រោគសញ្ញា Fanconi របស់រោគសញ្ញា, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាល

រោគសញ្ញាដឺហាង Toni - Debreu - Fanconi ជាជំងឺពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរបានកំណត់ដោយភាពខុសគ្នានៃ ការរំលាយអាហារ។ ពួកគេបានទទួលរងភាគច្រើនជាកុមារនៃឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ជាធម្មតាកើតឡើងនៅក្នុងការរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយភាពមិនប្រក្រតីនៃតំណពូជដទៃទៀតប៉ុន្តែអាចបង្ហាញជាមួយការជម្ងឺឯង។

ប្រវត្តិសាស្រ្តសង្ខេប

ជំងឺនេះត្រូវបានគេរកឃើញនិងសិក្សានៅក្នុងឆ្នាំ 1931 ដោយលោកបណ្ឌិត Fanconi នៃប្រទេសស្វ៊ីស។ ពិនិត្យមើលកុមារដែលមាន rickets, ប្រកួតកីឡារត់ចម្ងាយខ្លីនិងការផ្លាស់ប្តូរក្នុងការពិនិត្យទឹកនោមមួយដែលគាត់បានសន្និដ្ឋានថាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃលក្ខណៈពិសេសនេះគួរតែត្រូវបានចាត់ទុកថាជារោគវិទ្យាដាច់ដោយឡែកមួយ។ ពីរឆ្នាំក្រោយមកលោក Tony ណែនាំការធ្វើវិសោធនកម្មដឺបន្ថែម hypophosphatemia ការរៀបរាប់ដែលមានស្រាប់, ហើយបន្ទាប់ពីខណៈពេលដែលមួយ Debra របស់ខ្ញុំបានកំណត់នៅក្នុងអ្នកជំងឺទាំងនេះ acidaminuria ។

នៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍រុស្ស៊ី, ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថាពាក្យ«អាការជម្ងឺតំណពូជដឺហាង Toni - Debreu - Fanconi 'និង' glyukoaminofosfatdiabet "។ នៅបរទេស, វាត្រូវបានគេហៅថាជាញឹកញាប់អាការជម្ងឺ Fanconi តំរងនោម។

មូលហេតុនៃជំងឺ Fanconi នេះ

នៅពេលនេះវាមិនមែនជាអាចធ្វើទៅបានរហូតដល់ទីបញ្ចប់ដើម្បីរកឱ្យឃើញនូវអ្វីដែលជាមូលដ្ឋាននៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនេះ។ អាការជម្ងឺ Fanconi ត្រូវបានសន្មតថាជា ជំងឺហ្សែន។ ក្រុមអ្នកជំនាញជឿថាការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរចំណុចមួយដែលនាំឱ្យមានដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃតម្រងនោម។ ការសិក្សាជាច្រើនបានបញ្ជាក់ថារាងកាយគឺជាការរំលោភនៃការរំលាយអាហារកោសិកាមួយ។ វាគឺអាចធ្វើបានដែលថាជាការពិតពាក់ព័ន្ធនឹង triphosphate adenosine (ATP) - បរិវេណមួយដែលបានដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការរំលាយអាហារថាមពល។ ជាលទ្ធផលនៃការប្រតិបត្ដិការមិនត្រឹមត្រូវនៃអង់ស៊ីមបាត់បង់ជាតិស្ករអាស៊ីដ amino, ផូ, និងសារធាតុមានប្រយោជន៍ផ្សេងទៀតមិនតិចនោះ។ ក្នុងបរិយាកាសអាក្រក់មួយ Tubules តំរងនោមមិនទទួលបានថាមពលចាំបាច់សម្រាប់ប្រតិបត្តិការរបស់ខ្លួន។ សារធាតុដែលមានប្រយោជន៍ត្រូវបានបង្ហាញរួមគ្នាជាមួយនឹងទឹកនោម, ការរំលាយអាហារខូចអភិវឌ្ឍការផ្លាស់ប្តូរ rahitopodobnyh ក្នុងជាលិកាឆ្អឹង។

អាការជម្ងឺ Fanconi នៅកុមារគឺមានច្រើនជាទូទៅជាងមនុស្សពេញវ័យ។ យោងតាមស្ថិតិអត្រាកើតជំងឺគឺ 1: 350 000 កំណើតរស់។ ទទួលរងពីកុមារានិងកុមារីនៅក្នុងសមាមាត្រស្មើគ្នា។

សញ្ញានៃអាការជម្ងឺ Fanconi

ជំងឺនេះអាចធ្វើការអភិវឌ្ឍនៅអាយុណាមួយនោះទេប៉ុន្តែជាញឹកញាប់បំផុតវាត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងទារក។ Glycosuria, giperaminoatsiduriya ទូទៅនិង giperfosfaturiya - triad នៃរោគសញ្ញាបានកំណត់លក្ខណៈដោយជំងឺ Fanconi នេះ។ បង្កើតរោគសញ្ញាដើមគ្រប់គ្រាន់។ ជាដំបូងនៃការទាំងអស់, ឪពុកម្តាយសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់ពួកគេចាប់ផ្តើមនោមជាញឹកញាប់ហើយវាជាការស្រេកទឹកជានិច្ច។ កុមារ, ពិតណាស់មិនអាចនិយាយបានថាវានៅក្នុងពាក្យនោះទេប៉ុន្តែដោយឥរិយាបថរបស់ខ្លួននិងបង្ក capricious អចិន្រ្តៃយ៍នៅលើសុដន់ឬដបដែលវាក្លាយទៅជាច្បាស់ថាកូនដែលអ្វីមួយគឺខុស។

នៅពេលអនាគតឪពុកម្តាយបាននាំមកនូវបញ្ហាច្រើនក្អួត causeless ញឹកញាប់, ការទល់លាមកយូរនិង paranormal មួយ មានុន។ ជាធម្មតានៅដំណាក់កាលនេះនៅទីបំផុតបានទទួលកុមារទៅជួបវេជ្ជបណ្ឌិតនោះទេ។ កុមារដែលមានបទពិសោធអាចជាការសង្ស័យថាជាផ្តាសាយទូទៅរួមបញ្ចូលគ្នានៃរោគសញ្ញាមិនបានមើលទៅដូចជា។ ក្នុងករណីដែលគ្រូពេទ្យនេះនឹងមានការចេះអានចេះសរសេរ, វាគឺជាពេលវេលាដើម្បីអាចទទួលស្គាល់អាការជម្ងឺ Fanconi ។

ទន្ទឹមនឹងនេះដែរមិនរោគសញ្ញាបាត់។ ពួកគេបានបន្ថែមទៀតថាជាការប្រិតបត្តិការគួរឱ្យកត់សម្គាល់ក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត, មានកោងឆ្អឹងការបញ្ចេញសម្លេងធំ។ ជាធម្មតាការផ្លាស់ប្តូរបានតែអវយវៈផលប៉ះពាល់ដល់ការថយចុះ, លទ្ធផលនៅក្នុងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃ varus ឬ valgus ប្រភេទ។ ក្នុងករណីជាលើកដំបូង, ជើងរបស់ទារកត្រូវបាន twisted កង់, ក្នុងទីពីរ - នៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃលិខិត "X បាន" នេះ។ ហើយគាត់និងជម្រើសផ្សេងទៀតជាការពិតណាស់អំណោយផលសម្រាប់ជីវិតបន្ថែមទៀតនៃកុមារ។

អាការជម្ងឺ Fanconi ក្នុងកុមារជាញឹកញាប់មានរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺពុកឆ្អឹង (ការបំផ្លិចបំផ្លាញមុននៃជាលិកាឆ្អឹង) ព្រមទាំងជំងឺវិកលចរិតកំណើនយ៉ាងសំខាន់។ មិនបានដកចេញការបាក់ឆ្អឹងនៃការជាយូរមកហើយ ឆ្អឹងរាងជាបំពង់ និងខ្វិន។ បើទោះបីជារហូតដល់ពេលនេះឪពុកម្តាយមិនត្រូវព្រួយបារម្ភអំពីស្ថានភាពរបស់ទារក, បន្ទាប់មកនៅក្នុងដំណាក់កាលនេះពួកគេមិនឱ្យឡើងថែទាំបានយ៉ាងពិតប្រាកដជំនាញ។

អាការជម្ងឺ Fanconi ចំពោះមនុស្សពេញវ័យគឺកម្រ។ រឿងនេះគឺថានេះជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរពីធម្មជាតិនាំឱ្យមានការអភិវឌ្ឍនៃការបរាជ័យតម្រងនោម។ ក្នុងស្ថានភាពបែបនេះវាមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីផ្តល់នូវការព្យាករច្បាស់លាស់ណាមួយនិងធានាបាននូវការកាន់តែច្រើន សង្ឃឹមរស់។ អក្សរសិល្ប៍រៀបរាប់អំពីករណីនៃការពេលនៅអាយុ 7-8 ឆ្នាំមកហើយអាការជម្ងឺ Fanconi យកតំណែងរបស់ពួកគេមានភាពប្រសើរឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៅក្នុងស្ថានភាពរបស់កុមារនិងសូម្បីតែការព្យាបាល។ ជាអកុសលនៅក្នុងការអនុវត្តបែបនេះការប្រែប្រួលនាពេលបច្ចុប្បន្នគឺកម្រណាស់ឱ្យបានគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីអាចធ្វើការសន្និដ្ឋានធ្ងន់ធ្ងរទេ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Fanconi

ក្រៅពី anamnesis និងពិនិត្យហ្មត់ចត់នៃគ្រូពេទ្យនេះត្រូវបានទាមទារដើម្បីតែងតាំងស្ទង់មតិមួយចំនួនអនុញ្ញាតឱ្យដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។ អាការជម្ងឺ Fanconi ជៀសមិនរួចនាំឱ្យមានការរំខាននៃតម្រងនោមហើយដូច្នេះត្រូវតែជាការពិនិត្យទឹកនោមទៀងទាត់។ ជាការពិតណាស់នេះគឺមិនគ្រប់គ្រាន់ទេដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណទាំងអស់នៃលក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះ។ វាគឺជាការចាំបាច់ក្នុងការមើលឃើញមិនត្រឹមតែមាតិកានៃប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោមនិងមានកោសិកាឈាមសប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែព្យាយាមដើម្បីរកឱ្យឃើញ lysozyme, immunoglobulins និងសារធាតុដទៃទៀត។ ការវិភាគនេះបានបង្ហាញមួយនឹងមាតិកាខ្ពស់ចាំបាច់ស្ករ (glucosuria), ផូ (phosphaturia) នឹងត្រូវបានមើលឃើញដើម្បីជាការបាត់បង់យ៉ាងសំខាន់នៃសារធាតុសំខាន់សម្រាប់រាងកាយ។ ការពិនិត្យមើលអាចត្រូវបានអនុវត្តជាការពិគ្រោះជំងឺឬនៅមន្ទីរពេទ្យ។

ផងដែរជៀសមិនរួចការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនដើម្បីធ្វើតេស្តឈាម។ ពេលវិភាគជីវគីមីបានបង្ហាញថាការកាត់បន្ថយយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការស្ទើរតែទាំងអស់ធាតុដាន (ជាពិសេសជាតិកាល់ស្យូមនិងផូស្វ័រ) ។ ការរីកប្រកាស acidosis ការរំលាយអាហារ, ការជ្រៀតជ្រែកជាមួយនឹងប្រតិបត្ដិការធម្មតានៃសរីរាង្គទាំងមូល។

បង្ហាញ radiography ឆ្អឹងពុកឆ្អឹង (ការបំផ្លាញឆ្អឹង) និងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃអវយវៈនេះ។ ក្នុងករណីភាគច្រើនអ្នកសង្កេតការណ៍ lag ល្បឿននៃកំណើននៃឆ្អឹងនិងភាពខុសគ្នាដែលមានអាយុជីវសាស្រ្តរបស់ពួកគេ។ បើចាំបាច់, គ្រូពេទ្យអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាអេកូដែលជាការតម្រងនោមនិងអង្គការអន្តរជាតិផ្សេងទៀតដូចជាការពិនិត្យដោយអ្នកជំនាញដែលពាក់ព័ន្ធ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល

មានករណីជំងឺមួយចំនួនផ្សេងទៀតនៅពេលដែលជារោគសញ្ញានៃជំងឺ Fanconi masquerading មាន។ មុនពេលដែលគ្រូពេទ្យបានបង្កើននូវផលលំបាកក្នុងការស្វែងរកអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះអ្នកជំងឺតិចតួចពិត។ Glyukoaminofosfatdiabet ច្រឡំម្តងម្កាលជាមួយនឹងការ pyelonephritis និងជំងឺតំរងនោមរ៉ាំរ៉ៃផ្សេងទៀត។ ការផ្លាស់ប្តូរក្នុងការពិនិត្យទឹកនោមព្រមទាំងលក្ខណៈនៃការបំផ្លាញជាលិកាឆ្អឹងនឹងជួយឱ្យកុមារបានដាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Fanconi របស់

វាគឺមានតំលៃពិចារណាការពិតដែលថាជំងឺនេះគឺរ៉ាំរ៉ៃ។ វាជាការលំបាកក្នុងការទទួលបានទាំងស្រុងបំបាត់រោគសញ្ញាមិនល្អដែលអាចបានតែត្រូវបានសម្រាប់ពេលវេលាមួយចំនួនដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ។ តើឱសថសម័យទំនើបជាជំនួយដល់កុមារឈឺមួយ?

នៅក្នុងកន្លែងដំបូងគឺមានរបបអាហារ។ អ្នកជំងឺត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ដើម្បីកំណត់ការប្រើប្រាស់នៃអំបិលព្រមទាំងអាហារស្រួចស្រាវនិងជក់បារីទាំងអស់។ របបអាហារបន្ថែមទឹកដោះគោនិងទឹកផ្អែមផ្លែឈើនានា។ កុំភ្លេចអំពី អាហារដែលសម្បូរប៉ូតាស្យូម (prunes, apricots ស្ងួតនិងទំពាំងបាយជូរ) ។ ក្នុងករណីដែលជាកន្លែងដែលកង្វះមីកែូសារធាតុចិញ្ចឹមបានឈានដល់ដំណាក់កាលសំខាន់ដែលគ្រូពេទ្យចេញវេជ្ជបញ្ជាការទទួលស្វាគមន៍ពិសេសអគារវីតាមីន។

ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃរបបអាហារគ្រប់គ្រងកម្រិតខ្ពស់នៃវីតាមីនអ្នកជំងឺឃស្ថានភាពរបស់លោកត្រូវបានត្រួតពិនិត្យជានិច្ច - គាត់មានពីពេលមួយទៅពេលវេលាដើម្បីផ្តល់ឱ្យការធ្វើតេស្តឈាមនិងទឹកនោម។ នេះគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីរកឱ្យឃើញទាន់ពេលវេលាដែលចាប់ផ្តើម hypervitaminosis និងកាត់បន្ថយកម្រិតនៃវីតាមីនយូរមកឃព្យាបាល, វគ្គសិក្សាបន្ថែមទៀត, ជាមួយនឹងការសំរាក។ ក្នុងករណីជាច្រើន, ការព្យាបាលនេះអាចជួយឱ្យមានការរំខានដើម្បីស្តារការរំលាយអាហារនិងបង្ការផលវិបាកដែលធ្ងន់ធ្ងរ។

ប្រសិនបើជំងឺនេះបានទៅឆ្ងាយ, អ្នកជំងឺបានធ្លាក់ចូលទៅក្នុងដៃរបស់គ្រូពេទ្យវះកាត់នោះទេ។ ឆ្អឹងដែលមានបទពិសោធនឹងអាចត្រង់ឆ្អឹងបានខូចទ្រង់ទ្រាយនិងបង្កើនជីវិតរស់នៅរបស់កុមារ។ ប្រតិបត្តិការបែបនេះត្រូវបានប្រតិបត្តិតែនៅក្នុងករណីនៃការលើកលែងទោសអោយរួចពីរយៈពេលវែងតស៊ូនិងការ: មិនតិចជាងឆ្នាំកន្លះ។

ទស្សនវិស័យ

ជាអកុសលការព្យាករណ៍អ្នកជំងឺទាំងនេះមិនអំណោយផលនេះ។ ក្នុងករណីជាច្រើនជំងឺនេះវិវត្តយឺតនៅទីបំផុតបាននាំឱ្យមានជំងឺខ្សោយតម្រងនោម។ ខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងចៀសមិនរួចនាំឱ្យមានពិការភាពនិងការខ្សោះជីវជាតិនៃគុណភាពនៃជីវិត។

តើអ្នកអាចជៀសវាងជំងឺនេះ? សង្ស័យ, សំណួរនេះឱ្យអស់អ្នកដែលបានជួបប្រទះចិត្ដមួយដែលអាការជម្ងឺ Fanconi ។ ឪពុកម្តាយព្យាយាមយល់ពីអ្វីដែលពួកគេបានធ្វើខុសនិងជាកន្លែងដែលមិនបានរក្សាកូន។ វាជាការសំខាន់ដូចគ្នាដែរក្នុងការដឹងថាតើស្ថានភាពនេះបានគំរាមកំហែងដល់ការធ្វើឡើងវិញជាមួយកុមារផ្សេងទៀត។ ជាអកុសលវិធានការបង្ការមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងនាពេលបច្ចុប្បន្ន។ គូស្វាមីភរិយាផែនការដើម្បីទទួលបានកូនមួយទៀតនោះវាគឺជាការចាំបាច់ក្នុងការពិគ្រោះយោបល់ពន្ធុសម្រាប់បន្ថែមទៀតអំពីការព្រួយបារម្ភរបស់ពួកគេ។

អាការជម្ងឺ Wissler របស់ - Fanconi (subsepsis អាឡែស៊ី)

វាបានរៀបរាប់ពីជំងឺនេះបានតែនៅក្នុងកុមារពី 4 ទៅ 12 ឆ្នាំ។ មូលហេតុសម្រាប់ជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនេះគឺត្រូវបាននៅតែមិនស្គាល់។ យើងអាចសន្មត់ថាជំងឺនេះគឺជាជំងឺអូតូអ៊ុយមីនធម្មតា, សំណុំបែបបទជាក់លាក់មួយនៃជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ។ តែងតែចាប់ផ្តើធ្ងន់ធ្ងរ, ជាមួយនឹងការកើនឡើងសីតុណ្ហភាព, ដែលអាចកាន់សប្តាហ៍នៅលើតួលេខ 39 ដឺក្រេ។ នៅក្នុងករណីទាំងអស់, មានកន្ទួលនៅលើអវយវៈពហុសណ្ឋាននិងជួនកាលនៅលើមុខទ្រូងឬពោះ។ ការងើបឡើងវិញជាធម្មតាកើតមានឡើងដោយគ្មានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរទេ។ ប៉ុន្តែនៅទីបំផុតអ្នកជំងឺវ័យក្មេងមួយចំនួនរួមគ្នារវាងការខូចខាតធ្ងន់ធ្ងរអភិវឌ្ឍដែលនាំទៅដល់ជនពិការ។