ដែលអាការជម្ងឺ Alport ជាអ្វី?

អាការជម្ងឺ Alport គឺជាជំងឺតំណពូជ, ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការកាត់បន្ថយដោយផ្ទាល់បន្តបន្ទាប់នៃមុខងារតំរងនោមជំងឺឮរួមជាមួយចក្ខុវិស័យសូម្បីតែឬ។ នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះនៅក្នុងប្រទេសយើងនេះជាប្រភេទជំងឺក្នុងចំណោមកុមារ (ភាគច្រើន) ័ប្រហែល 17: 100 000 ។

នេះជាហេតុផលចម្បង

បើយោងទៅតាមអ្នកជំនាញ, ជំងឺ Alport ត្រូវបានបង្កឡើងដោយសារការមិនប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែនដែលមានទីតាំងនៅក្នុងដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម X នៅក្នុងតំបន់ 21-22q ដែលគេហៅថា។ លើសពីនេះទៀតការរំលោភលើគេហៅថារចនាសម្ព័នសំខាន់នៃ collagen ប្រភេទ 4 ផងដែរគឺមូលហេតុនៃជំងឺនេះ។ នៅក្រោមស្រទាប់កូឡាជែនដែលត្រូវបានយល់នៅក្នុងវិទ្យាសាស្ដ្រនៃការដូចប្រូតេអ៊ីនដែលជាសមាសភាគដោយផ្ទាល់នៃជាលិកាភ្ជាប់ដែលបានផ្ដល់នូវការបត់បែននិងនិរន្តរភាព។

រោគសញ្ញា

អាការជម្ងឺ Alport ជាធម្មតាគឺជាលើកទីមួយធ្វើឱ្យខ្លួនវាមានអារម្មណ៍នៅក្នុងកុមារដែលមានអាយុពីប្រាំទៅដប់ឆ្នាំហើយវាត្រូវបានសម្ដែងនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការ hematuria (ជាឈាមនៅក្នុងទឹកនោមដើម្បីស្វែងរក) ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានរកឃើញនៅចៃដន្យនោះគឺនៅក្រោយដោយអ្នកជំនាញពិនិត្យមួយ។ លើសពីនេះទៀត, ជំងឺ Alport ខ្លួនជាបង្ហាញដែលហៅថាស្លាកស្នាមអាក្រក់ដូច្នេះ dizembriogeneza ។ នេះគឺជាគម្លាតអនីតិជនទំនាក់ទំនងដែលមិនមានតួនាទីសំខាន់ក្នុងការប្រព្រឹត្តទៅនៃប្រព័ន្ធសំខាន់នៃរាងកាយ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបាននិយាយថា Epik (ផ្នត់ដូចជាតូចមួយនៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក), មេឃខ្ពស់មួយដែលខូចទ្រង់ទ្រាយបន្តិចនៃការទាំងពីរត្រចៀកនិងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត។ ស្រប ការបាត់បង់សវនាការ ផងដែរគឺជាសញ្ញាប្រាកដនៃជំងឺនេះនិងការបាត់បង់សវនាការត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែច្រើនជាញឹកញាប់នៅក្នុងក្មេងប្រុស។ ទាំងអស់នៃរោគសញ្ញាខាងលើជាញឹកញាប់បង្ហាញឡើងនៅក្នុងវ័យជំទង់ខណៈពេលដែលការទូទៅរ៉ាំរ៉ៃ ខូចតំរងនោម ធ្វើឱ្យខ្លួនវាមានអារម្មណ៍ថាមានតែក្នុងអំឡុងពេលពេញវ័យ។

វិនិច្ឆ័យ

អាការជម្ងឺ Alport នៅលើកុមារត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាធម្មតាការរើសអើងលើវត្តមាននៃប្រភេទនៃទិន្នន័យដែលជំងឺនេះនៅក្នុងសមាជិកគ្រួសារដទៃទៀតនេះ។ ឧទាហរណ៍ដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះឱ្យបានគ្រប់គ្រាន់ផ្គូផ្គងលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យទាំងបីបានរាយខាងក្រោមប្រាំ:

• ការបាត់បង់ការស្តាប់ឮ;
• ករណីការស្លាប់របស់សាច់ញាតិខូចតំរងនោមរ៉ាំរ៉ៃ;
• ការអះអាងរបស់ hematuria ក្នុងគ្រួសារ;
• រោគវិទ្យាភ្នែក;
• វត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរក្នុងអំឡុងពេលការធ្វើកោសល្យវិច័យជាក់លាក់តម្រងនោម។

ការព្យាបាល

អវត្ដមាននៃការព្យាបាលជាក់លាក់គ្រូពេទ្យដំបូងត្រូវដើម្បីពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺខ្សោយតម្រងនោមនោះទេ។ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាជាជំងឺ Alport នេះកុមារគឺការធ្វើលំហាត់ប្រាណហាមឃាត់យ៉ាងតឹងរ៉ឹង, វាណែនាំ របបអាហារដែលមានតុល្យភាព។ យកចិត្តទុកដាក់យ៉ាងខ្លាំងគឺត្រូវបានបង់ទៅការស្តារដែលគេហៅថានៃ foci ឆ្លង។ ប្រើប្រាស់នៅក្នុងការព្យាបាលនៃ cytostatics និងថ្នាំអ័រម៉ូននានាជំរុញការកែលម្អ។ ទោះជាយ៉ាងណា, បានផ្ដល់ជាញឹកញាប់បំផុត ប្តូរតម្រងនោម ដែលជាការអនុគ្រោះ។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាការរកឃើញនៃការ haematuria គ្មានការខាតបង់ច្រើនក្នុងការទូទៅសវនាការនេះគឺជាការពិតណាស់អំណោយផលបន្ថែមទៀតបន្តិចនៃការព្យាករណ៍ជំងឺនេះ។ នៅក្នុងស្ថានភាពនៃការខូចតំរងនោមប្រភេទនៃការមួយដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះណាស់កម្រ។