កុមារចុះ - តើវាមានន័យយ៉ាងណា? រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Down

ពាក្យ "ចុះ" ក្នុងសង្គមសព្វថ្ងៃនេះត្រូវបានគេប្រើកាន់តែច្រើនជាញឹកញាប់ជាការប្រមាថមួយ។ ក្នុងន័យនេះស្ត្រីជាម្តាយជាច្រើនដែលមាន ដង្ហើម Bates រង់ចាំលទ្ធផលនៃការអ៊ុលត្រាសោសម្រាប់ការភ័យខ្លាចនៃការមានរោគសញ្ញារំខាន។ បន្ទាប់ពីបានទាំងអស់ទារកដែលបានចុះនៅក្នុងក្រុមគ្រួសារ - វាជាទុក្ខលំបាកដែលតម្រូវឱ្យមានភាពតានតឹងរាងកាយនិងផ្លូវចិត្តមួយ។ ដូច្នេះអ្វីដែលជាការ ជម្ងឺ Down? តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?

ជម្ងឺ Down គឺជាអ្វី?

ជម្ងឺ Down - ភាពមិនប្រក្រតីហ្សែននេះភាពមិនប្រក្រតីក្រូម៉ូសូមពីកំណើត។ វាត្រូវបានអមដោយការបដិសេធមួយនៃសូចនាករសុខភាពមួយចំនួននិងការរំខាននៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយធម្មតា។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការសំគាល់ថាពាក្យ«ជំងឺ»គឺជាការមិនអនុវត្តចាប់តាំងពីយើងកំពុងនិយាយអំពីសំណុំនៃលក្ខណៈនិងលក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់ពោលគឺ នៃជំងឺនេះ។

និយាយអំពីដំបូងនៃជំងឺនេះបានចោទប្រកាន់ថាបានកើតឡើងនៅឆ្នាំ 1500 កន្លងទៅនេះ។ នេះគឺជាអាយុដែលបានកំណត់គុណលក្ខណៈសំណល់នៃកុមារដែលមាន រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Down, រកឃើញនៅក្នុង necropolis នៃទីក្រុងបារាំង Chalon-sur-Saôneនេះ។ ការបញ្ចុះសពមិនមានអ្វីខុសពីធម្មតា, ដែលនរណាម្នាក់អាចសន្និដ្ឋានថាជនពិការដែលមិនត្រូវបានទទួលរងការដាក់សម្ពាធជាសាធារណៈ។

នេះជាលើកដំបូងជម្ងឺ Down ត្រូវបានរៀបរាប់នៅក្នុងឆ្នាំ 1866 ដោយគ្រូពេទ្យអង់គ្លេសលោក John Langdon ចុះ។ បន្ទាប់មកអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តបានហៅបាតុភូតនេះ "ម៉ុងហ្គោល" ។ បន្ទាប់ពីពេលវេលាមួយចំនួន, រោគវិទ្យាត្រូវបានដាក់ឈ្មោះបន្ទាប់ពីការរកឃើញ។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុអ្វីខ្លះ?

អំពីមូលហេតុដែលមានកុមារដែលមានជម្ងឺ Down, វាត្រូវបានគេស្គាល់តែនៅក្នុងឆ្នាំ 1959 មាន។ បន្ទាប់មកដាក់លក្ខខណ្ឌនៃជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានបង្ហាញនេះអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តបារាំងដោយលោក Gerard Lejeune ។

វាប្រែទៅជាថាមូលហេតុពិតនៃជំងឺនេះ - ការកើតនៃគូបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងដំណាក់កាលនៃការបង្កកំណើតនោះទេ។ ជាធម្មតាមនុស្សម្នាក់ដែលមានសុខភាពល្អនៅក្នុងកោសិកាគ្នាគឺជា 46 គូក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាគ (ស៊ុតនិងមេជីវិតឈ្មោលនិង) មានយ៉ាងពិតប្រាកដពាក់កណ្តាល - 23 ប៉ុន្តែនៅពេលនៃការបង្កកំណើតរបស់ស៊ុតនិងហ្វុយស៊ីមេជីវិតឈ្មោល, ឧបករណ៍ហ្សែនរបស់ពួកគេបញ្ចូលគ្នាដើម្បីបង្កើតកោសិកាថ្មី - កោសិការមួយ។

ឆាប់, កោសិការចាប់ផ្តើមចែក។ ក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការនេះមានភ្ជាប់មកជាពេលវេលាមួយនៅពេលដែលចំនួននៃក្រូម៉ូសូមក្នុងក្រឡាដែលបានត្រៀមខ្លួនជាស្រេចដើម្បីចែករំលែកទ្វេរដង។ ប៉ុន្តែពួកគេបានភ្លាមបំបែកទៅនឹងបង្គោលផ្ទុយនៃក្រឡាបន្ទាប់មកនាងត្រូវបានបែងចែកពាក់កណ្តាល។ នេះគឺជាកន្លែងកំហុសកើតឡើង។ នៅពេលដែលគូហាងឆេងទី 21 នៃក្រូម៉ូសូម, វាអាច "ចាប់យក" ជាមួយមួយផ្សេងទៀត។ កោសិការបន្តម្តងហើយម្តងទៀតចែករំលែកបានបង្កើតឡើងអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ដូច្នេះមានកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មាន។

ទម្រង់នៃជំងឺនេះ

មានទម្រង់ទាំងបីនៃជម្ងឺ Down អាស្រ័យលើលក្ខណៈនៃយន្តការហ្សែននៃការកើតឡើងរបស់ពួកគេគឺ:

• Trisomy ។ នេះជាករណីបុរាណនៃការកើតឡើងរបស់ខ្លួន - 94% ។ វាបានកើតមានឡើងនៅពេលដែលមានការរំខាននៅផ្ទុយគ្នា 21 គូក្រូម៉ូសូមកំឡុងពេលចំណែកមួយ។
• translocation ។ ប្រភេទនៃជម្ងឺ Down នេះគឺជារឿងធម្មតាតិច, តែ 5% នៃករណី។ ដូច្នេះគឺមានការផ្ទេរផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមហ្សែនទាំងមូលឬទៅទីតាំងមួយផ្សេងទៀតនេះ។ សម្ភារៈហ្សែនអាច "លោត" ពីក្រូម៉ូសូមមួយទៅមួយទៀតឬក្នុងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។ រូបរាងនៃជំងឺនេះបានដើរតួនាទីសម្ភារៈហ្សែនការសម្រេចចិត្តមួយឪពុក។
• លោកម៉ូសេ។ សំណុំបែបបទដែលភាគច្រើនកើតឡើងពីការកម្រជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញតែនៅក្នុងករណី 1-2% នៃ។ ជាមួយដូចជាការរំលោភលើកោសិការាងកាយមួយមានសំណុំធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម - 46, និងផ្នែកផ្សេងទៀត - ការកើនឡើងពោលគឺ 47 កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ប្រជាជនទាំងនេះអាចត្រូវបានបន្តិចខុសគ្នាពីមិត្តភក្តិរបស់ពួកគេប៉ុន្តែមួយនៅពីក្រោយបន្តិចក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត។ ជាធម្មតាដូចជាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺជាការលំបាកដើម្បីបញ្ជាក់។

ការបង្ហាញនៃជំងឺនេះបាន

ថាកូនមានជម្ងឺ Down នេះត្រូវបានទទួលស្គាល់យ៉ាងងាយស្រួលភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើត។ វាគឺជាការចាំបាច់ក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់លក្ខណៈពិសេសដូចខាងក្រោម:

• ប្រធានទំហំតូចត្រឡប់មកវិញផ្ទះល្វែងក្បាល!
• មុខផ្ទះល្វែងរុញភ្ជាប់ស្ពានច្រមុះ;
• ចង្កាតូច, មាត់, ត្រចៀក!
• ភ្នែកជាមួយនឹងដងនិងរន្ធលក្ខណៈ oblique;
• ជាញឹកញាប់បើកមាត់របស់គាត់;
• អវយវៈខ្លី, ម្រាមដៃ, ក;
• សាច់ដុំខ្សោយសម្លេង!
• ជាមួយនឹងការទូលំទូលាយដូងស្បែកពាក់ព័ន្ធ (ស្វា) ដង។

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានទទួលស្គាល់ដោយទីសំគាល់ទាំងនេះ។ ពួកគេមិនត្រឹមតែអាចកំណត់អ្នកជំនាញទេប៉ុន្តែថែមទាំងមនុស្សធម្មតា។ បន្ទាប់មក, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយការត្រួតពិនិត្យលម្អិតនិងចំនួននៃការវិភាគមួយ។

អាការជម្ងឺតើធ្វើដូចម្តេចគ្រោះថ្នាក់?

បើសិនជាក្រុមគ្រួសារនេះបានកើតធ្លាក់ចុះ, អ្នកចាំបាច់ត្រូវព្យាបាលវាដោយយកចិត្តទុកដាក់។ ជាធម្មតាកុមារទាំងនេះក្នុងការបន្ថែមទៅសញ្ញាខាងក្រៅអភិវឌ្ឍជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ:

• ភាពស៊ាំខ្សោយ;
• ជំងឺបេះដូងពីកំណើត ;
• ការអភិវឌ្ឍមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីនៃការទ្រូង។

សម្រាប់ហេតុផលទាំងនេះកាន់តែច្រើនជាញឹកញាប់កុមារធ្លាក់ចុះការឆ្លងមេរោគកុមារភាពប៉ះពាល់ទៅនឹង, ទទួលរងពីជំងឺសួត។ លើសពីនេះទៀតកំណើនសេដ្ឋកិច្ចរបស់ខ្លួនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តនិងរាងកាយ។ បង្កើតយឺតនៃប្រព័ន្ធរំលាយអាហារនេះអាច entail ការបន្ថយសកម្មភាពនៃអង់ហ្ស៊ីមនិងការលំបាកក្នុងការរំលាយអាហារ។ ជាញឹកញាប់កុមារធ្លាក់ចុះនៅក្នុងតម្រូវការនៃការវះកាត់បេះដូងស្មុគ្រស្មាញ។ លើសពីនេះទៀតវាអាចអភិវឌ្ឍការខូចមុខងារនៃសរីរាង្គផ្សេងទៀត។

ពេលខ្លះដើម្បីជៀសវាងផលវិបាកមិនល្អនៃសកម្មភាពនេះបាននាំយកនៅក្នុងពេលវេលាដើម្បីជួយ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្ទង់មតិនៅដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍពោះមុនពេលកើតរបស់កុមារ។

ក្រុមដែលមានហានិភ័យ

ជាមធ្យមអត្រានៃជម្ងឺ Down - 1: 600 (1 កុមារនៅ 600) ។ ទោះយ៉ាងណាតួលេខទាំងនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន។ ចុះកុមារជាញឹកញាប់ត្រូវបានកើតទៅលើស្ត្រីជាង 35 ឆ្នាំមកហើយ។ ចាស់ជាងនេះស្ត្រីម្នាក់ដែលបានកាន់តែច្រើននៃការមានកូនហានិភ័យជាជនពិការមួយ។ ដូច្នេះម្តាយ 35 ឆ្នាំគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដើម្បីយកពិនិត្យវេជ្ជសាស្រ្តដែលចាំបាច់ទាំងអស់នៅដំណាក់កាលផ្សេងគ្នានៃការមានផ្ទៃពោះ។

ទោះជាយ៉ាងណា, កំណើតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down នេះបានកើតឡើងនៅក្នុងម្តាយរហូតដល់ 25 ឆ្នាំ។ វាត្រូវបានគេរកឃើញថាមានហេតុផលសម្រាប់ការនេះផងដែរអាចជាអាយុរបស់ឪពុក, វត្តមាននៃអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងយ៉ាងជិតស្និទ្ធនិង oddly គ្រប់គ្រាន់, មានអាយុជីដូននេះ។

ការវិនិច្ឆ័យ

សព្វថ្ងៃនេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down អាចមាននៅក្នុងដំណាក់កាលនៃការមានផ្ទៃពោះ។ នេះបានគេហៅថា "ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ការជម្ងឺ Down" រួមបញ្ចូលទាំងការសិក្សាទាំងមូលជួរ។ វិធីសាស្រ្តទាំងអស់នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសំរាលកូនត្រូវបានគេហៅថាមុនសម្រាលកូននិងបានបែងចែកជាពីរក្រុមលក្ខខណ្ឌ:

• រាតត្បាត - ការវះកាត់ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការលុកលុយនៃទំហំ amniotic នេះ;
• មិនរាតត្បាត - ជ្រៀតចូលទៅក្នុងរាងកាយទេ។

ក្រុមដំបូងនៃវិធីសាស្រ្តរួមមាន:

• amniocentesis ។ របងម្ជុលពិសេសផលិតទឹកភ្លោះ។ កោសិកាដែលមាននៅក្នុងរាវនេះត្រូវបានទទួលរងនូវការសិក្សាហ្សែនសម្រាប់វត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីក្រូម៉ូសូមនេះ។ ទ្រឹស្តីវិធីសាស្រ្តនេះអាចមានគ្រោះថ្នាក់សម្រាប់អនាគតនៃទារកដូច្នេះវាមិនបានចេញវេជ្ជបញ្ជាអ្វីគ្រប់យ៉ាង។
• របងចំនួនតូចនៃជាលិកា (ធ្វើកោសល្យវិច័យ), សមាសភាគសែលទារក (ស្រោម) ។ វាត្រូវបានគេជឿថាជាលទ្ធផលបានផ្តល់នូវសម្ភារៈដែលអាចជឿទុកចិត្តបន្ថែមទៀតជាមួយនឹងលទ្ធផលការសិក្សាហ្សែន។
  

ក្រុមទីពីរនៃវិធីសាស្រ្តរួមមានសុវត្ថិភាពបន្ថែមទៀតឧទាហរណ៍អ៊ុលត្រាសោនិងសិក្សាគីមីជីវៈ។ អាការជម្ងឺ Down ត្រូវបានរកឃើញដោយការធ្វើអេកូពីសប្តាហ៍ទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ជាធម្មតាដូចជាការសិក្សាមួយដែលត្រូវបានរួមបញ្ចូលជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាម។ ប្រសិនបើមានគឺជាហានិភ័យដែលស្ត្រីម្នាក់មានទារកចុះ, វាត្រូវចូលតាមសំណុំទាំងមូលនៃការស្ទង់មតិ។

តើខ្ញុំអាចការពារវា?

បងា្កររូបរាងនៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down មួយដែលអាចត្រូវបានតែរហូតដល់ការចាប់ផ្តើមនៃការមានផ្ទៃពោះដោយហ្សែននិងឪពុកម្តាយនៃការស្ទង់មតិនេះ។ ការធ្វើតេស្តពិសេសនឹងបង្ហាញពីកម្រិតនៃហានិភ័យនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមក្នុងទារកនាពេលអនាគត។ វាត្រូវការពេលចូលទៅក្នុងកត្តាជាច្រើនក្នុងគណនី - អាយុរបស់ម្តាយ, ឪពុក, ជីដូន, វត្តមាននៃការរៀបការសាច់ញាតិឈាម, ជំងឺការផ្តល់កំណើត Down ជានៅក្នុងគ្រួសារ។

កំណត់បញ្ហាក្នុងការមានផ្ទៃពោះដើម, ស្ត្រីដោយឥតគិតថ្លៃដើម្បីសម្រេចអំពីជោគវាសនារបស់ទារកនេះ។ ការចិញ្ចឹមអប់រំកូនដែលមានជម្ងឺ Down - ជាដំណើរការយ៉ាងខ្លាំងស្មុគស្មាញនិងការប្រើប្រាស់ពេលវេលា។ ទាំងអស់ជីវិតរបស់ខ្ញុំកូននេះនឹងត្រូវការការថែទាំដែលមានគុណភាពខ្ពស់។ ប៉ុន្តែយើងមិនគួរភ្លេចថាសូម្បីតែកុមារពិការបែបនេះនៅក្នុងសាលានិងយ៉ាងពេញលេញអាចទទួលបានជោគជ័យក្នុងជីវិត។

តើមានការព្យាបាលមួយ?

វាត្រូវបានគេគិតថាមានជម្ងឺ Down មិនអាចព្យាបាលបាន, ដូចដែលវាគឺ ជាជំងឺហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណា, មានវិធីដើម្បីបន្ថយរោគសញ្ញារបស់គាត់។

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវយកចិត្ដទុកដាក់។ រួមជាមួយនឹងការថែទាំសុខភាពដែលមានគុណភាពខ្ពស់, ពួកគេត្រូវការបណ្តុះបណ្តាត្រឹមត្រូវ។ ពួកគេគឺជារយៈពេលវែងមួយដែលមិនអាចរៀនពីរបៀបក្នុងការថែរក្សាដោយខ្លួនឯង, ដូច្នេះអ្នកត្រូវការបណ្ដុះនូវជំនាញទាំងនេះ។ លើសពីនេះទៀតពួកគេត្រូវការវគ្គថេរជាមួយនឹងការព្យាបាលការនិយាយនិងការគ្រូពេទ្យចលនា។ មានត្រូវបានរចនាឡើងជាពិសេសសម្រាប់កុមារកម្មវិធីស្តារនីតិសម្បទាទាំងនេះជួយពួកគេដើម្បីអភិវឌ្ឍនិងសម្របខ្លួនទៅនឹងសង្គម។

វិទ្យាសាស្រ្តសម័យទំនើបនេះមានការអភិវឌ្ឍជាការព្យាបាលកោសិកាដើមអាចទូទាត់សងសម្រាប់ក្នុងការអភិវឌ្ឍ lag រាងកាយរបស់កុមារ។ ការព្យាបាលដោយអាចធម្មតាការលូតលាស់ឆ្អឹង, ការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល, ការបង្កើតសរីរាង្គខាងអាហាររូបត្ថម្ភបង្កើនភាពស៊ាំ។ សេចក្តីផ្តើមនៃកោសិកាដើមក្នុងរាងកាយរបស់កុមារចាប់ផ្តើមភ្លាមបន្ទាប់ពីកំណើត។

មានអំពីប្រសិទ្ធភាពនៃការព្យាបាលរយៈពេលយូរនៃថ្នាំមួយចំនួនគឺ។ ពួកគេបានធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងការរំលាយអាហារនិងមានឥទ្ធិពលជាវិជ្ជមានលើការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down នេះ។

ចុះនិងសង្គម

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down គឺមានការលំបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការសម្របខ្លួនទៅនឹងសង្គម។ ប៉ុន្តែនៅពេលដូចគ្នានេះវាជាការទំនាក់ទំនងការចាំបាច់។ ចុះកុមារគឺជាងាយស្រួលណាស់, ជាការងាយស្រួលក្នុងការចូលទៅលើទំនាក់ទំនងជាវិជ្ជមានទោះបីជាមានតំលៃអារម្មណ៍។ គុណសម្បត្ដិទាំងនេះពួកគេជាញឹកញាប់គេហៅថា«កូនថាមពលពន្លឺព្រះអាទិត្យ»។

នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីអាកប្បកិរិយារបស់កុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីឆ្ពោះទៅរកក្រូម៉ូសូម, គ្មានសុឆន្ទៈផ្សេងគ្នា។ កុមារយឺតក្នុងការអភិវឌ្ឍ, អាចក្លាយជាប្រធានបទនៃការគួរឱ្យអស់សំណើចណាស់ក្នុងចំណោមមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេដែលមានឥទ្ធិពលប៉ះពាល់លើការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តរបស់គាត់។

ដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានការលំបាកក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។ ពួកគេមិនគ្រាន់តែទទួលបានដើម្បីមត្តេយ្យទៅសាលារៀន។ ពួកគេមានការលំបាកក្នុងការស្វែងរកការងារធ្វើ។ វាមិនងាយស្រួលក្នុងការចាប់ផ្តើមគ្រួសារមួយទេប៉ុន្តែបើទោះបីជាវាបានបរាជ័យ, មានបញ្ហាជាមួយនឹងសមត្ថភាពក្នុងការមានកូនបាន។ ចុះបុរសផ្លែផ្កាអ្វីនិងចំពោះស្ត្រីមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការកើតនៃពូជឈឺ។

ទោះជាយ៉ាងណា, មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down អាចមានជីវិតពេញលេញ។ ពួកគេអាចរៀនបើទោះបីជាការពិតដែលដំណើរការនេះត្រូវបានពួកគេជាច្រើនយឺតជាងនេះ។ ក្នុងចំណោមមនុស្សទាំងនេះនៅមានតារាសម្តែងដែលមានទេពកោសល្យជាច្រើន, សម្រាប់ការដែលមហោស្រពសាមញ្ញត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅឆ្នាំ 1999 នៅទីក្រុងម៉ូស្គូមាន។