រោគសញ្ញារួប៊ីនស្ទេ-Teybi: មូលហេតុ, ការព្យាបាល, ការព្យាករណ៍

សព្វថ្ងៃនេះមានជំងឺផ្សេងគ្នាជាច្រើនដែលត្រូវបានជួបប្រទះណាស់កម្រមាន។ ក្នុងចំណោមពួកគេ - មុយតាស្យុងហ្សែនជាក់លាក់ដែលកើតឡើងញឹកញាប់។ ទោះជាយ៉ាងណា, តម្រូវការក្នុងការដឹងថាអ្វីគ្រប់យ៉ាងអំពីពួកគេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលសព្វថ្ងៃនេះខ្ញុំចង់និយាយអំពីការបែបនេះជាបញ្ហាជាជំងឺរួប៊ីនស្ទេ-Teybi មួយ។

ប្រវត្តិសាស្រ្តមួយតិចតួច

ដំបូងអ្នកត្រូវដឹងថាអ្វីដែលជាជំងឺដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ ដូច្នេះ, ជំងឺនៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍នេះត្រូវបានរៀបរាប់ជាលើកដំបូងក្នុងឆ្នាំ 1963 ដោយបានត្រឡប់មកវិញគ្រូពេទ្យពីរ - Teybi និង Rubinsheynom ។ នៅក្នុងកិត្តិយសនៃថា, ទោះជាយ៉ាងណាហើយត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះ។ វាគឺមានតំលៃកត់សម្គាល់ថានេះមិនមែនជាជំងឺមួយដូចនោះទេប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់មួយដែលអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរួចទៅហើយនៅលើរូបរាងរបស់អ្នកជំងឺ។ ដូច្នេះមនុស្សដែលកំពុងមើលលក្ខណៈពិសេសឆ្អឹងក្បាល (មិនប្រក្រតី), ម្រាមដៃធំទូលាយ។ ដូចគ្នានេះផងដែរគឺមាន ជំងឺវិកលចរិត ក្នុងការខុសប្លែកគ្នាដឺក្រេ។ ជាការប្រសើរណាស់, វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាអ្នកដែលមានជំងឺនេះមានមុយតាស្យុងចំពោះហ្សែនពីរ:

• ក្នុងហ្សែន CREB នេះមានទីតាំងស្ថិតនៅ 16p13 ក្រុមតន្ត្រី;
• ក្នុងហ្សែន EP300 នេះមានទីតាំងស្ថិតនៅក្នុង 22q13 ក្រុម។

នៅលើមូលហេតុនៃជំងឺនេះ

អ្វីដែលអ្នកគួរយកចិត្តទុកដាក់នៅក្នុងកន្លែងដំបូង, ពិចារណាអាការជម្ងឺរួប៊ីនស្ទេ-Teybi? មូលហេតុនៃបញ្ហានេះ - នោះហើយជាអ្វីដែលជាការសំខាន់ក្នុងការប្រាប់។ ដូចបានរៀបរាប់ខាងលើរួចហើយ, មុយតាស្យុងហ្សែន CREB កើតឡើងនៅនាំឱ្យមានការសំយោគដែលមានប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីនៃការនេះ។ ប្រមាណជា 10% នៃការផលិតប្រូតេអ៊ីនអ្នកជំងឺ SVR មួយត្រូវបានរាំងខ្ទប់ដោយផ្នែកឬទាំងស្រុង។ ហ្សែនផ្សេងទៀតត្រូវបានមិនបានរួមចំណែកដល់ដំណើរការនេះ។

ដូចគ្នានេះដែរដែលមានទំហំធំបានកើតមានឡើងលៃតម្រូវមិនច្រើនជាង 1% នៃអ្នកជំងឺ។ ទោះយ៉ាងណាមានសកម្មហ្សែនមួយផ្សេងទៀតដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅ 22q13 រួចទៅហើយ។

ហេតុអ្វីបានជាមានដូចជាការផ្លាស់ប្តូរមួយដែលអ្នកស្រាវជ្រាវបានមិនអាចនិយាយបាន។ ដូច្នេះពួកគេបានអះអាងថាបញ្ហានេះមិនត្រូវបានបញ្ជូនពីមួយជំនាន់ទៅមួយផ្សេងទៀត (ឧគឺរប៉េះរប៉ោះ) ។ ទោះជាយ៉ាងណា, អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលការអភិវឌ្ឍរបស់ទារក។ អ្វីដែលពិតជាវាប៉ះពាល់ដល់ - ម្ហូបអាហារជាពិសេសបរិស្ថានទម្លាប់អាក្រក់ឬជំងឺជាក់លាក់មួយក្នុងអំឡុងពេលទារកមានផ្ទៃពោះ - អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តនៅតែមិនអាចប្រាប់។

ការបង្ហាញនៃជំងឺ

តើអ្វីទៅជាសូចនាករអាចបង្ហាញថាមនុស្សម្នាក់មានជំងឺរួប៊ីនស្ទេមួយ-Teybi? ដូច្នេះដើម្បីធ្វើឱ្យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគ្រូពេទ្យជាញឹកញាប់អាចធ្វើទៅបានភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើតនៃទារកមួយ។ វាគឺជាការតែនៅក្នុងទារករូបរាង។ លក្ខណៈពិសេសដែលធ្វើឱ្យខ្លួនគេមានអារម្មណ៍ភ្លាម:

• ច្រមុះធំទូលាយ។
• មេដៃកម្រិតខ្ពស់។

ដូច្នេះ, នេះគឺជាទូទៅបំផុត រោគសញ្ញា។ ទោះយ៉ាងណាមានសូចនាករផ្សេងទៀតដែលជារឿងធម្មតាតិចនិងមិនមែនអ្នកជំងឺទាំងអស់។

អំពីភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខ

ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើរួចហើយ, បើអ្នកជំងឺមានអាការជម្ងឺរួប៊ីនស្ទេ-Teybi មានលក្ខណៈពិសេសឆ្អឹងក្បាលជាក់លាក់នឹងត្រូវបានសង្កេតឃើញ។ ដូច្នេះតើវាជាអ្វី?

1. នៅក្នុង 100% នៃអ្នកជំងឺគឺមានការរីកធំនៃថ្គាមខាងលើ។ លក្ខណៈពិសេស: ក្រអូមមាត់រួមតូច។
2. ដូចគ្នានេះផងដែរជាញឹកញាប់, ប្រហែល 90% នៃអ្នកជំងឺត្រូវបានពិនិត្យដោយការកែសម្រួលច្រមុះ។ លោកបានក្លាយទៅជាដូចចំពុះមួយ។
3. នៅជុំវិញ 84% នៃករណីនៃជំងឺនៅក្នុងកុមារត្រូវបានដាំដុះទាបត្រចៀក។
4. 80% - Mongoloid តូចពោលគឺ ផ្នែកនៃភ្នែក។
5. ស្ទើរតែ 70% នៃអ្នកជំងឺមាន strabismus ។
6. fontanelle anterior ដែលមានទំហំធំអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅប្រហែល 40% នៃអ្នកជំងឺ។
7. និងអ្នកជំងឺមួយចំនួន (35%) ដែលមានបញ្ហាមួយចំនួនដូចជា microcephaly (មនុស្សលលាដ៍ក្បាលបែបនេះគឺមានទំហំតូចណាស់នៅក្នុងការទាក់ទងទៅនឹងរាងកាយ) ។

ការផ្លាស់ប្តូរម្រាមដៃ

របៀបផ្សេងទៀតហាក់ដូចជាអាការជម្ងឺរួប៊ីនស្ទេ-Teybi? ដូច្នេះមានតែនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃម្រាមដៃនោះអ្នកអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ្នកជំងឺបញ្ហានេះ។

1. នៅក្នុង 100% នៃករណីអ្នកជំងឺដែលមានម្រាមនៅរយៈពេលយូរនិងម្រាមជើងពង្រីក។
2. ប្រហែល 87% នៃអ្នកជំងឺដែលមានមេដៃឡើងជាមួយនឹងមុំមូលដែលគេហៅថា។
3. ជាការប្រសើរណាស់, ភាគច្រើននៃអ្នកជំងឺ (ប្រមាណ 87%) នៃម្រាមដៃទាំងអស់ត្រូវបានកើនឡើងបន្តិច (បើប្រៀបធៀបនឹងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ) ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្នុងកំណើននិងការអភិវឌ្ឍនៃមនុស្ស

វាអាចជួយក្នុងការដឹងថាអ្វីដែលវាមើលទៅដូចរួប៊ីនស្ទេ-Teybi, ជំងឺរូបថត។ ដូច្នេះ, ដោយគ្រាន់តែសម្លឹងមើលរូបភាពនៃមនុស្សដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ, វាគឺអាចធ្វើបានដើម្បីធ្វើឱ្យការសន្និដ្ឋានជាក់លាក់។ ទោះជាយ៉ាងណា, នៅក្នុងអ្នកជំងឺទាំងនេះគឺមិនត្រឹមតែខាងក្រៅប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមផ្ទៃក្នុងគ្មាននរណាម្នាក់អាចមើលឃើញការផ្លាស់ប្តូរនិងការផ្លាស់ប្តូរ។

1. ចំពោះមនុស្សដូចជាមានជំងឺវិកលចរិតមធ្យម។ ដូច្នេះកម្រិតនៃកម្រិតប្រាជ្ញារបស់ពួកគេគឺប្រហែលនៅក្នុង 30-60 (ជាធម្មតានៅក្នុងតំបន់នៃការ 51) ។
2. ស្ទើរតែអ្នកជំងឺទាំងអស់ (និងថា 90% នៃអ្នកជំងឺ) ជួបប្រទះការលំបាកសុន្ទរកថាភាពខុសគ្នាមួយ។
3. មនុស្សដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះមាឌតូច។ បុរសមិនលូតលាស់ខាងលើ 155 សង់ទីម៉ែត្រ, ស្ត្រី - 147 សង់ទីម៉ែត្រ។

ភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងបេះដូង

របៀបផ្សេងទៀតបានមើលឃើញថារោគសញ្ញានេះ? ដូច្នេះអ្នកជំងឺត្រូវបានពិនិត្យឡើងវិញមិនប្រក្រតីបេះដូងជាក់លាក់។

• ទាំងនេះ arteriosus ductus ប្រជាពលរដ្ឋរួមទាំងភាពខុសគ្នានៃពិការភាពមួយគឺ septum interventricular ។
• ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជាញឹកញាប់ coarctation នៃ aorta នេះ ភាពមិនប្រក្រតីនៃសន្ទះបិទបើក aortic នេះ ជម្ងឺបេះដូងប្រហោង fibrillation ។

វាគឺជាការកត់សម្គាល់ថាការផ្លាស់ប្តូរដែលមានតម្លៃដូចជាមិនកើតឡើងជាញឹកញាប់ពួកគេត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងអំពី 33% នៃអ្នកជំងឺ។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតផងដែរបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់

មានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលអាចកើតឡើងចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺនេះ។

1. Cryptorchidism ។ វាបង្ហាញនៅក្នុងស្ទើរតែ 80% នៃបុរស។ កង្វះនៃពងស្វាសក្នុងថង់ពងស្វាសនេះដោយសារតែ undescended របស់ពួកគេ។
2. នៅ 75% នៃអ្នកជំងឺ hirsutism សម្ដែង។ កំណើនសក់នេះកើនឡើងនៃប្រភេទបុរស: ជើងអាវុធទ្រូង។
3. ដូចគ្នានេះផងដែរអ្នកជំងឺជាច្រើនដែលមានបេះដូងដើរខុសចង្វាក់មានវត្តមាន។

ការវិនិច្ឆ័យ

ចាំបាច់ត្រូវមានដើម្បីនិយាយអំពីបើយោងតាមការស្រាវជ្រាវពីរបៀបដែលគ្រូពេទ្យអាចដាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ។ ដូច្នេះ, កណ្តឹងដំបូងចំពោះបញ្ហាការស្វែងរកតែងតែក្លាយទៅជារូបរាងរបស់អ្នកជំងឺ។ ទោះជាយ៉ាងណា, នៅលើមូលដ្ឋាននេះតែម្នាក់ឯងដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនសមហេតុផល។ ក្នុងករណីនេះ, គ្រូពេទ្យអាចប្រើវិធីសាស្រ្តដូចខាងក្រោម:

• ការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលត្រូវបានតម្រូវបានធ្វើ។ គ្រូពេទ្យនឹងវិភាគហ្សែនទាំងមូលសម្រាប់វត្តមានបម្រែបម្រួលហ្សែននេះ។
• យើងត្រូវការការសិក្សាដូចជាអ៊ុលត្រាសោ ECG, echocardiography ។
• ដូចគ្នានេះផងដែរដោយប្រើវិធីសាស្ត្រត្រី។ ការសិក្សានេះដែលកំណត់លំដាប់នៃ DNA មនុស្ស។
• ហើយជាការពិតណាស់ការធ្វើតេស្តត្រូវប្រសាទភាពខុសគ្នាមួយ។

ការព្យាបាល

ប្រសិនបើអ្នកជំងឺត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានអាការជម្ងឺរួប៊ីនស្ទេ-Teybi ការព្យាបាលដែលគាត់ត្រូវការជាចាំបាច់សម្រាប់ប្រាកដថា។ ទោះជាយ៉ាងណាមិនមានការជ្រើសជម្រើសតែមួយគត់បច្ចេកទេសនិងឧបករណ៍ pharmacological ។ ទាំងអស់នឹងត្រូវបានជាលក្ខណៈបុគ្គល។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនៅទីនេះ - វត្តមាននៃរោគសញ្ញាមួយចំនួន។ និងជំងឺនេះដោយវិធីនេះ, វាត្រូវបានសម្ដែងនៅក្នុងអ្នកជំងឺទាំងអស់នៅក្នុងវិធីជាច្រើន, ដូចដែលវាមានការប្រែប្រួលធំទូលាយមួយ។

ដូច្នេះនៅវ័យកុមារអ្នកជំងឺនឹងត្រូវការការព្យាបាលរាងកាយពិសេសកុមារគឺមិនឆ្ងាយពីក្រោយក្នុងការជំរុញកំណើនសេដ្ឋកិច្ច។ និងសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃខួរក្បាលនឹងត្រូវការប្រើកម្មវិធីអប់រំពិសេស។

ថ្នាំទទួលយកព្រមទាំងការអន្តរាគមន៍វះកាត់ត្រូវការសម្រាប់ការចង្អុលបង្ហាញពិសេសប៉ុណ្ណោះ។ ការអភិវឌ្ឍនេះគឺមិនអាចធ្វើបាននៅក្នុងករណីទាំងអស់នៃជំងឺនេះ។ ជាការប្រសើរណាស់, វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាដើម្បីកម្ចាត់បញ្ហានេះគឺមិនអាចទៅរួចទេ។ នេះមិនមែនជាជំងឺដែលអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយថ្នាំមួយ។ ដូច្នេះថ្នាំដើម្បីជួយដោះស្រាយតែមួយគត់ដែលមានរោគសញ្ញាមួយចំនួន។

ការព្យាករនិងផលវិបាក

តើមានអ្វីផ្សេងទៀតដែលអ្នកអាចនិយាយអំពីជំងឺដូចជាជំងឺរួប៊ីនស្ទេ-Teybi? ទស្សន៍ទាយនិងគ្រប់ប្រភេទនៃផលវិបាក - វាត្រូវការឱ្យត្រូវបានបានប្រាប់។ ក្នុងចំណោមការលំបាកនៃការបង្កឱ្យមានគ្រោះថ្នាក់ជំងឺអតិបរមានានានៃបេះដូងបេះដូងដើរ, ការអភិវឌ្ឍមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីនៃរូបរាងបេះដូង។ វាអាចកើតឡើងបន្តការឆ្លងមេរោគត្រចៀក, បាត់បង់ការស្តាប់ការអភិវឌ្ឍ។ ជាញឹកញាប់, អ្នកជំងឺមានផងដែរ scars នៅលើស្បែក។

1. ការលំបាកជាមួយនឹងការផ្តល់អាហារដល់កុមារដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះនាំឱ្យមានការមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍរាងកាយរបស់ពួកគេ។
2. មូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់របស់កុមារនៅអាយុនៅដើមមួយ - ជាការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម។ ហើយពួកគេគឺដោយសារតែបេះដូងមិនត្រឹមត្រូវ។
3. ទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍនេះ: កុមារតូចវាត្រូវបានពន្យារពេលប្រហែល 5-6 ខែ។ នៅអាយុ 6 ឆ្នាំ, អ្នកជំងឺអាចរៀនដើម្បីអាននោះទេប៉ុន្តែការអភិវឌ្ឍជារួមគឺខ្ពស់ជាងកម្រិតនៃសិស្សថ្នាក់ដំបូង។

ជាការប្រសើរណាស់, អ្វីដែលវាជាការសំខាន់ដើម្បីនិយាយថាប្រសិនបើយើងពិចារណាបញ្ហាជាជំងឺមួយដែលរួប៊ីនស្ទេ-Teybi នេះ - សង្ឃឹមរស់។ តើមនុស្សប៉ុន្មាននាក់បែបនេះអាចរស់? ដូច្នេះគ្រូពេទ្យនិយាយថាការព្យាករនេះគឺជាការល្អណាស់, និងអត្រារស់រានមានជីវិតគឺខ្ពស់។