិកសភាតំណាង, គណបក្សសាធារណរដ្ឋសមាជិកសភា Jaime Herrera Beutler មួយ។ កុមារអាចរស់បានមានរោគដែលការពារមុខងារធម្មតានៃប្រព័ន្ធដង្ហើមនេះ។

នៅខែទី 5 នៃការមានផ្ទៃពោះ, ស្ត្រីដែលបានរៀនដឹងថាក្មេងស្រីនេះមិនបានឈរចេញពីទឹកនោមទៅអវត្តមានពេញលេញនៃតម្រងនោម។ មូលហេតុនេះគឺការខ្វះខាតនៃការរាវ amniotic ក្នុងការមានផ្ទៃពោះ Jaime Herrera Beutler មួយ។ បើទោះបីជាការសន្និដ្ឋានរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតនេះបានប្រកាសថាករណីនេះធ្ងន់ធ្ងរ, ស្ត្រីម្នាក់និងប្តីរបស់នាងបានសម្រេចចិត្តក្នុងការបន្តការមានផ្ទៃពោះ។ ក្នុងគោលបំណងដើម្បីទូទាត់សងចំនួនទឹកប្រាក់តូចមួយនៃការរាវ amniotic នៅក្នុងស្បូន Jaime គ្រប់គ្រងជាតិអំបិលពិសេស។ លោក John Hopkins បាន - គ្រូពេទ្យដែលបានអនុវត្តការព្យាបាលនេះមិនអាចធានាការពិតប្តីប្រពន្ធការព្យាបាលដែលនឹងនាំឱ្យមានលទ្ធផលជាទីពេញចិត្ត។

ប៉ុន្ដែ 15 ខែកក្កដាឆ្នាំ 2013 បានកើតអ័ប៊ីកែលតូចនៅរស់។ ការចងចាំម្តាយរបស់ក្មេងស្រីនេះមិនបានយំនៅពេលកើតប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីខណៈពេលមួយដែលបានចាប់ផ្តើមយំ - សួតរបស់ទារកដំណើរការ។ បន្ទាប់ពីកំណើតនាងត្រូវបានបញ្ជូនជាបន្ទាន់ទៅលាងឈាម - ប្រព័ន្ធដែលបានបញ្ចប់ទាំងស្រុងជំនួសមុខងារនៃតម្រងនោមដែលបង្ហាញផលិតផលនៃការរំលាយអាហារពីរាងកាយមួយ។ មួយឆ្នាំក្រោយមកនាងត្រូវបានជំនួសដោយតម្រងនោមម្ចាស់ជំនួយ។

ឱកាសសម្រាប់កំណើតនៃជំងឺទារកបន្តផ្ទាល់ Potter និងទទួលបានជោគជ័យជាបន្តបន្ទាប់ស្តាររបស់លោកនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការពិតសម័យទំនើបនេះនៅតែត្រូវបានចាត់ទុកអព្ភូតហេតុមួយ។ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យទទូចលើការរំលូតកូនក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃទារកដូចខ្ចោះនោះទេ។ ឧទាហរណ៍អ័ប៊ីកែលលោក Butler មិនអាចលើកទឹកចិត្តនោះទេប៉ុន្តែវាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីឱ្យយល់ថានេះគឺជាករណីពិសេស។